Saage aru, mis see on ja kuidas ravida Ondine'i sündroomi

Sisu

• Kuidas seda sündroomi tuvastada
• Kuidas diagnoosi panna
• Kuidas ravi tehakse

Ondine'i sündroom, tuntud ka kui kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab hingamissüsteemi. Selle sündroomiga inimesed hingavad väga kergelt, eriti une ajal, mis põhjustab hapniku hulga järsu vähenemise ja süsinikdioksiidi hulga suurenemise veres.

Tavaolukordades põhjustaks kesknärvisüsteem kehas automaatse reageerimise, mis sunniks inimest sügavamalt hingama või ärkama, kuid kes selle sündroomi all kannatab, on närvisüsteemis muutus, mis takistab seda automaatset reageerimist. Seega hapnikupuudus suureneb, seades elu ohtu.

Nii et tõsiste tagajärgede vältimiseks peaks iga inimene, kes selle sündroomi all kannatab, magama CPAP-nimelise seadmega, mis aitab hingata ja hoiab ära hapnikupuuduse. Kõige tõsisematel juhtudel võib seda seadet kasutada kogu päeva.

Kuidas seda sündroomi tuvastada

Enamikul juhtudel ilmnevad selle sündroomi esimesed sümptomid varsti pärast sündi ja hõlmavad järgmist:

• Pärast uinumist väga kerge ja nõrk hingamine;
• Sinakas nahk ja huuled;
• Pidev kõhukinnisus;
• Järsud muutused südame löögisageduses ja vererõhus

Lisaks, kui hapniku taset ei ole võimalik tõhusalt kontrollida, võivad tekkida muud probleemid, nagu muutused silmades, vaimse arengu hilinemine, vähenenud tundlikkus valu suhtes või kehatemperatuuri langus madala hapnikusisalduse tõttu.

Kuidas diagnoosi panna

Tavaliselt tehakse haiguse diagnoos mõjutatud inimese tunnuste ja sümptomite ajaloo kaudu.Nendel juhtudel kinnitab arst, et pole muid südame- või kopsuprobleeme, mis võivad sümptomeid põhjustada, ja kui seda ei juhtu, paneb ta diagnoosi Ondine'i sündroomi.

Kui arstil on diagnoosi suhtes kahtlusi, võib ta siiski tellida geneetilise testi, et tuvastada selle sündroomi kõigil juhtudel esinev geneetiline mutatsioon.

Kuidas ravi tehakse

Ondine'i sündroomi raviks kasutatakse tavaliselt seadet, mida nimetatakse CPAP-ks, mis aitab hingata ja takistab survet mitte hingata, tagades piisava hapniku taseme. Lisateave selle tüüpi seadmete kohta ja kuidas see töötab.

Kõige raskematel juhtudel, kui on vaja kogu päeva jooksul seadmega ventilatsiooni säilitada, võib arst soovitada operatsiooni, et teha väike lõige kurgus, mida nimetatakse trahheostoomiaks, mis võimaldab teil seadme alati rohkem ühendada mugavalt, ilma et peaks näiteks maski kandma.