Riley-Day sündroom

Sisu

• Riley-Day sündroomi sümptomid
• Riley-Day sündroomi pildid
• Riley-Day sündroomi põhjus
• Riley-Day sündroomi diagnoosimine
• Riley-Day sündroomi ravi
• Kasulik link:

Riley-Day sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi, kahjustades sensoorsete neuronite tööd, vastutades välistele stiimulitele reageerimise eest, põhjustades tundetust lapsel, kes ei tunne valu, survet ega temperatuuri väljastpoolt tulevate stiimulite poolt.

Selle haigusega inimesed surevad noorelt, ligi 30-aastaselt, õnnetuste tõttu, mis kipuvad juhtuma valu puudumise tõttu.

Riley-Day sündroomi sümptomid

Riley-Day sündroomi sümptomid on olnud alates sünnist ja hõlmavad järgmist:

• Valutundetus;
• Aeglane kasv;
• Suutmatus pisaraid tekitada;
• Söömisraskused;
• Pikaajalised oksendamise episoodid;
• Krambid;
• Unehäired;
• Maitse puudus;
• Skolioos;
• Hüpertensioon.

Riley-Day sündroomi sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.

Riley-Day sündroomi pildid

​

Riley-Day sündroomi põhjus

Riley-Day sündroomi põhjus on seotud geneetilise mutatsiooniga, kuid pole teada, kuidas geneetiline mutatsioon põhjustab kahjustusi ja neuroloogilisi häireid.

Riley-Day sündroomi diagnoosimine

Riley-Day sündroomi diagnoos pannakse läbi füüsiliste eksamite abil, mis näitavad patsiendi reflekside puudumist ja tundetust mis tahes stiimuli, näiteks kuumuse, külma, valu ja rõhu suhtes.

Riley-Day sündroomi ravi

Riley-Day sündroomi ravi on suunatud sümptomitele nende ilmnemisel. Krambivastaseid ravimeid, silmatilku kasutatakse silmade kuivuse vältimiseks, antiemeetikume oksendamise kontrollimiseks ja lapse intensiivset jälgimist, et kaitsta teda vigastuste eest, mis võivad muutuda keeruliseks ja viia surma.

Kasulik link:

• Cotardi sündroom