Mis on dopamiini puudulikkuse sündroom?

Sisu

• Millised on sümptomid?
• Mis selle seisundi põhjustab?
• Kes on ohus?
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Kuidas seda ravitakse?
• Kuidas see mõjutab eeldatavat eluiga?

Kas see on tavaline?

Dopamiinipuuduse sündroom on haruldane pärilik seisund, millel on ainult 20 kinnitatud juhtumit. Seda tuntakse ka kui dopamiini transporteri puudulikkuse sündroomi ja infantiilset parkinsonismi-düstooniat.

See seisund mõjutab lapse võimet oma keha ja lihaseid liigutada. Kuigi sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas, võivad need ilmneda alles hiljem lapsepõlves.

Sümptomid on sarnased teiste liikumishäiretega, näiteks juveniilse Parkinsoni tõvega. Seetõttu arvavad mõned teadlased sageli, et see on tavalisem, kui seni arvati.

See seisund on progresseeruv, mis tähendab, et see aja jooksul halveneb. Ravi pole olemas, seega keskendub ravi sümptomite juhtimisele.

Jätkake lugemist, et rohkem teada saada.

Millised on sümptomid?

Sümptomid on tavaliselt samad olenemata nende vanusest. Need võivad hõlmata järgmist:

• lihaskrambid
• lihasspasmid
• värinad
• väga aeglaselt liikuvad lihased (bradükineesia)
• lihasjäikus (jäikus)
• kõhukinnisus
• söömis- ja neelamisraskused
• kõnelemise ja sõnade moodustamise raskused
• keha püsti hoidmise probleemid
• tasakaaluhäired seistes ja kõndides
• kontrollimatud silmaliigutused

Muud sümptomid võivad olla:

• gastroösofageaalne reflukshaigus (GERD)
• sagedased kopsupõletikuhood
• magamisraskused

Mis selle seisundi põhjustab?

USA riikliku meditsiiniraamatukogu andmetel on see geneetiline häire põhjustatud mutatsioonidest SLC6A3 geen. See geen on seotud dopamiini transportervalgu loomisega. See valk kontrollib, kui palju dopamiini transporditakse ajust erinevatesse rakkudesse.

Dopamiin on seotud kõigega, alates tunnetusest ja meeleolust kuni kehaliigutuste reguleerimise võimeni. Kui dopamiini kogus rakkudes on liiga väike, võib see mõjutada lihaste kontrolli.

Kes on ohus?

Dopamiinivaeguse sündroom on geneetiline häire, see tähendab, et inimene on sellega sündinud. Peamine riskitegur on lapse vanemate geneetiline koostis. Kui mõlemal vanemal on muteeritud üks eksemplar SLC6A3 geen, saab nende laps muudetud geenist kaks eksemplari ja pärib haiguse.

Kuidas seda diagnoositakse?

Sageli saab teie lapse arst diagnoosi panna, kui on jälginud kõiki võimalikke probleeme tasakaalu või liikumisega. Arst kinnitab diagnoosi, võttes vereproovi, et testida haigusseisundi geneetilisi markereid.

Nad võivad dopamiiniga seotud hapete otsimiseks võtta ka tserebrospinaalvedeliku proovi. Seda tuntakse kui.

Kuidas seda ravitakse?

Selle haigusseisundi jaoks pole standardiseeritud raviplaani. Sageli on vaja katseid ja vigu, et teha kindlaks, milliseid ravimeid saab sümptomite leevendamiseks kasutada.

on olnud edukamad teiste dopamiini tootmisega seotud liikumishäirete juhtimisel. Näiteks levodopat on edukalt kasutatud Parkinsoni tõve sümptomite leevendamiseks.

Ropinirooli ja pramipeksooli, mis on dopamiini antagonistid, on kasutatud Parkinsoni tõve raviks täiskasvanutel. Teadlased on seda ravimit kasutanud dopamiinivaeguse sündroomi korral. Võimalike lühi- ja pikaajaliste kõrvaltoimete kindlakstegemiseks on siiski vaja rohkem uuringuid.

Teised sümptomite ravimise ja juhtimise strateegiad on sarnased teiste liikumishäiretega. See hõlmab ravimeid ja elustiili muutusi:

• lihaste jäikus
• kopsuinfektsioonid
• hingamisprobleemid
• GERD
• kõhukinnisus

Kuidas see mõjutab eeldatavat eluiga?

Dopamiini transporteri puudulikkuse sündroomiga imikutel ja lastel võib olla lühem eluiga. Seda seetõttu, et nad on eluohtlike kopsuinfektsioonide ja muude hingamisteede haiguste suhtes vastuvõtlikumad.

Mõnel juhul on lapse väljavaade soodsam, kui nende sümptomid ei ilmne imikueas.