Porfüüria: mis see on, sümptomid ja kuidas ravi tehakse

Sisu

• Porfüüria sümptomid
• Kuidas ravi tehakse

Porfüüria vastab geneetiliste ja haruldaste haiguste rühmale, mida iseloomustab ainete kogunemine, mis toodavad porfüriini, mis on valk, mis vastutab hapniku transportimise eest vereringes, olles hädavajalik heemi ja sellest tulenevalt ka hemoglobiini moodustumiseks. See haigus mõjutab peamiselt närvisüsteemi, nahka ja muid organeid.

Porfüüria on tavaliselt päritud või päritud vanematelt, kuid mõnel juhul võib inimesel olla mutatsioon, kuid haigus ei arene, seda nimetatakse varjatud porfüüriaks. Nii võivad mõned keskkonnategurid stimuleerida sümptomite ilmnemist, näiteks päikesekiirgus, maksaprobleemid, alkoholi tarvitamine, suitsetamine, emotsionaalne stress ja liigne rauasisaldus kehas.

Kuigi porfüüria vastu pole ravi, aitab ravi sümptomeid leevendada ja ägenemist ära hoida ning arsti soovitus on oluline.

Porfüüria sümptomid

Porfüüria võib kliiniliste ilmingute järgi klassifitseerida ägedaks ja krooniliseks. Äge porfüüria hõlmab närvisüsteemi sümptomeid põhjustavaid ja kiiresti ilmnevaid haigusvorme, mis võivad kesta 1 kuni 2 nädalat ja paranevad järk-järgult. Kroonilise porfüüria korral pole sümptomid enam nahaga seotud ja võivad alata lapsepõlves või noorukieas ning kesta mitu aastat.

Peamised sümptomid on:

• Äge porfüüria

  • Tugev valu ja turse kõhus;
  • Valu rinnus, jalgades või seljas;
  • Kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • Oksendamine;
  • Unetus, ärevus ja erutus;
  • Südamepekslemine ja kõrge vererõhk;
  • Vaimsed muutused, nagu segasus, hallutsinatsioonid, desorientatsioon või paranoia;
  • Hingamisprobleemid;
  • Lihasvalu, kipitus, tuimus, nõrkus või halvatus;
  • Punane või pruun uriin.

• Krooniline või naha porfüüria:

  • Tundlikkus päikese ja kunstliku valguse suhtes, põhjustades mõnikord valu ja naha põletust;
  • Naha punetus, turse, valu ja sügelus;
  • Villid nahal, mille paranemine võtab nädalaid;
  • Habras nahk;
  • Punane või pruun uriin.

Porfüüria diagnoos pannakse läbi kliiniliste uuringute abil, mille käigus arst jälgib inimese esitatud ja kirjeldatud sümptomeid ning laboratoorsete uuringute abil, näiteks vere-, väljaheite- ja uriinianalüüsid. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib porfüüria eest vastutava mutatsiooni tuvastamiseks soovitada geneetilist testi.

Kuidas ravi tehakse

Ravi varieerub vastavalt inimese porfüüria tüübile. Näiteks ägeda porfüüria korral tehakse ravi haiglas sümptomite leevendamiseks ravimite abil, samuti manustatakse seerumit otse patsiendi veeni, et vältida dehüdratsiooni ja hemiini süstimist, et piirata porfüriini tootmist.

Naha porfüüria korral on soovitatav vältida päikese käes viibimist ja malaaria raviks kasutada ravimeid, näiteks beetakaroteeni, D-vitamiini toidulisandeid ja ravimeid, näiteks hüdroksüklorokviini, mis aitab porfüriini liigselt omastada. Lisaks saab sel juhul vereringet teha, et vähendada ringleva raua ja sellest tulenevalt porfüriini kogust.