Facioscapulohumeral lihasdüstroofia

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on lihasnõrkus ja lihaskoe kaotus, mis aja jooksul süveneb.

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia mõjutab ülakeha lihaseid. See ei ole sama mis Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia, mis mõjutavad alakeha.

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis on tingitud kromosoomimutatsioonist. See ilmneb nii meestel kui naistel. See võib areneda lapsel, kui kumbki vanem kannab häire geeni. 10–30% juhtudest ei kanna vanemad seda geeni.

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on üks levinumaid lihasdüstroofia vorme, mis mõjutab Ameerika Ühendriikides 1 15 000 kuni 1 20 000 täiskasvanut. See mõjutab mehi ja naisi võrdselt.

Meestel on sageli rohkem sümptomeid kui naistel.

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia mõjutab peamiselt näo-, õla- ja õlavarrelihaseid. Kuid see võib mõjutada ka vaagna, puusade ja sääre ümbruse lihaseid.

Sümptomid võivad ilmneda pärast sündi (infantiilne vorm), kuid sageli ilmnevad need alles 10–26-aastaselt. Siiski pole harvad juhud, kui sümptomid ilmnevad palju hilisemas elus. Mõnel juhul sümptomid kunagi ei arene.

Sümptomid on enamasti kerged ja süvenevad väga aeglaselt. Näo lihasnõrkus on tavaline ja võib hõlmata järgmist:

• Silmalaud rippuvad
• Võimetus vilistada põselihaste nõrkuse tõttu
• Näo lihaste nõrkuse tõttu vähenenud näoilme
• Depressioonis või vihane näoilme
• Raskused sõnade hääldamisel
• Raskused üle õlgade taseme

Õlalihaste nõrkus põhjustab selliseid deformatsioone nagu väljendunud õlaribad (abaluu tiivad) ja kaldus õlad. Inimesel on õlgade ja käelihaste nõrkuse tõttu raskusi käte tõstmisega.

Häire süvenedes on võimalik sääre nõrkus. See häirib vähese jõu ja kehva tasakaalu tõttu sporti. Nõrkus võib olla piisavalt tõsine, et segada kõndimist. Väike protsent inimesi kasutab ratastooli.

Kroonilist valu esineb seda tüüpi lihasdüstroofiaga inimestel 50–80%.

Võib esineda kuulmislangust ja ebanormaalseid südamerütme, kuid neid esineb harva.

Füüsiline eksam näitab näo- ja õlalihaste nõrkust ning abaluu tiibu. Seljalihaste nõrkus võib põhjustada skolioosi, kõhulihaste nõrkus aga kõhu lõtvumise. Kõrget vererõhku võib märkida, kuid see on tavaliselt kerge. Silmauuring võib näidata muutusi silma tagaosas asuvates veresoontes.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Kreatiinkinaasi test (võib olla veidi kõrge)
• DNA testimine
• Elektrokardiogramm (EKG)
• EMG (elektromüograafia)
• Fluorestseiini angiograafia
• 4. kromosoomi geneetiline testimine
• Kuulmiskatsed
• Lihasbiopsia (võib diagnoosi kinnitada)
• Visuaalne eksam
• Südame testimine
• Lülisamba röntgenikiirgus, et teha kindlaks skolioos
• Kopsufunktsiooni testid

Praegu on facioscapulohumeral lihasdüstroofia ravimatu. Ravitakse sümptomaatika kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Soovitatakse aktiivsust. Mitteaktiivsus, näiteks vooditugi, võib lihasehaigust veelgi süvendada.

Füsioteraapia võib aidata säilitada lihasjõudu. Muud võimalikud ravimeetodid on järgmised:

• Tegevusteraapia, mis aitab parandada igapäevast toimetamist.
• Suukaudne albuterool lihasmassi (kuid mitte tugevuse) suurendamiseks.
• Kõneteraapia.
• Operatsioon tiibadega abaluu kinnitamiseks.
• Hüppeliigese nõrkuse korral kõndimise abivahendid ja jalgade tugiseadmed.
• BiPAP hingamise hõlbustamiseks. Suure CO2 (hüperkarbia) korral tuleb vältida ainult hapnikku.
• Nõustamisteenused (psühhiaater, psühholoog, sotsiaaltöötaja).

Puude on sageli väike. Kõige sagedamini see eluiga ei mõjuta.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Liikuvuse vähenemine.
• Vähenenud võime enese eest hoolitseda.
• Näo ja õlgade deformatsioonid.
• Kuulmislangus.
• Nägemise kaotus (harva).
• Hingamispuudulikkus. (Enne üldanesteesia tegemist pidage kindlasti nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.)

Selle seisundi sümptomite ilmnemisel pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kellel on selle haiguse perekondlik ajalugu ja kes soovivad lapsi saada.

Landouzy-Dejerine lihasdüstroofia

• Pindmised eesmised lihased

Bharucha-Goebel DX. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 627.

Preston DC, Shapiro BE. Lähim, distaalne ja üldine nõrkus. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 27. peatükk.

Warneri WC, Sawyer JR. Neuromuskulaarsed häired. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbelli operatiivne ortopeedia. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 35.