Krooniline granulomatoosne haigus

Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on pärilik haigus, mille korral teatud immuunsüsteemi rakud ei tööta korralikult. See viib korduvate ja raskete infektsioonideni.

CGD korral ei suuda immuunsüsteemi rakud, mida nimetatakse fagotsüütideks, teatud tüüpi baktereid ja seeni hävitada. See häire viib pikaajaliste (krooniliste) ja korduvate (korduvate) infektsioonideni. Seisund avastatakse lapsepõlves sageli väga vara. Kergemaid vorme võib diagnoosida teismeliseeas või isegi täiskasvanueas.

Riskitegurite hulka kuuluvad korduvad või kroonilised infektsioonid perekonnas.

Ligikaudu pooled CGD juhtudest antakse perekondade kaudu edasi seksist tingitud retsessiivse tunnusena. See tähendab, et poistel on see haigus tõenäolisem kui tüdrukutel. Defektne geen kandub X-kromosoomile. Poistel on 1 X ja 1 Y kromosoom. Kui poisil on defektse geeniga X-kromosoom, võib ta selle seisundi pärida. Tüdrukutel on 2 X kromosoomi. Kui tüdrukul on defektse geeniga 1 X-kromosoom, võib selle korvamiseks olla teises X-kromosoomis töötav geen. Tüdruk peab selle haiguse saamiseks igalt vanemalt pärima defektse X-geeni.

CGD võib põhjustada mitut tüüpi raskesti ravitavaid nahainfektsioone, sealhulgas:

• Villid või haavandid näol (impetiigo)
• Ekseem
• Mädaga täidetud kasvud (mädanikud)
• Mädaga täidetud tükid nahas (keeb)

CGD võib põhjustada ka:

• Püsiv kõhulahtisus
• Kaela lümfisõlmede turse
• Kopsuinfektsioonid, näiteks kopsupõletik või kopsuabstsess

Tervishoiuteenuse osutaja teeb uuringu ja võib leida:

• Maksa turse
• Põrna turse
• Lümfisõlmede turse

Võib esineda luuinfektsiooni märke, mis võivad mõjutada paljusid luid.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Luude skaneerimine
• Rindkere röntgen
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Voolutsütomeetria testid, mis aitavad haigust kinnitada
• Geneetiline test diagnoosi kinnitamiseks
• Valgevereliblede funktsiooni test
• Kudede biopsia

Antibiootikume kasutatakse haiguse raviks ja neid võib kasutada ka nakkuste ennetamiseks. Gamma-interferoon nimeline ravim võib samuti aidata vähendada raskete infektsioonide arvu. Mõne abstsessi raviks võib vaja minna operatsiooni.

Ainus CGD ravim on luuüdi või tüvirakkude siirdamine.

Pikaajaline antibiootikumravi võib aidata nakkusi vähendada, kuid korduvate kopsuinfektsioonide korral võib varakult surra.

CGD võib põhjustada neid komplikatsioone:

• Luu kahjustus ja infektsioonid
• Kroonilised infektsioonid ninas
• Kopsupõletik, mis tuleb pidevalt tagasi ja mida on raske ravida
• Kopsukahjustus
• Nahakahjustused
• Paistes lümfisõlmed, mis püsivad paistes, tekivad sageli või moodustavad abstsesse, mis vajavad nende tühjendamiseks operatsiooni

Kui teil või teie lapsel on selline seisund ja kahtlustate kopsupõletikku või mõnda muud infektsiooni, helistage kohe oma teenusepakkujale.

Öelge oma teenusepakkujale, kui kopsu-, naha- või muu nakkus ei allu ravile.

Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui plaanite lapsi saada ja kui teil on seda haigust perekonnas esinenud. Geneetilise sõeluuringu edusammud ja koorionivillaproovide (test, mida võidakse teha naise 10. – 12. Rasedusnädalal) üha suurenev kasutamine on teinud CGD varajase avastamise võimalikuks. Kuid need tavad pole veel laialt levinud ega täielikult aktsepteeritud.

CGD; Lapsepõlve surmaga lõppev granulomatoos; Lapsepõlve krooniline granulomatoosne haigus; Progresseeruv septiline granulomatoos; Fagotsüütide defitsiit - krooniline granulomatoosne haigus

Glogauer M. Fagotsüütide funktsiooni häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 169.

Holland SM, Uzel G. Fagotsüütide puudused. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, toim. Kliiniline immunoloogia: põhimõtted ja praktika. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22. peatükk.