Ellis-van Creveldi sündroom

Ellis-van Creveldi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab luu kasvu.

Ellis-van Creveld antakse edasi perekondade kaudu (päritud). Selle põhjustavad ühe 2-st Ellis-van Creveldi sündroomi geenist (EVC ja EVC2). Need geenid paiknevad üksteise kõrval samal kromosoomil.

Haiguse raskusaste on inimestel erinev. Selle seisundi kõrgeimat määra täheldatakse Pennsylvania osariigis Lancasteri maakonnas asuva vana ordu amiši elanike seas. Üldpopulatsioonis on see üsna haruldane.

Sümptomiteks võivad olla:

• Huule- või suulaelõhe
• Epispadiad või laskumata munand (krüptorhhidism)
• Lisasõrmed (polüdaktüülia)
• Piiratud liikumisulatus
• Küünte probleemid, sealhulgas puuduvad või deformeerunud küüned
• Lühikesed käed ja jalad, eriti käsivars ja sääreosa
• Lühike kõrgus, 1–1,5 meetrit (3,5–5 jalga)
• Hõredad, puuduvad või peene tekstuuriga juuksed
• Hammaste kõrvalekalded, näiteks tihvthambad, laiali paigutatud hambad
• Hambad sünnil (sünnitushambad)
• Hilinenud või puuduvad hambad

Selle seisundi tunnused hõlmavad järgmist:

• Kasvuhormooni puudulikkus
• Südame defekte, näiteks auk südames (kodade vaheseina defekt), esineb umbes pooltel kõigist juhtudest

Testid hõlmavad järgmist:

• Rindkere röntgen
• Ehhokardiogramm
• Geneetilisi teste võib teha mutatsioonide suhtes ühes kahest EVC geenist
• Skeleti röntgen
• Ultraheli
• Uriinianalüüs

Ravi sõltub sellest, millist kehasüsteemi see mõjutab ja probleemi tõsidusest. Haigus ise ei ole ravitav, kuid paljusid tüsistusi saab ravida.

Paljudes kogukondades on EVC tugigrupid. Küsige oma tervishoiuteenuse pakkujalt või kohalikult haiglalt, kui teie piirkonnas on selliseid.

Paljud selle haigusega beebid surevad varases lapseeas. Enamasti on see tingitud väikesest rinna- või südamerikkest. Surnud sünnitus on tavaline.

Tulemus sõltub sellest, millises kehasüsteemis on tegemist ja millises ulatuses see kehasüsteem osaleb. Nagu paljud luude või füüsilise struktuuriga seotud geneetilised seisundid, on ka intelligentsus normaalne.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Luu kõrvalekalded
• Hingamisraskused
• Kaasasündinud südamehaigus, eriti kodade vaheseina defekt (ASD)
• Neeruhaigus

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel on selle sündroomi sümptomeid. Kui teil on perekonnas esinenud EVC sündroomi ja teie lapsel on mingeid sümptomeid, külastage oma teenusepakkujat.

Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista inimese seisundit ja selle eest hoolitsemist.

Geneetilist nõustamist soovitatakse tulevastele vanematele kõrge riskiga rühmadest või kellel on perekonnas esinenud EVC sündroomi.

Kondroektodermaalne düsplaasia; EVC

• Polüdaktüülia - imiku käsi
• Kromosoomid ja DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Loote skeleti anomaaliate diagnoosimine ja juhtimine. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, toim. Loote meditsiin: alusteadus ja kliiniline praktika. 3. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 34.

Hecht JT, Horton WA. Muud skeleti arengu pärilikud häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 720.