Marfani sündroom

Sisu

• Mis on Marfani sündroom?
• Marfani sündroomi tunnuste ja tüsistuste äratundmine
• Luustik
• Süda ja veresooned
• Silmad
• Mis põhjustab Marfani sündroomi?
• Marfani sündroomi diagnoosimine
• Marfani sündroomi ravi
• Kardiovaskulaarsed
• Luud ja liigesed
• Visioon
• Kopsud
• Elatakse Marfani sündroomiga
• Kehaline aktiivsus
• Kuidas vähendada teie sündimata lapse riski Marfani suhtes

Mis on Marfani sündroom?

Marfani sündroom on pärilik sidekoe haigus, mis mõjutab keha normaalset kasvu. Sidekude toetab teie luustikku ja kõiki keha organeid.

Kõik teie sidekoega seotud häired, näiteks Marfani sündroom, võivad mõjutada kogu keha, sealhulgas elundeid, skeleti süsteemi, nahka, silmi ja südant.

Selle häire ilmsete füüsiliste omaduste hulka kuuluvad:

• on pikk ja rõve
• millel on lahtised liigendid
• millel on suured ja lamedad jalad
• millel on ebaproportsionaalselt pikad sõrmed

See häire esineb igas vanuses ja erinevas rassis inimeste seas. Seda leidub nii meestel kui naistel. Marfani fondi andmetel esineb sündroom umbes ühel inimesel 5000-st.

Marfani sündroomi tunnuste ja tüsistuste äratundmine

Selle häire sümptomid võivad ilmneda imikueas ja varases lapsepõlves või hilisemas elus. Mõned sümptomid võivad vanusega süveneda.

Luustik

See häire näitab ennast erinevatel inimestel erinevalt. Nähtavad sümptomid ilmnevad teie luudes ja liigestes.

Nähtavateks sümptomiteks võivad olla:

• ebaharilikult pikk kõrgus
• pikad jäsemed
• suured, lamedad jalad
• lahtised liigesed
• pikad, õhukesed sõrmed
• kõver selg
• rindkere luu (rinnaku), mis paistab välja või koobas sissepoole
• ülerahvastatud hambad (põhjustatud suu katuses olevast kaarest)

Süda ja veresooned

Nähtamatumad sümptomid ilmnevad teie südames ja veresoontes. Teie aort, suur veresoon, mis veab verd teie südamest, võib laieneda. Laienenud aort ei pruugi sümptomeid põhjustada.

Kuid sellega kaasneb eluohtliku rebenemise oht. Kui teil on valu rinnus, hingamisprobleemid või kontrollimatu köha, pöörduge kohe arsti poole.

Silmad

Marfani sündroomiga inimestel on sageli silmaprobleeme. Umbes 6 inimesel 10-st on selle seisundiga silmade osaline nihestus ühes või mõlemas silmas. Tavaliselt on ka raskekujuliseks nägemine.

Paljud selle seisundiga inimesed vajavad nägemisprobleemide lahendamiseks prille või läätsi.

Ja varase algusega katarakt ja glaukoom on üldise elanikkonnaga võrreldes palju tavalisemad ka Marfani sündroomiga inimestel.

Mis põhjustab Marfani sündroomi?

Marfani sündroom on geneetiline või pärilik haigus.

Geneetiline defekt ilmneb fibrilliin-1 nime kandvas valgus, millel on suur roll teie sidekoe moodustumisel. Defekt põhjustab ka luude ülekasvu, mille tulemuseks on pikad jäsemed ja märkimisväärne kõrgus.

On 50 protsenti tõenäosus, et kui ühel vanemal on see häire, on see ka nende lapsel (autosomaalne dominantne ülekanne).

Nende seemnerakkude või munaraku spontaanne geneetiline defekt võib Marfani sündroomita vanemal põhjustada ka selle häirega lapse.

See spontaanne geneetiline defekt on põhjustatud umbes 25 protsendil Marfani sündroomi juhtudest. Ülejäänud 75 protsendil juhtudest on inimesed häire pärinud.

Marfani sündroomi diagnoosimine

Tavaliselt alustab teie tervishoiuteenuse pakkuja diagnoosimisprotsessi, vaadates läbi teie perekonna ajaloo ja viies läbi füüsilise eksami.

Ainuüksi geenitestide abil ei suuda nad haigust tuvastada. Vajalik on täielik hindamine. Tavaliselt hõlmab see teie luustiku, südame ja silmade uurimist.

Tüüpilised eksamid hõlmavad järgmist:

• magnetresonantstomograafia (MRI) test, kommuteeritud tomograafia (CT) skaneerimine või röntgenograafia, mida saab mõnel inimesel teha alaseljaprobleemide otsimiseks
• ehhokardiogramm, mida kasutatakse teie aordi suurenemise, pisarate või aneurüsmide (mullitaoline turse arteriseinte nõrkuse tõttu) uurimiseks
• elektrokardiogramm (EKG), mida kasutatakse teie pulsi ja rütmi kontrollimiseks
• silmaeksam, mis võimaldab teie tervishoiuteenuse osutajal uurida teie silmade üldist tervist, testida, kui täpne on teie nägemine, ja skriinida katarakti ja glaukoomi.

Marfani sündroomi ravi

Marfani sündroomi ei saa ravida. Ravi keskendub tavaliselt erinevate sümptomite mõju vähendamisele.

Kardiovaskulaarsed

Selles olukorras muutub teie aort suuremaks, suurendades paljude südameprobleemide riski. On oluline, et konsulteeriksite regulaarselt südamespetsialistiga.

Kui teil on probleeme südameklappidega, võivad osutuda vajalikuks sellised ravimid nagu beetablokaatorid (mis vähendavad vererõhku ja pulssi) või asendusoperatsioon.

Luud ja liigesed

Iga-aastased kontrollid aitavad tuvastada lülisamba või rindkere muutusi. Need on eriti olulised kiiresti kasvavate noorukite jaoks.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile välja kirjutada ortopeedilise sideme või soovitada operatsiooni, eriti kui teie luustiku kiire kasv põhjustab südame- ja kopsuprobleeme.

Visioon

Regulaarsed silmaeksamid aitavad nägemisprobleeme tuvastada ja parandada. Teie silmaarst võib sõltuvalt teie seisundist soovitada prille, kontaktläätsi või operatsiooni.

Kopsud

Kui teil on see häire, on teil suurem risk kopsuprobleemide tekkeks. Seetõttu on oluline mitte suitsetada.

Kui teil on hingamisprobleeme, järsku valu rinnus või püsiv kuiv köha, helistage viivitamatult tervishoiuteenuse osutajale.

Elatakse Marfani sündroomiga

Arvestades südame, selgroo ja kopsudega seotud paljusid erinevaid komplikatsioone, on Marfani sündroomiga inimestel lühema eluea jooksul suurem oht.

Regulaarsed visiidid tervishoiuteenuse pakkuja juurde ja tõhusad ravimeetodid aitavad teil siiski 70-ndatesse ja kaugematesse riikidesse üle elada.

Kehaline aktiivsus

Enne pingutavate spordi- ja füüsiliste tegevuste alustamist pidage nõu oma tervishoiuteenuse pakkujaga.

Skeleti-, nägemis- ja südameprobleemid võivad muuta spordis osalemise, näiteks jalgpalli ja muu kontaktispordi, ohtlikuks. Ka raskete esemete tõstmine võib probleeme põhjustada ja seda tuleks vältida.

Kuidas vähendada teie sündimata lapse riski Marfani suhtes

Kui teil on Marfani sündroom, võite enne laste saamist läbida geneetilise nõustamise.

Ligikaudu veerand Marfani juhtudest tuleneb siiski spontaansetest geenidefektidest, mis muudab haiguse täieliku ennustamise ja ennetamise võimatuks.

Haigusest tulenevate võimalike rasedustüsistuste vältimiseks pöörduge arsti poole ja regulaarselt kontrollige.