Kuidas teada saada, kas teie lapsel on Downi sündroom

Sisu

• Diagnostilised testid raseduse ajal
• Kuidas on diagnoos pärast sündi

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal spetsiaalsete testide abil, nagu nuchal poolläbipaistvus, kordotsentees ja amniotsentees, mida mitte iga rase naine ei pea tegema, kuid mida sünnitusarst tavaliselt soovitab, kui ema on üle 35-aastane või kui rase naine on Downi sündroom.

Neid teste saab tellida ka siis, kui naisel on juba olnud Downi sündroomiga laps, kui sünnitusarst täheldab ultrahelis mingeid muutusi, mis viitavad sündroomi kahtlusele või kui lapse isal on 21. kromosoomiga seotud mutatsioone.

Downi sündroomiga lapse rasedus on täpselt sama mis selle sündroomita lapse rasedus, kuid beebi arengu tervise hindamiseks on vaja rohkem katseid, mis peaksid olema veidi väiksemad ja väiksema kaaluga beebi. rasedusaeg.

Diagnostilised testid raseduse ajal

Testid, mis annavad tulemuses 99% täpsuse ja aitavad vanemaid ette valmistada Downi sündroomiga lapse vastuvõtmiseks, on järgmised:

• Koorionivillide kogumine, mida saab teha 9. rasedusnädalal ja mis koosneb väikese koguse platsenta eemaldamisest, mille geneetiline materjal on identne lapse omaga;
• Ema biokeemiline profiil, mis viiakse läbi 10. ja 14. rasedusnädala vahel ning koosneb testidest, mis mõõdavad platsenta ja lapse raseduse käigus valgu ja beeta hCG hormooni kogust;
• Nuhhali poolläbipaistvus, mida saab näidata 12. rasedusnädalal ja mille eesmärk on mõõta lapse kaela pikkust;
• Amniotsentees, mis seisneb looteveest proovi võtmises ja mida saab läbi viia raseduse 13. ja 16. nädala vahel;
• Kordotsentees, mis vastab vereproovi eemaldamisele beebilt nabanööri poolt ja mida saab teha alates 18. rasedusnädalast.

Diagnoosi teades on ideaalne, et vanemad otsiksid sündroomi kohta teavet, et teada saada, mida oodata Downi sündroomiga lapse kasvamisel. Lisateavet omaduste ja vajalike raviviiside kohta leiate siit: Kuidas on elu pärast Downi sündroomi diagnoosi.

Downi sündroomiga beebi

Kuidas on diagnoos pärast sündi

Diagnoosi pärast sündi saab teha pärast beebi omaduste jälgimist, mis võib hõlmata järgmist:

• Veel üks joon silmalaugul, mis jätab need kinnisemaks ja tõmbuvad küljele ja ülespoole;
• Ainult 1 rida peopesal, kuigi ka teistel lastel, kellel Downi sündroom puudub, võivad need omadused olla;
• Kulmude liit;
• Laiem nina;
• Lame nägu;
• Suur keel, väga kõrge suulae;
• Alumised ja väiksemad kõrvad;
• Õhukesed ja õhukesed juuksed;
• Lühikesed sõrmed ja roosakas võib olla kõver;
• Suurem kaugus teiste sõrmede suurte varvaste vahel;
• Lai kael rasvade kogunemisega;
• Kogu keha lihaste nõrkus;
• Kaalutõusu lihtsus;
• Võib esineda nabaväädi;
• Suurem tsöliaakia oht;
• Võib esineda kõhu sirglihaste eraldumine, mis muudab kõhu lõtvamaks.

Mida rohkem on lapsel iseloomulikke omadusi, seda suurem on Downi sündroomi tekkimise tõenäosus, kuid umbes 5% elanikkonnast on ka mõned neist omadustest ja ainult ühe omamine ei tähenda seda sündroomi. Seetõttu on haiguse iseloomuliku mutatsiooni kindlakstegemiseks oluline teha vereanalüüsid.

Sündroomi muude tunnuste hulka kuuluvad südamehaiguste esinemine, mis võib vajada kirurgilist sekkumist ja kõrvapõletike riski suurenemist, kuid igal inimesel on omad muutused ja seetõttu peab igale selle sündroomiga lapsele lisaks lastearstile järgnema ka lastearst. kardioloog, pulmonoloog, füsioterapeut ja logopeed.

Downi sündroomiga lapsed kogevad psühhomotoorse arengu hilinemist ja hakkavad istuma, roomama ja kõndima, oodatust hiljem. Lisaks on sellel tavaliselt vaimne alaareng, mis võib varieeruda kergest kuni väga raskeni, mida saab kontrollida selle arengu kaudu.

Vaadake järgmist videot ja saate teada, kuidas Downi sündroomiga lapse arengut stimuleerida:

Downi sündroomiga isikul võivad olla sarnased kõigil teistel terviseprobleemid, nagu diabeet, kolesterool, triglütseriidid, kuid tal võib siiski olla samaaegselt autism või mõni muu sündroom, kuigi see pole eriti levinud.