Mis on Downi sündroom, põhjused ja omadused

Sisu

• Downi sündroomi põhjused
• Põhijooned
• Kuidas diagnoos pannakse
• Downi sündroomi ravi
• Kuidas vältida

Downi sündroom ehk trisoomia 21 on geneetiline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi mutatsioonist, mille tõttu kandjal pole paari, vaid kolm kromosoomi ja sel põhjusel ei ole sellel kokku 46, vaid 47 kromosoomi.

See muutus 21. kromosoomis põhjustab lapse ilmnemist spetsiifiliste tunnustega, nagu näiteks kõrvade madalam implantatsioon, ülespoole tõmmatud silmad ja suur keel. Kuna Downi sündroom on geneetilise mutatsiooni tagajärg, pole seda ravida ja selle jaoks pole ka spetsiifilist ravi. Kuid mõned ravimeetodid, nagu füsioteraapia, psühhomotoorne stimulatsioon ja logoteraapia, on olulised trisoomiaga 21 lapse stimuleerimiseks ja arengu soodustamiseks.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom tekib geneetilise mutatsiooni tõttu, mis põhjustab kromosoomi 21. osa lisakoopia. See mutatsioon ei ole pärilik, see tähendab, et see ei kandu isalt pojale ja selle välimus võib olla seotud vanemate vanusega, kuid peamiselt emalt, suurema riskiga naistel, kes rasestusid üle 35-aastaselt.

Põhijooned

Mõned Downi sündroomiga patsientide omadused hõlmavad järgmist:

• Kõrvade implantatsioon madalam kui tavaliselt;
• Suur ja raske keel;
• Kaldus silmad, tõmmatud ülespoole;
• Viivitused motoorses arengus;
• Lihasnõrkus;
• Ainult 1 joone olemasolu peopesas;
• Kerge või mõõdukas vaimne alaareng;
• Lühike kasv.

Downi sündroomiga lastel pole alati kõiki neid omadusi, samuti võib esineda ülekaal ja keele arengu hilinemine. Õppige tundma Downi sündroomiga inimese muid omadusi.

Samuti võib juhtuda, et mõnel lapsel on ainult üks neist omadustest, arvestamata nendel juhtudel, et neil on haigus.

Kuidas diagnoos pannakse

Selle sündroomi diagnoos pannakse tavaliselt raseduse ajal, tehes näiteks mõningaid uuringuid, näiteks ultraheli, nuchal poolläbipaistvus, kordotsentees ja amniocentesis.

Pärast sündi saab sündroomi diagnoosi kinnitada vereanalüüsi tegemisega, mille käigus tehakse uuring täiendava kromosoomi olemasolu kindlakstegemiseks. Saage aru, kuidas Downi sündroomi diagnoos pannakse.

Lisaks Downi sündroomile on olemas ka mosaiigiga Downi sündroom, kus mõjutatud on ainult väike osa lapse rakkudest, seega on lapse kehas mutatsiooniga normaalsete rakkude ja rakkude segu.

Downi sündroomi ravi

Füsioteraapia, psühhomotoorne stimulatsioon ja kõneravi on Downi sündroomiga patsientide kõne ja toitmise hõlbustamiseks hädavajalikud, kuna need aitavad parandada lapse arengut ja elukvaliteeti.

Selle sündroomiga lapsi tuleb jälgida alates sünnist ja kogu elu, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata, sest tavaliselt on sündroomiga seotud südamehaigused. Lisaks on oluline tagada ka lapse hea sotsiaalne integratsioon ja õppimine erikoolides, kuigi neil on võimalik tavakoolis käia.

Downi sündroomiga inimestel on suurem oht ​​haigestuda teistesse haigustesse, näiteks:

• Südameprobleemid;
• Hingamisteede muutused;
• Uneapnoe;
• Kilpnäärme häired.

Lisaks peab lapsel olema mingisugune õpiraskus, kuid tal ei ole alati vaimset alaarengut ja ta võib areneda, õppida ja isegi töötada, eeldatav eluiga üle 40 aasta, kuid tavaliselt sõltub ta hooldusest ja hooldusest. kardioloog ja endokrinoloog peavad kogu elu jooksul jälgima.

Kuidas vältida

Downi sündroom on geneetiline haigus ja seetõttu ei saa seda vältida, kuid rasedus enne 35. eluaastat võib olla üks viis selle sündroomiga lapse saamise riski vähendamiseks. Downi sündroomiga poisid on steriilsed ja seetõttu ei saa neil lapsi olla, kuid tüdrukud võivad normaalselt rasestuda ja neil on suure tõenäosusega Downi sündroomiga lapsed.