See ettevõte pakub rinnavähi geneetilist testimist kodus

Sisu

• Kuidas test töötab
• Tagurpidi
• Puudused
• Kes peaks testi tegema?
• Ülevaade

2017. aastal saate DNA-testi teha peaaegu kõige jaoks, mis on seotud tervisega. Valikuid on lõputult alates süljetampoonidest, mis aitavad teil välja mõelda oma ideaalse treeningrežiimi, kuni vereanalüüsideni, mis ütlevad teile, milline võiks olla teie kõige tõhusam dieet kehakaalu langetamiseks. CVS-is on isegi 23andMe kaasavõetavad DNA-testid, mis kontrollivad kehakaalu, vormisoleku ja üldise tervisega seotud geene. Ja siis loomulikult on olemas geneetilised testid tõsiste haiguste, nagu vähk, Alzheimeri tõbi ja isegi südamehaigused, riski suurendamiseks. Ideaalis varustavad need testid inimesi teabega, mis aitab neil oma tervise kohta paremaid otsuseid langetada, kuid suurenenud juurdepääsetavus tekitab küsimusi, näiteks „Kas kodus tehtavad testid on sama tõhusad kui kliinilises keskkonnas?” Ja kas teie DNA -st rohkem teada saada on alati hea? (Seotud: Miks ma sain Alzheimeri testi)

Hiljuti käivitas uuem tervishoiuteenuste ettevõte nimega Color soodushinnaga eraldiseisva BRCA1 ja BRCA2 geneetilise testi. Sülje test maksab vaid 99 dollarit ja saate selle veebist tellida. Kuigi kindlasti on hea, kui rohkem inimesi teavitatakse oma geneetilisest riskist rinna- ja munasarjavähki (kaks vähki BRCAgeenimutatsioonid on seotud), muretsevad geneetilise testimise eksperdid nende testide avalikkusele kättesaadavaks tegemise eest, pakkumata patsientidele vajalikke ressursse.

Kuidas test töötab

Üks parimaid asju Colori geneetiliste testide juures on see, et need on arsti poolt määratud. See tähendab, et enne testi tegemist peate oma võimalustest rääkima oma arsti või ettevõtte pakutava arstiga. Seejärel saadetakse komplekt teie koju või arsti kabinetti, teete süljeproovi põse sisemusest tampoonist ja saadate selle Color'i laborisse testimiseks. Umbes kolme kuni nelja nädala pärast saate oma tulemused ja võimaluse rääkida telefonil geneetilise nõustajaga. (Seotud: Rinnavähk on rahaline oht, millest keegi ei räägi)

Tagurpidi

Kuigi hinnanguliselt on ühel 400 -st inimesest BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, arvatakse ka, et enam kui 90 protsenti mõjutatud inimestest pole veel tuvastatud. See tähendab, et rohkem inimesi tuleb testida; periood. Tehes testi suhteliselt taskukohase hinnaga kättesaadavaks inimestele, kes muidu ei pruugi testi sooritada, aitab Color seda lünka vähendada.

Orlando Health UF Health Cancer Centeri geneetilise nõustaja Ryan Bissoni sõnul peate tavaliselt, kui soovite BRCA-testi oma arsti kaudu teha, kuuluma ühte kolmest kategooriast. Esiteks, kui olete ise põdenud rinna- või munasarjavähki. Teiseks, kui perekonnas on konkreetne anamnees, näiteks sugulasel, kellel on munasarjavähk või lähisugulasel rinnavähk 45-aastaselt või enne seda. Lõpuks, kui lähedasel pereliigesel on test tehtud ja see oli positiivne, peaksite ka kohtuma kriteeriumid. Värv pakub võimalust inimestele, kes ei kuulu ühtegi neist kategooriatest.

Ettevõtet usaldavad seda tüüpi geneetilise testimise ja muude erandlike tingimuste korral ka suured tervisevõrgustikud, mis põhimõtteliselt tähendab, et te ei pea muretsema värvitesti kvaliteedi pärast. "Henry Fordi meditsiinigeneetika osakond kasutab värvi nende inimeste jaoks, kes soovivad testida, kuid ei vasta testimise kriteeriumidele, ja naistele, kes ei soovi testitulemusi oma haigusloos," selgitab osakonna arst Mary Helen Quigg, MD. meditsiinigeneetika kohta Henry Fordi tervishoiusüsteemis. Mõnikord ei taha inimesed oma tulemusi kindlustuse eesmärgil registreerida. Lisaks on siin ka mugavustegur, ütleb dr Quigg. Kodune testimine on kiire ja lihtne.

Puudused

Kuigi kodus BRCA testis on kindlasti mõningaid suurepäraseid asju, toovad eksperdid välja neli peamist probleemi.

Paljudel inimestel on väärarusaamu selle kohta, mida geneetiline testimine üldise vähiriski jaoks tähendab.

Mõnikord otsivad inimesed geneetilist testimist, et anda rohkem vastuseid, kui see tegelikult suudab. "Ma olen täiesti nende patsientide pooldaja, kes teavad oma geneetilist teavet," ütleb Bisson. Kuid "eriti vähktõve seisukohast paneb inimene geneetikasse liiga palju varusid. Nad arvavad, et kõik vähid on tingitud nende geenidest ja kui neil on geneetiline test, siis see ütleb neile kõik, mida nad peavad teadma." Tegelikkuses on ainult umbes 5–10 protsenti vähkkasvajatest tingitud geneetilistest mutatsioonidest, nii et kuigi on oluline mõista oma pärilikku riski, ei tähenda negatiivse tulemuse saamine kunagi vähki. Ja kuigi positiivne tulemus näitab suurenenud riski, ei tähenda see tingimata teid tahe saada vähki.

Kui tegemist on geneetilise testimisega, siis õige testid on üliolulised.

Värvi pakutav BRCA test võib mõne inimese jaoks olla liiga lai ja mõne teise jaoks liiga kitsas. "BRCA 1 ja 2 moodustavad ainult umbes 25 protsenti pärilikust rinnavähist," ütles dr Quigg.See tähendab, et ainult nende kahe mutatsiooni testimine võib olla liiga spetsiifiline. Kui Quigg ja tema kolleegid tellivad Colorilt testimise, tellivad nad üldjuhul palju laiemat testide valikut kui ainult BRCA 1 ja 2, valides sageli oma päriliku vähitesti, mis analüüsib 30 teadaolevalt vähiga seotud geeni.

Lisaks on kõige kasulikumad tulemused kohandatud testid. "Meil on umbes 200 erinevat vähiga seotud geeni," selgitab Bisson. "Kliinilisest seisukohast kujundame testi, mis põhineb teie isiklikul ja perekonna ajalool." Nii et mõnikord võib 30-geeniline paneel sõltuvalt teie perekonnast olla liiga spetsiifiline või liiga lai.

Veelgi enam, kui inimese pereliikme test on juba positiivne, pole üldine BRCA test parim valik. "Mõelge BRCA geenidele nagu raamatule," ütleb Bisson. "Kui me leiame ühes neist geenidest mutatsiooni, siis testi teinud labor ütleb meile täpselt, millisel lehe numbril see mutatsioon on, nii et kõigi teiste pereliikmete testimine koosneb tavaliselt selle konkreetse mutatsiooni või lehe numbri vaatamisest . ' Seda nimetatakse ühe saidi testimiseks, mida Color teeb arsti kaudu, kuid mida ei pakuta nende veebisaidil üldsusele.

Te ei peaks geneetilise testimise eest omast taskust maksma.

On tõsi, et BRCA testi peaks saama rohkem inimesi, kuid samamoodi nagu test ise peaks olema konkreetselt suunatud, peaksid testi saavad inimesed olema kindlast rühmast: inimesed, kes vastavad testimise kriteeriumidele. "Patsiendid näevad mõnikord kriteeriume kui järjekordset rõngast, millest nad läbi hüppavad, kuid see püüab tõesti sihtida perekondi, kes saavad geneetilisest testimisest tõenäolisemalt teavet," ütleb Bisson.

Ja kuigi test on üsna taskukohane, alla 100 dollari, ei paku Color eraldiseisva BRCA testi eest kindlustuse tasumist. (Nad pakuvad võimalust teha kindlustuse arveldamine mõne muu testi puhul.) Kui vastate geneetilise testimise kriteeriumidele ja teil on tervisekindlustus, pole põhjust BRCA mutatsiooni geneetilise testimise eest oma taskust maksta. tehtud. Ja kui teie kindlustus ei kata testimist? "Enamasti on need inimesed, kes testimisest kasu ei saa. Enamik kindlustusseltse kasutab riiklikke kriteeriume National Comprehensive Cancer Networkist, mis on sõltumatute arstide ja ekspertide rühm, kes koostab juhised," ütleb Bisson. Muidugi on alati erandeid ja nende inimeste jaoks, ütleb Bisson oleks soovitada teenust nagu Color.

Geneetiline nõustamine pärast tulemuste saamist on tõesti kohustuslik.

Mõnikord võivad geenitesti tulemused tekitada rohkem küsimusi kui vastuseid. Kui leitakse geneetiline mutatsioon (või muutus geenis), saab Bissoni sõnul seda klassifitseerida kolmel viisil. Healoomuline, mis tähendab, et see on kahjutu. Patogeenne, mis tähendab, et see suurendab teie vähiriski. Ja tundmatu tähtsusega variant (VUS), mis tähendab, et järelduse tegemiseks ei ole mutatsiooni kohta piisavalt uuritud. "BRCA testimisega VUS -i leidmise tõenäosus on umbes 4-5 protsenti," ütleb Bisson. "Enamiku patsientide jaoks on see tegelikult suurem kui patogeense mutatsiooni leidmise võimalus." Mäletate, et üks 400st varasemast statistikast? See tähendab, et on palju tõenäolisem, et ilma testimise kriteeriumidele vastamata ei pruugi te sellest kvaliteetset teavet saada. See on üks suuremaid põhjusi, miks kindlustusseltsid nõuavad sageli, et inimesed kohtuksid enne testi tegemist geenispetsialisti või -nõustajaga.

Värv pakub küll geneetilist nõustamist, kuid see ilmneb peamiselt pärast testi läbiviimist. Nende kiituseks tuleb öelda, et nad on läbipaistvad selles osas, et peaksite tõesti oma tulemusi tervishoiuteenuse osutajaga arutama, kuid see pole kohustuslik. Probleem on selles, et inimesed helistavad tavaliselt nõustamisele ainult siis, kui saavad positiivse tulemuse, ütleb dr Quigg. "Negatiivsed tulemused ja variandid vajavad samuti nõustamist, et inimene mõistaks, mida see tähendab. Negatiivne tulemus ei tähenda tingimata, et mutatsiooni pole. See võib tähendada, et me lihtsalt pole mutatsiooni leidnud – või et see on tõesti nii. negatiivne. " VUS -i tulemus on täiesti teine ​​usside kott, mis nõuab spetsiifilist nõustamist, ütleb ta.

Kes peaks testi tegema?

Lihtsamalt öeldes, kui teil on kindlustus ja legitiimne BRCA-ga seotud vähktõve perekonna ajalugu, saate suure tõenäosusega testi teha traditsiooniliste kanalite kaudu madala hinnaga või üldse tasuta. Aga kui sa ära tee kui teil on kindlustus ja te ei järgi testimise kriteeriume või kui te ei soovi tulemusi oma haigusloos kanda, võib Colori BRCA test teile sobida. (Olenemata teie isiklikust riskist, soovite teada selle roosa valgusega seadme kohta, mis ütleb, et see võib aidata kodus rinnavähki tuvastada.) Kuid see ei tähenda, et peaksite lihtsalt veebis selle tellima. "Soovitan patsiente nõustada ja siis otsustada, kas nad soovivad kodust katsetamist koos võimalustega sobivamaks järelnõustamiseks, "ütleb dr Quigg.

Alumine rida: rääkige oma arstiga enne, kui hakkate astuma. Ta aitab teil välja selgitada, kas testimine annab teavet, mis on tegelikult kasulik, ja suunab teid geneetilise nõustaja juurde. Ja kui sina teha kui otsustate kasutada koduvõimalust, saab teie doktor teile tulemustest näost näkku rääkida.

Ülevaade