Huntingtoni tõbi

Huntingtoni tõbi (HD) on geneetiline häire, mille korral aju teatud osade närvirakud raiskavad või degenereeruvad. Haigus kandub edasi perede kaudu.

HD on põhjustatud 4. kromosoomi geneetilisest defektist. Defekti tõttu tekib osa DNA-st palju rohkem kordi, kui peaks. Seda defekti nimetatakse CAG korduseks. Tavaliselt korratakse seda DNA osa 10–28 korda. Kuid HD-ga inimestel korratakse seda 36 kuni 120 korda.

Kui geen kandub edasi perekondade kaudu, kipub korduste arv suurenema. Mida suurem on korduste arv, seda suurem on inimese võimalus sümptomite tekkeks varasemas eas. Seega, kui haigus levib perekondades, tekivad sümptomid üha nooremas eas.

HD-vormingus on kaks vormi:

• Kõige tavalisem on täiskasvanute algus. Selle vormiga inimestel tekivad sümptomid tavaliselt 30–40-aastaste keskel.
• Varajane algus mõjutab väikest arvu inimesi ja algab lapsepõlves või teismeeas.

Kui ühel teie vanematest on HD, on teil geeni saamiseks 50% tõenäosus. Kui saate geeni vanematelt, saate selle edasi anda oma lastele, kellel on ka 50% võimalus saada geen. Kui te ei saa geeni vanematelt, ei saa te seda geeni oma lastele edasi anda.

Enne liikumisprobleemide tekkimist võib esineda ebanormaalset käitumist, mis võib hõlmata järgmist:

• Käitumishäired
• Hallutsinatsioonid
• Ärrituvus
• Tujukus
• Rahutus või sebimine
• Paranoia
• Psühhoos

Ebanormaalsete ja ebatavaliste liikumiste hulka kuuluvad:

• Näo liigutused, sealhulgas grimassid
• Pea pööramine silma asendisse nihutamiseks
• Kiired, äkilised, mõnikord metsikud jõnksutavad käte, jalgade, näo ja muude kehaosade liigutused
• Aeglased, kontrollimatud liigutused
• Ebakindel kõnnak, sealhulgas "tormamine" ja lai jalutuskäik

Ebanormaalsed liikumised võivad põhjustada kukkumisi.

Dementsus, mis aeglaselt süveneb, sealhulgas:

• Desorientatsioon või segasus
• Kohtuotsuse kaotamine
• Mälukaotus
• Isiksus muutub
• Kõne muutused, näiteks pausid rääkimise ajal

Selle haigusega võivad kaasneda järgmised sümptomid:

• Ärevus, stress ja pinge
• Neelamisraskused
• Kõnepuudulikkus

Laste sümptomid:

• Jäikus
• Aeglased liigutused
• Treemor

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja võib küsida patsiendi perekonna ajaloo ja sümptomite kohta. Tehakse ka närvisüsteemi eksam.

Muud testid, mis võivad näidata Huntingtoni tõbe, on järgmised:

• Psühholoogiline testimine
• Pea CT või MRI skaneerimine
• Aju PET (isotoop) skaneerimine

Geneetiliste testide abil on võimalik kindlaks teha, kas inimesel on Huntingtoni tõve geen.

HD-le pole ravi. Puudub teadaolev viis haiguse ägenemise peatamiseks. Ravi eesmärk on aeglustada sümptomeid ja aidata inimesel võimalikult kaua funktsioneerida.

Ravimeid võib välja kirjutada, sõltuvalt sümptomitest.

• Dopamiini blokaatorid võivad aidata vähendada ebanormaalset käitumist ja liikumist.
• Lisaliigutuste kontrollimiseks kasutatakse selliseid ravimeid nagu amantadiin ja tetrabenasiin.

Depressioon ja suitsiid on levinud HD-ga inimeste seas. Hooldajatel on oluline jälgida sümptomeid ja otsida inimesele kohe meditsiinilist abi.

Haiguse progresseerudes vajab inimene abi ja järelevalvet ning võib lõpuks vajada ööpäevaringset hooldust.

Need ressursid võivad anda HD-kohta rohkem teavet:

• Ameerika Huntingtoni Haiguse Selts - hdsa.org
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD põhjustab puude, mis aja jooksul süveneb. HD-ga inimesed surevad tavaliselt 15–20 aasta jooksul. Surma põhjus on sageli nakkus. Levinud on ka enesetapp.

On oluline mõista, et HD mõjutab inimesi erinevalt. CAG korduste arv võib määrata sümptomite tõsiduse. Väheste kordustega inimestel võivad hilisemas elus olla kerged ebanormaalsed liikumised ja haiguse progresseerumine aeglane. Need, kellel on palju kordusi, võivad noores eas tõsiselt kannatada.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil või pereliikmel ilmnevad HD sümptomid.

Geneetilist nõustamist soovitatakse juhul, kui perekonnas on esinenud HD-d. Eksperdid soovitavad geneetilist nõustamist ka paaridele, kellel on selle haiguse perekondlik ajalugu ja kes kaaluvad laste saamist.

Huntingtoni korea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtoni tõbi. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, eds. Geeniarvustused. Seattle, WA: Washingtoni ülikool. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Värskendatud 5. juulil 2018. Juurdepääs 30. mail 2019.

Jankovic J. Parkinsoni tõbi ja muud liikumishäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 96.