Ehlers-Danlose sündroom: mis see on ja kuidas seda ravitakse?

Sisu

• Mis põhjustab EDS-i?
• Millised on EDS-i sümptomid?
• Klassikalise EDS-i sümptomid
• Hüpermobiilse EDS-i (hEDS) sümptomid
• Vaskulaarse EDS-i sümptomid
• Kuidas EDS diagnoositakse?
• Kuidas EDS-i ravitakse?
• EDSi võimalikud tüsistused
• Väljavaade

Mis on Ehlers-Danlose sündroom?

Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on pärilik haigus, mis mõjutab keha sidekude. Sidekude vastutab naha, veresoonte, luude ja elundite toetamise ja struktureerimise eest. See koosneb rakkudest, kiulisest materjalist ja valgust, mida nimetatakse kollageeniks. Rühm geneetilisi häireid põhjustab Ehlers-Danlose sündroomi, mille tagajärjeks on kollageeni tootmise defekt.

Hiljuti on alamtüüpi jaotatud 13 Ehlers-Danlose sündroomi peamist tüüpi. Need sisaldavad:

• klassikaline
• klassika moodi
• südameventiil
• vaskulaarne
• hüpermobiil
• artrokalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• habras sarvkest
• spondülodüsplastiline
• lihaskontraktuaalne
• müopaatiline
• periodontaalne

Igat tüüpi EDS mõjutab erinevaid kehapiirkondi. Kõigil EDS-i tüüpidel on siiski üks ühine omadus: hüpermobiilsus. Hüpermobiilsus on liigestes ebatavaliselt suur liikumisulatus.

Vastavalt Rahvusraamatukogu meditsiinigeneetika kodulehele viitab EDS 1-le 5000 inimesele kogu maailmas. Kõige levinum on hüpermobiilsus ja klassikalised Ehlers-Danlose sündroomi tüübid. Ülejäänud tüübid on haruldased. Näiteks mõjutab dermatosparaxis kogu maailmas ainult umbes 12 last.

Mis põhjustab EDS-i?

Enamikul juhtudel on EDS pärilik seisund. Vähem juhtumeid pole päritud. See tähendab, et need toimuvad spontaansete geenimutatsioonide kaudu. Geenide defektid nõrgendavad kollageeni protsessi ja moodustumist.

Kõik allpool loetletud geenid pakuvad juhiseid kollageeni kogumiseks, välja arvatud ADAMTS2. See geen annab juhised kollageeniga töötavate valkude valmistamiseks. Geenid, mis võivad EDS-i põhjustada, hõlmavad järgmist:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Millised on EDS-i sümptomid?

Vanemad on mõnikord EDS-i põhjustavate defektsete geenide vaiksed kandjad. See tähendab, et vanematel ei pruugi olla selle haiguse sümptomeid. Ja nad ei tea, et on vigase geeni kandjad. Muul ajal on geeni põhjus domineeriv ja võib põhjustada sümptomeid.

Klassikalise EDS-i sümptomid

• lahtised liigesed
• väga elastne, sametine nahk
• habras nahk
• kergesti muljutav nahk
• üleliigsed nahavoldid silmadel
• lihasvalu
• lihaste väsimus
• healoomulised kasvud rõhualadel, nagu küünarnukid ja põlved
• südameklapi probleemid

Hüpermobiilse EDS-i (hEDS) sümptomid

• lahtised liigesed
• kerge verevalum
• lihasvalu
• lihaste väsimus
• krooniline degeneratiivne liigesehaigus
• enneaegne artroos
• krooniline valu
• südameklapi probleemid

Vaskulaarse EDS-i sümptomid

• habras veresooned
• õhuke nahk
• läbipaistev nahk
• õhuke nina
• väljaulatuvad silmad
• õhukesed huuled
• vajunud põsed
• väike lõug
• varisenud kops
• südameklapi probleemid

Kuidas EDS diagnoositakse?

Arstid võivad EDS-i diagnoosimiseks kasutada mitmeid teste (välja arvatud hEDS) või välistada muud sarnased tingimused. Need testid hõlmavad geneetilisi teste, naha biopsiat ja ehhokardiogrammi. Ehhokardiogramm kasutab helilainete abil südamest liikuvaid pilte. See näitab arstile kõrvalekallete esinemist.

Teie käsivarrelt võetakse vereproov ja testitakse teatud geenide mutatsioonide suhtes. Kollageeni tootmisel esinevate kõrvalekallete nähtude kontrollimiseks kasutatakse naha biopsiat. See hõlmab väikese nahaproovi eemaldamist ja kontrollimist mikroskoobi all.

DNA-test võib samuti kinnitada, kui embrüos on defektne geen. Seda vormi testitakse siis, kui naise munarakud viljastatakse väljaspool keha (viljastamine in vitro).

Kuidas EDS-i ravitakse?

EDS-i praegused ravivõimalused hõlmavad järgmist:

• füsioteraapia (kasutatakse liigeste ja lihaste ebastabiilsusega inimeste rehabilitatsiooniks)
• operatsioon kahjustatud liigeste parandamiseks
• ravimid valu minimeerimiseks

Täiendavad ravivõimalused võivad olla saadaval sõltuvalt kogetava valu suurusest või muudest sümptomitest.

Samuti võite vigastuste vältimiseks ja liigeste kaitsmiseks teha neid samme:

• Vältige kontaktsporti.
• Vältige raskuste tõstmist.
• Naha kaitsmiseks kasutage päikesekreemi.
• Vältige karmi seepi, mis võib nahka üle kuivatada või põhjustada allergilisi reaktsioone.
• Liigeste surve minimeerimiseks kasutage abivahendeid.

Samuti, kui teie lapsel on EDS, järgige neid samme vigastuste vältimiseks ja liigeste kaitsmiseks. Lisaks pange lapsele piisav polster enne, kui ta rattaga sõidab või kõndima õpib.

EDSi võimalikud tüsistused

EDSi tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• krooniline liigesevalu
• liigese nihestus
• varakult algav artriit
• aeglane haavade paranemine, mis viib silmapaistvate armide tekkimiseni
• kirurgilised haavad, mida on raske ravida

Väljavaade

Kui kahtlustate, et teil on EDS teie sümptomite põhjal, on oluline külastada oma arsti. Nad saavad teid diagnoosida mõne testi abil või välistades muud sarnased tingimused.

Kui teil on diagnoositud haigusseisund, töötab arst koos teiega välja raviplaani. Lisaks on vigastuste vältimiseks mitu sammu.