Alfa-1 antitrüpsiini puudus

Alfa-1 antitrüpsiini (AAT) defitsiit on seisund, mille korral keha ei tooda piisavalt AAT - valku, mis kaitseb kopse ja maksa kahjustuste eest. See seisund võib põhjustada KOK-i ja maksahaigust (tsirroos).

AAT on teatud tüüpi valk, mida nimetatakse proteaasi inhibiitoriteks. AAT-d valmistatakse maksas ja see kaitseb kopse ja maksa.

AAT puudus tähendab, et seda valku pole organismis piisavalt. Selle põhjuseks on geneetiline defekt. See haigus on kõige levinum eurooplaste ja Euroopa päritolu põhja-ameeriklaste seas.

Raske AAT puudulikkusega täiskasvanutel tekib emfüseem, mõnikord enne 40. eluaastat. Suitsetamine võib suurendada emfüseemi riski ja panna selle varem tekkima.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Hingeldus koos koormusega ja ilma, ning muud KOK sümptomid
• Maksapuudulikkuse sümptomid
• Kaalulangus proovimata
• Vilistav hingamine

Füüsiline läbivaatus võib paljastada tünnikujulise rindkere, vilistava hingamise või vähenenud hingeõhu. Järgmised testid võivad aidata ka diagnoosimisel:

• AAT vereanalüüs
• Arteriaalse vere gaasid
• Rindkere röntgen
• Rindkere CT-skaneerimine
• Geneetiline testimine
• Kopsufunktsiooni test

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada teid selles seisundis, kui teil tekib:

• KOK enne 45. eluaastat
• KOK, kuid te pole kunagi suitsetanud ega toksiinidega kokku puutunud
• KOK ja teil on haigusseisund perekonnas
• Tsirroosi ja muud põhjust ei leita
• Tsirroos ja teil on perekonnas anamneesis maksahaigus

AAT defitsiidi ravi hõlmab puuduva AAT valgu asendamist. Valku manustatakse veeni kaudu igal nädalal või iga 4 nädala tagant. See on ainult vähese efektiivsusega suurema kopsukahjustuse ärahoidmine lõppstaadiumita inimestel. Seda protseduuri nimetatakse suurendusteraapiaks.

Kui suitsetate, peate loobuma.

KOK-i ja tsirroosi korral kasutatakse ka muid ravimeetodeid.

Kopsusiirdamist saab kasutada raske kopsuhaiguse korral ja maksa siirdamist raske tsirroosi korral.

Mõnedel selle defitsiidiga inimestel ei teki maksa- ega kopsuhaigusi. Kui suitsetamisest loobute, võite kopsuhaiguse progresseerumist aeglustada.

KOK ja tsirroos võivad olla eluohtlikud.

AAT puuduse komplikatsioonid hõlmavad järgmist:

• Bronhiektaas (suurte hingamisteede kahjustus)
• Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK)
• Maksapuudulikkus või vähk

Kui teil tekivad AAT-puudulikkuse sümptomid, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

AAT puudus; Alfa-1 proteaasi defitsiit; KOK - alfa-1 antitrüpsiini puudus; Tsirroos - alfa-1 antitrüpsiini puudus

• Kopsud
• Maksa anatoomia

Han MK, Laatsaruse SC. KOK: kliiniline diagnoos ja ravi. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD jt, toim. Murray ja Nadeli hingamisteede meditsiini õpik. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitrüpsiini puudus. Clin Rindkere Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Karupoeg GB, Boas SR. a1 -antitrüpsiini defitsiit ja emfüseem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 421.