Mis on Alporti tõbi, sümptomid ja kuidas ravida

Sisu
Alport'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis kahjustab neeru glomerulites olevaid väikesi veresooni järk-järgult, takistades elundil verd õigesti filtreerimast ja millel on sellised sümptomid nagu veri uriinis ja suurenenud valkude kogus vereanalüüs uriin.
Lisaks neerude mõjutamisele võib see sündroom põhjustada probleeme ka kuulmisel või nägemisel, kuna see takistab silmade ja kõrvade toimimiseks olulise valgu tootmist.
Alport'i sündroomil pole ravi, kuid ravi aitab sümptomeid leevendada ja isegi haiguse arengut edasi lükata, hoides ära neerufunktsiooni mõjutamise.

Peamised sümptomid
Alport'i sündroomi kõige tavalisemate sümptomite hulka kuuluvad:
- Veri uriinis;
- Kõrge vererõhk;
- Jalgade, pahkluude, jalgade ja näo turse.
Lisaks on ka juhtumeid, kus haigus mõjutab kuulmist ja nägemist, põhjustades kuulmis- ja nägemisraskusi.
Nõuetekohaste ettevaatusabinõude mittetäitmisel võib haigus areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks ja vajada dialüüsi või neeru siirdamist.
Mis põhjustab sündroomi
Alport'i sündroom on põhjustatud muutustest geenides, mis sisaldavad juhiseid IV tüüpi kollageenina tuntud valgu tootmiseks. Seda tüüpi kollageen on osa neeru glomerulitest ja seetõttu, kui seda pole, kannatavad nende piirkondade veresooned vigastusi ja paranevad, kahjustades neerufunktsiooni.
Samuti on see kollageen ka kõrvades ja silmades ning seetõttu võivad aja jooksul ilmneda ka muutused nendes elundites.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Alport'i sündroomi diagnoosimiseks pole spetsiaalset testi, nii et teie arst võib tellida mitu testi, näiteks uriinianalüüs, vereanalüüsid või neeru biopsia, et tuvastada, kas sündroomi võib põhjustada mõni muutus.
Kuidas ravi tehakse
Alport'i sündroomi ravi toimub sümptomite leevendamise eesmärgil, kuna spetsiifilist ravivormi pole. Seega on vererõhu kontrolli all hoidmiseks ja neerukahjustuste süvenemise vältimiseks väga kõrge vererõhu ja diureetikumide kasutamine.
Lisaks on neerude liigse funktsiooni vältimiseks soovitatav säilitada vähese soolasisaldusega dieeti. Siit saate teada, kuidas seda tüüpi dieeti pidada.
Kõige raskematel juhtudel, kui neer on väga mõjutatud ja sümptomid ei parane, võib osutuda vajalikuks dialüüsi alustamine või neeru siirdamine.