Mis on Marfani sündroom, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Marfani sündroomi põhjused
• Kuidas diagnoos pannakse
• Ravivõimalused

Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab sidekude, mis vastutab keha erinevate elundite toetamise ja elastsuse eest. Selle sündroomiga inimesed on tavaliselt väga pikad, õhukesed, ülipikkade sõrmede ja varvastega ning neil võivad olla muutused ka südames, silmades, luudes ja kopsudes.

See sündroom tekib fibrilliin-1 geeni päriliku defekti tõttu, mis on sidemete, arteri seinte ja liigeste põhikomponent, põhjustades keha mõnede osade ja organite habras muutumise. Diagnoosi paneb üldarst või lastearst läbi inimese terviseajaloo, vereanalüüsid ja pildistamine ning ravi seisneb sündroomist põhjustatud tagajärgede toetamises.

Peamised sümptomid

Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab muutusi erinevates kehasüsteemides, põhjustades märke ja sümptomeid, mis võivad ilmneda juba sündides või isegi kogu elu, mille raskusaste on inimesel erinev. Need märgid võivad ilmuda järgmistes kohtades:

• Süda: Marfani sündroomi peamisteks tagajärgedeks on südamemuutused, mis põhjustavad arteri seina toe kaotuse, mis võib põhjustada aordi aneurüsmi, ventrikulaarse laienemise ja mitraalklapi prolapsi;
• Luud: see sündroom põhjustab luude ülemäärast kasvu ja seda võib näha inimese kõrguse liialdamise ning käte, sõrmede ja varvaste abil väga pikalt. Väljakaevatud rind, kutsutud kapectus excavatum, see on siis, kui rindkere keskele tekib depressioon;
• Silmad: inimestel, kellel on see sündroom, on võrkkesta, glaukoomi, katarakti, müoopia nihkumine ja silma valge osa võib olla sinakam;
• Lülisammas: selle sündroomi ilmingud võivad olla nähtavad lülisambaprobleemides nagu skolioos, mis on selgroo kõrvalekalle paremale või vasakule küljele. Samuti on võimalik jälgida duraalkoti suurenemist nimmepiirkonnas, mis on lülisamba piirkonda kattev membraan.

Muud selle sündroomi tõttu tekkida võivad märgid on sidemete lõtvus, suulae deformatsioonid, mida tuntakse suu katusena, ja lamedad jalad, mida iseloomustavad pikad jalad, ilma talla kõveruseta. Lisateave selle kohta, mis on lamejalg ja kuidas ravi tehakse.

Marfani sündroomi põhjused

Marfani sündroom on põhjustatud fibrilliin-1 või FBN1-nimelise geeni defektist, mille ülesanne on tagada tugi ja moodustada keha erinevate organite, näiteks luude, südame, silmade ja selgroo elastsed kiud.

Enamasti on see defekt pärilik, see tähendab, et see kandub isalt või emalt lapsele ja võib juhtuda nii naistel kui meestel. Mõnel haruldasemal juhul võib see geeni defekt juhtuda juhuslikult ja teadmata põhjusel.

Kuidas diagnoos pannakse

Marfani sündroomi diagnoosi paneb üldarst või lastearst lähtuvalt inimese perekonna ajaloost ja füüsilistest muutustest ning võimalike südameprobleemide, näiteks aordi dissektsiooni tuvastamiseks võib tellida pildistamistestid, nagu ehhokardiograafia ja elektrokardiogramm. Lisateave aordi dissektsiooni ja selle tuvastamise kohta.

Samuti on näidustatud röntgenikiirgus, kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia, et kontrollida muutusi teistes elundites ja vereanalüüsides, näiteks geneetilistes testides, mis on võimelised tuvastama selle sündroomi ilmnemise eest vastutava geeni mutatsioone. Pärast testide tulemuste selgumist annab arst geeninõustamist, milles antakse soovitusi perekonna geneetika kohta.

Ravivõimalused

Marfani sündroomi ravi ei ole suunatud haiguse ravimisele, kuid see aitab sümptomeid vähendada, et parandada selle sündroomiga inimeste elukvaliteeti, ning aidata vähendada selgroo deformatsioone, parandada liigeste liikumist ja vähendada haigestumise võimalust. nihestused.

Seetõttu peaksid Marfani sündroomiga patsiendid regulaarselt uurima südant ja veresooni ning võtma kardiovaskulaarsüsteemi kahjustuste vältimiseks selliseid ravimeid nagu beetablokaatorid. Lisaks võib kirurgiline ravi olla vajalik näiteks aordiarteri kahjustuste korrigeerimiseks.