Alagille'i sündroomi põhjused ja kuidas ravida

Sisu

• Võimalikud sümptomid
• Alagille'i sündroomi põhjused
• Alagille'i sündroomi diagnoosimine
• Alagille'i haiguse ravi

Alagille'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab tõsiselt mitut organit, eriti maksa ja südant, ning võib lõppeda surmaga. Seda haigust iseloomustab sapi ja maksakanalite ebapiisavus, mis viib sapi akumuleerumiseni maksas, mis takistab selle normaalset tööd verejäätmete kõrvaldamiseks.

Sümptomid avalduvad endiselt lapsepõlves ja need võivad olla vastsündinute pikaajalise kollatõbe põhjuseks. Mõnel juhul võivad sümptomid jääda märkamata, põhjustamata tõsiseid kahjustusi ja raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks kahjustatud elundite siirdamine.

Võimalikud sümptomid

Lisaks ebapiisavatele sapiteedele põhjustab Alagille'i sündroom mitmesuguseid märke ja sümptomeid, näiteks:

• Kollakas nahk;
• Silmaplekid;
• Liblikakujulised selgrooluud;
• Väljaulatuv otsmik, lõug ja nina;
• Südameprobleemid;
• Arengu hilinemine;
• Üldine sügelus;
• Kolesterooli ladestumine nahale;
• Perifeerne kopsu stenoos;
• Oftalmoloogilised muutused.

Lisaks nendele sümptomitele võib järk-järgult esineda ka maksapuudulikkus, südame- ja neeruhäired. Üldiselt stabiliseerub haigus vanuses 4–10 aastat, kuid maksapuudulikkuse või südamekahjustuse korral on suremuse risk suurem.

Alagille'i sündroomi põhjused

Alagille'i sündroom on autosoomne domineeriv haigus, mis tähendab, et kui see probleem on ühel lapse vanematest, on lapsel haigus 50% tõenäolisem. Kuid mutatsioon võib ilmneda ka lapsel, isegi kui mõlemad vanemad on terved.

See haigus on põhjustatud muutustest või mutatsioonidest DNA-järjestuses, mis kodeerib spetsiifilist geeni, mis asub kromosoomis 20, mis vastutab maksa, südame ja muude organite normaalse funktsioneerimise eest, põhjustades nende normaalset toimimist.

Alagille'i sündroomi diagnoosimine

Kuna see põhjustab paljusid sümptomeid, saab seda haigust diagnoosida mitmel viisil, millest kõige tavalisem on maksa biopsia.

Tunnuste ja sümptomite hindamine

Kui nahk on kollakas või esineb iseloomulikke näo- ja selgroolülide kõrvalekaldeid, südame- ja neeruprobleeme, oftalmoloogilisi muutusi või arengupeetust, on väga tõenäoline, et laps kannatab selle sündroomi all. Kuid haiguse diagnoosimiseks on ka muid võimalusi.

Pankrease toimimise mõõtmine

Kõhunäärme toimimise hindamiseks saab teha katseid, määrates väljaheidete analüüsi abil kindlaks, kui palju rasva imendub lapse söödud toidus. Tuleks siiski teha rohkem katseid, sest ainuüksi see test võib olla teiste haiguste näitaja.

Hindamine kardioloogi poolt

Kardioloog saab südameprobleemi tuvastada ehhokardiogrammi abil, mis koosneb südame ultrahelist, et näha struktuuri ja toimimist, või südamerütmi mõõtva elektrokardiogrammi abil.

Hindamine silmaarsti poolt

Silmaarst võib teha spetsiaalse silmauuringu, et avastada mis tahes kõrvalekaldeid, silma häireid või võrkkesta pigmentatsiooni muutusi.

Lülisamba röntgenikiirgus 

Lülisamba röntgenpildi tegemine aitab tuvastada liblikakujulisi selgroolülisid, mis on selle sündroomiga kõige sagedamini seotud defekt.

Alagille'i haiguse ravi

Sellel haigusel pole sümptomite ja elukvaliteedi parandamiseks ravimeid, kuid soovitatav on sapivoolu reguleerivaid ravimeid, näiteks Ursodiol ja A-, D-, E-, K-, kaltsiumi- ja tsinkvitamiiniga vitamiinid, et kõrvaldada toitumisvaegused, mis võivad tekkida. tekivad haiguse tõttu.

Raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks operatsioon või isegi selliste elundite nagu maks ja süda siirdamine.