Kuidas ravida Beckwith-Wiedemanni sündroomist tingitud muutusi

Sisu

• Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosimine

Beckwith-Wiedemanni sündroomi, mis on haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab keha või elundite ülekasvu, ravi varieerub vastavalt haiguse põhjustatud muutustele ja seetõttu juhib ravi tavaliselt mitme tervishoiutöötaja meeskond, kes võivad hõlmata näiteks lastearsti, kardioloogi, hambaarsti ja mitut kirurgi.

Seega, sõltuvalt Beckwith-Wiedemanni sündroomi põhjustatud sümptomitest ja väärarengutest, on peamised ravitüübid:

• Veresuhkru taseme langus: seerumi süstimine glükoosiga tehakse otse veeni ja selleks, et suhkrupuudus ei põhjustaks tõsiseid neuroloogilisi muutusi;
• Naba- või kubemesongad: ravi ei ole tavaliselt vajalik, kuna enamik herniaid kaob esimeseks eluaastaks, kuid kui hernia suureneb jätkuvalt või kui see ei kao enne 3. eluaastat, võib osutuda vajalikuks operatsioon;
• Väga suur keel: kirurgiat saab kasutada keele suuruse korrigeerimiseks, kuid seda tuleks teha alles pärast 2. eluaastat. Kuni selle vanuseni võite kasutada mõnda silikoonist nibu, mis aitab teie lapsel kergemini süüa;
• Südame- või seedetrakti probleemid: abinõusid kasutatakse igat tüüpi probleemi raviks ja neid tuleks kasutada kogu elu. Kõige raskematel juhtudel võib arst soovitada operatsiooni, et parandada näiteks tõsiseid muutusi südames.

Lisaks on Beckwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud lastel suurem tõenäosus vähki haigestuda, nii et kasvaja kasvu tuvastamisel võib vajalikuks osutuda ka kasvajarakkude eemaldamine või muu ravi, näiteks kemoteraapia või kiiritusravi.

Kuid pärast ravi areneb enamikul Beckwith-Wiedemanni sündroomiga lastest täiesti normaalne, täiskasvanueas pole probleeme.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosimine

Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab diagnoosida ainult pärast lapse sündi ilmnenud väärarengute jälgimisega või diagnostiliste testide, näiteks kõhu ultraheli abil.

Lisaks võib arst diagnoosi kinnitamiseks tellida vereanalüüsi ka geneetilise testi tegemiseks ja hinnata, kas 11. kromosoomis on muutusi, kuna see on sündroomi aluseks olev geneetiline probleem.

Beckwith-Wiedemanni sündroom võib levida vanematelt lastele, nii et kui mõni vanematest on seda haigust beebina põdenud, on enne rasedaks jäämist soovitatav geneetiline nõustamine.