BRCA geneetiline test

Sisu

• Mis on BRCA geneetiline test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja BRCA geneetilist testi?
• Mis juhtub BRCA geneetilise testi käigus?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas BRCA geneetilise testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on BRCA geneetiline test?

BRCA geneetiline test otsib muutusi, mida nimetatakse mutatsioonideks geenides nimega BRCA1 ja BRCA2. Geenid on teie emalt ja isalt edasi antud DNA osad. Neil on teave, mis määrab teie ainulaadsed omadused, nagu kõrgus ja silmade värv. Geenid vastutavad ka teatud terviseseisundite eest. BRCA1 ja BRCA2 on geenid, mis kaitsevad rakke, valmistades valke, mis aitavad ära hoida kasvajate teket.

BRCA1 või BRCA2 geeni mutatsioon võib põhjustada rakukahjustusi, mis võivad viia vähini. Muteerunud BRCA geeniga naistel on suurem risk rinna- või munasarjavähki haigestuda. Muteerunud BRCA geeniga meestel on suurem risk rinna- või eesnäärmevähki haigestuda. Mitte igaüks, kes pärib BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni, ei haigestu vähki. Muud faktorid, sealhulgas teie elustiil ja keskkond, võivad teie vähiriski mõjutada.

Kui leiate, et teil on BRCA mutatsioon, võite oma tervise kaitsmiseks astuda samme.

Muud nimetused: BRCA geenitest, BRCA geen 1, BRCA geen 2, rinnavähi tundlikkuse geen1, rinnavähi tundlikkuse geen 2

Milleks seda kasutatakse?

Seda testi kasutatakse selleks, et teada saada, kas teil on BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioon. BRCA geenimutatsioon võib suurendada teie riski haigestuda vähki.

Miks mul on vaja BRCA geneetilist testi?

BRCA testimine ei ole enamiku inimeste jaoks soovitatav. BRCA geenimutatsioonid on haruldased, mõjutades ainult umbes 0,2 protsenti USA elanikkonnast. Kuid võite seda testi soovida, kui arvate, et teil on suurem mutatsiooni tekkimise oht. BRCA mutatsioon on tõenäolisem, kui:

• Kas teil on või on olnud rinnavähk, mis diagnoositi enne 50. eluaastat
• On või on olnud rinnavähk mõlemas rinnas
• On või on olnud nii rinna- kui ka munasarjavähk
• Kas teil on üks või mitu rinnavähiga pereliiget
• Kas teil on rinnavähiga mees sugulane
• Las sugulasel on juba diagnoositud BRCA mutatsioon
• On Ashkenazi (Ida-Euroopa) juudi päritolu. BRCA mutatsioonid on selles rühmas palju tavalisemad kui üldpopulatsioonis. BRCA mutatsioone esineb sagedamini ka mujal Euroopas, sealhulgas Islandil, Norras ja Taanis.

Mis juhtub BRCA geneetilise testi käigus?

Tervishoiutöötaja võtab väikese nõela abil vereproovi teie käe veenist. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

BRCA testimiseks ei vaja te erilisi ettevalmistusi. Kuid võite kõigepealt kohtuda geneetilise nõustajaga, et näha, kas test sobib teile. Teie nõustaja võib teiega rääkida geneetilise testimise riskidest ja eelistest ning sellest, mida erinevad tulemused võivad tähendada.

Samuti peaksite mõtlema geneetilise nõustamise saamisele pärast testi. Teie nõustaja saab arutada, kuidas teie tulemused võivad mõjutada teid ja teie perekonda nii meditsiiniliselt kui emotsionaalselt.

Kas testil on riske?

Vereanalüüsi tegemise oht on väga väike. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Mida tulemused tähendavad?

Enamikku tulemusi kirjeldatakse negatiivsete, ebakindlate või positiivsetena ning need tähendavad tavaliselt järgmist:

• Negatiivne tulemus tähendab, et BRCA geenimutatsiooni ei leitud, kuid see ei tähenda, et te kunagi vähki ei saaks.
• Ebakindel tulemus tähendab, et leiti mingisugune BRCA geenimutatsioon, kuid see võib olla seotud suurenenud vähiriskiga või mitte. Kui teie tulemused olid ebakindlad, võite vajada rohkem katseid ja / või jälgimist.
• Positiivne tulemus tähendab mutatsiooni BRCA1 või BRCA2. Nende mutatsioonide tõttu on teil suurem risk haigestuda vähki. Kuid mitte kõik, kellel on mutatsioon, saavad vähki.

Tulemuste saamiseks võib kuluda mitu nädalat. Kui teil on oma tulemuste kohta küsimusi, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutaja ja / või oma geneetilise nõustajaga.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas BRCA geneetilise testi kohta on veel midagi teada?

Kui teie tulemused näitavad, et teil on BRCA geenimutatsioon, võite võtta meetmeid, mis võivad vähendada teie rinnavähi riski. Need sisaldavad:

• Sagedamad vähi sõeluuringud, näiteks mammogrammid ja ultraheli. Vähki on lihtsam ravida, kui seda leitakse varajases staadiumis.
• Antibeebipillide võtmine piiratud ajaks. On tõestatud, et antibeebipillide võtmine maksimaalselt viieks aastaks vähendab munasarjavähi riski mõnel BRCA geenimutatsiooniga naisel. Vähi vähendamiseks ei soovitata pille võtta rohkem kui viis aastat. Kui te võtsite rasestumisvastaseid tablette enne BRCA testi tegemist, öelge oma tervishoiuteenuse osutajale, kui vana te olite, kui alustasite pillide võtmist. Seejärel soovitab ta, kas peaksite nende võtmist jätkama või mitte.
• Vähivastaste ravimite võtmine. On tõestatud, et teatud ravimid, näiteks nimega tamoksifeen, vähendavad riski naistel, kellel on suurem rinnavähi risk.
• Operatsioon, mida nimetatakse ennetavaks mastektoomiaks, et eemaldada terve rinnanäärme kude. On tõestatud, et ennetav mastektoomia vähendab BRCA geenimutatsiooniga naistel rinnavähi riski isegi 90 protsenti. Kuid see on suur operatsioon, soovitatav ainult naistele, kellel on väga suur risk vähki haigestuda.

Peaksite rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga, et näha, millised sammud on teie jaoks parimad.

Viited

1. Ameerika kliinilise onkoloogia selts [Internet]. Ameerika kliinilise onkoloogia selts; 2005-2018. Pärilik rinna- ja munasarjavähk; [viidatud 2018. aasta 19. märtsil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’i laboratoorsete ja diagnostiliste testide käsiraamat. 2. Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA testimine; 108 lk
3. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. BRCA geenimutatsiooni testimine [uuendatud 2018. aasta 15. jaanuar; viidatud 2018. aasta 23. veebruaril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. BRCA geenitest rinna- ja munasarjavähi riski kohta; 2017 30. detsember [viidatud 2018. aasta 23. veebruar]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Sloan Ketteringi vähikeskus mälestuseks [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Geenid BRCA1 ja BRCA2: Rindade ja munasarjavähi risk [viidatud 23. veebruaril 2018]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium BRCA mutatsioonid: vähirisk ja geneetiline testimine [viidatud 23. veebruaril 2018]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: mutatsioon [viidatud 23. veebruaril 2018]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Vereanalüüsid [viidatud 23. veebruaril 2018]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Geen BRCA1; 2018 13. märts [viidatud 2018. aasta 18. märts]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium BRCA2 geen; 2018 13. märts [viidatud 2018. aasta 18. märts]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Mis on geen ?; 2018 20. veebruar [viidatud 2018, 23. veebruar]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: BRCA [viidatud 23. veebruaril 2018]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Rinnavähi (BRCA) geenitest: kuidas valmistuda [uuendatud 2017. aasta 8. juuni; viidatud 2018. aasta 23. veebruaril]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Rinnavähi (BRCA) geenitest: tulemused [värskendatud 2017. aasta 8. juuni; viidatud 2018. aasta 23. veebruaril]; [umbes 9 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Rinnavähi (BRCA) geenitest: testi ülevaade [uuendatud 2017. aasta 8. juuni; viidatud 2018. aasta 23. veebruaril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Rinnavähi (BRCA) geenitest: miks see on tehtud [uuendatud 2017. aasta 8. juuni; viidatud 2018. aasta 23. veebruaril]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.