III tüüpi mukopolüsahharoos

III tüüpi mukopolüsahhariidoos (MPS III) on haruldane haigus, mille korral organism puudub või puudub piisavalt teatud ensüüme, mis on vajalikud suhkrumolekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetati mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena kogunevad molekulid keha erinevatesse osadesse ja põhjustavad mitmesuguseid terviseprobleeme.

See seisund kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahharoosideks (MPS). MPS II on tuntud ka kui Sanfilippo sündroom.

On veel mitut tüüpi MPS-sid, sealhulgas:

• MPS I (Hurleri sündroom; Hurler-Scheie sündroom; Scheie sündroom)
• MPS II (Hunteri sündroom)
• MPS IV (Morquio sündroom)

MPS III on pärilik haigus. See tähendab, et see antakse edasi perede kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle haigusega seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1 neljast) tõenäosus haiguse tekkeks. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks tunnuseks.

MPS III tekib siis, kui heparaansulfaat-suhkruahela lõhustamiseks vajalikud ensüümid puuduvad või on puudulikud.

MPS III on neli peamist tüüpi. Inimese tüüp sõltub sellest, millist ensüümi see mõjutab.

• Tüüp A on põhjustatud seadme defektist SGSH geen ja on kõige raskem vorm. Seda tüüpi inimestel ei ole ensüümi normaalset vormi, mida nimetatakse heparaaniks N-sulfataas.
• Tüüp B on põhjustatud seadme defektist NAGLU geen. Seda tüüpi inimesed on kadunud või ei tooda piisavalt alfa-N-atsetüülglükosaminidaas.
• Tüüp C on põhjustatud seadme defektist HGSNAT geen. Seda tüüpi inimestel puudub või ei tooda piisavalt atsetüül-CoA: alfa-glükosamiini N-atsetüültransferaasi.
• Tüüp D on põhjustatud seadme defektist GNS geen. Seda tüüpi inimesed on kadunud või ei tooda neid piisavalt N-atsetüülglükoosamiin-6-sulfataas.

Sümptomid ilmnevad sageli pärast esimest eluaastat. Õppimisvõime langus toimub tavaliselt vanuses 2 kuni 6 aastat. Lapse kasv võib esimese paari aasta jooksul olla normaalne, kuid lõplik pikkus on alla keskmise. Hilinenud arengule järgneb vaimse seisundi halvenemine.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Käitumisprobleemid, sealhulgas hüperaktiivsus
• Jämedad näojooned koos raskete kulmudega, mis kohtuvad näo keskel nina kohal
• Krooniline kõhulahtisus
• Suurenenud maks ja põrn
• Uneraskused
• Jäigad liigesed, mis ei pruugi täielikult välja ulatuda
• Nägemisprobleemid ja kuulmislangus
• Kõndimisprobleemid

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami.

Tehakse uriinianalüüsid. MPS III-ga inimestel on uriinis suur hulk mukopolüsahhariidi, mida nimetatakse heparaansulfaadiks.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Verekultuur
• Ehhokardiogramm
• Geneetiline testimine
• Pilulambi silmade eksam
• Naha fibroblasti kultuur
• Luude röntgenikiirgus

MPS III ravi on suunatud sümptomite juhtimisele. Selle haiguse jaoks pole spetsiifilist ravi.

Lisateabe ja tugiteenuste saamiseks võtke ühendust järgmiste organisatsioonidega:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Sanfilippo meeskonna sihtasutus - teamanfilippo.org

MPS III põhjustab olulisi närvisüsteemi sümptomeid, sealhulgas tõsist intellektipuudet. Enamik MPS III-ga inimesi elab teismeliseikka. Mõni elab kauem, teine ​​raskes vormis sureb varasemas eas. Sümptomid on kõige raskemad A-tüüpi inimestel.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Pimedus
• Võimetus iseenda eest hoolitseda
• Intellektuaalne puue
• Närvikahjustused, mis aeglaselt süvenevad ja nõuavad lõpuks ratastooli kasutamist
• Krambid

Helistage oma lapse teenusepakkujale, kui teie laps ei näi normaalselt kasvavat või arenevat.

Kui plaanite lapsi saada ja teil on MPS III perekonna ajalugu, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kes soovivad lapsi saada ja kelle perekonnas on esinenud MPS III. Sünnieelne testimine on saadaval.

MPS III; Sanfilippo sündroom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lüsosomaalse ladustamise haigus - III tüüpi mukopolüsahhariidoos

Pyeritz RE. Pärilikud sidekoe haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.

Spranger JW. Mukopolüsahharoosid. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ainevahetuse kaasasündinud vead.In: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emery meditsiinigeneetika elemendid. 15. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. peatükk.