Sirprakuline aneemia: mis see on, sümptomid, põhjused ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Sirprakulise aneemia võimalikud põhjused
• Kuidas ravi tehakse
• Võimalikud tüsistused

Sirprakuline aneemia on haigus, mida iseloomustavad punaste vereliblede kuju muutused, mis on sirbi või poolkuu kujulised. Selle muutuse tõttu muutuvad punased verelibled vähem hapnikku kandma, lisaks suureneb muutunud kuju tõttu veresoonte obstruktsiooni oht, mis võib põhjustada laialdast valu, nõrkust ja apaatiat.

Seda tüüpi aneemia sümptomeid saab kontrolli all hoida ravimite kasutamisega, mida tuleb kogu elu jooksul võtta, et vähendada tüsistuste riski, kuid ravimeetod toimub ainult vereloome tüvirakkude siirdamise teel.

Peamised sümptomid

Lisaks mis tahes muud tüüpi aneemia levinud sümptomitele, nagu väsimus, kahvatus ja uni, võib sirprakuline aneemia põhjustada ka muid iseloomulikke sümptomeid, näiteks:

• Valu luudes ja liigestes kuna hapnikku saabub kätes ja jalgades väiksemas koguses, peamiselt jäsemetesse;
• Valukriisid kõhu-, rinna- ja nimmepiirkonnas luuüdi rakkude surma tõttu ning võib olla seotud palaviku, oksendamise ja tumeda või verise uriiniga;
• Sagedased infektsioonidkuna punased verelibled võivad kahjustada põrna, mis aitab võidelda infektsioonidega;
• ​Kasvupeetus ja puberteedi hilinemine, kuna sirprakulise aneemia punased verelibled pakuvad kehale kasvamiseks ja arenemiseks vähem hapnikku ja toitaineid;
• Kolletunud silmad ja nahk tänu sellele, et punased verelibled "surevad" kiiremini ja seetõttu koguneb bilirubiinipigment kehas, põhjustades naha ja silmade kollast värvi.

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 4 kuu vanust, kuid diagnoos pannakse tavaliselt esimestel elupäevadel, kui vastsündinu teeb lapse jalatesti. Lisateave kanna torke testi ja selle kohta, milliseid haigusi see tuvastab.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Sirprakulise aneemia diagnoos pannakse tavaliselt beebi jala testimisega beebi esimestel päevadel. Selle testiga saab teha testi nimega hemoglobiini elektroforees, mis kontrollib hemoglobiin S olemasolu ja selle kontsentratsiooni. Seda seetõttu, et kui leitakse, et isikul on ainult üks S-geen, see tähendab AS-tüüpi hemoglobiin, tähendab see seda, et ta on sirprakulise aneemia geeni kandja ja klassifitseeritakse sirprakulise tunnuse hulka. Sellistel juhtudel ei pruugi isikul sümptomeid ilmneda, kuid talle tuleb rutiinsete laboratoorsete uuringute abil järele minna.

Kui inimesel diagnoositakse HbSS, tähendab see, et inimesel on sirprakuline aneemia ja teda tuleks ravida arsti nõuannete kohaselt.

Lisaks hemoglobiini elektroforeesile saab seda tüüpi aneemiat diagnoosida, mõõtes bilirubiini, mis on seotud vereanalüüsiga inimestel, kes ei ole kandkonnakatse läbi teinud, ja sirprakujuliste punaste vereliblede olemasolu. retikulotsüütide, basofiilsete täppide ja hemoglobiini väärtus alla normaalse kontrollväärtuse, tavaliselt vahemikus 6 kuni 9,5 g / dl.

Sirprakulise aneemia võimalikud põhjused

Sirprakulise aneemia põhjused on geneetilised, see tähendab, et see sünnib koos lapsega ja kandub isalt pojale.

See tähendab, et alati, kui inimesel diagnoositakse haigus, on tal SS-geen (või SS-hemoglobiin), mille ta pärandas oma emalt ja isalt. Ehkki vanemad võivad tunduda terved, on isal ja emal AS-i geen (või hemoglobiin AS), mis viitab haiguse kandjale, mida nimetatakse ka sirprakuliseks, kuid on tõenäoline, et laps põeb seda haigust ( 25% tõenäosus) või olla haiguse kandja (50% tõenäosus).

Kuidas ravi tehakse

Sirprakulise aneemia raviks kasutatakse ravimeid ja mõnel juhul võib osutuda vajalikuks vereülekanne.

Kasutatavad ravimid on peamiselt penitsilliin 2 kuu kuni 5 aasta vanustel lastel, et vältida selliste komplikatsioonide tekkimist nagu kopsupõletik. Lisaks saab valuvaigisteid ja põletikuvastaseid ravimeid kasutada ka valu leevendamiseks kriisi ajal ja isegi hapnikumaski kasutamiseks vere hapniku hulga suurendamiseks ja hingamise hõlbustamiseks.

Sirprakulise aneemia ravi peab toimuma kogu elu, sest neil patsientidel võivad olla sagedased infektsioonid. Palavik võib viidata nakkusele, nii et kui sirprakulise aneemiaga inimesel on palavik, peaks ta viivitamatult pöörduma arsti poole, sest septembriemia võib tekkida vaid 24 tunni jooksul ja võib lõppeda surmaga. Palavikku alandavaid ravimeid ei tohiks kasutada ilma meditsiiniliste teadmisteta.

Lisaks on luuüdi siirdamine ka ravivorm, mis on ette nähtud mõnel raskemal juhul ja on valitud arsti poolt ning mis võib tulla haiguse ravimiseks, kuid see kujutab siiski mõningaid riske, näiteks immuunsust vähendavate ravimite kasutamine. Siit saate teada, kuidas luuüdi siirdamine toimub ja võimalikke riske.

Võimalikud tüsistused

Sirprakulise aneemiaga patsiente võivad mõjutada järgmised tüsistused:

• Käte ja jalgade liigesepõletik, mis jätab need paistes, väga valulikud ja deformeerunud;
• Suurenenud nakkusoht põrna osalemise tõttu, mis ei filtreeri verd korralikult, võimaldades seeläbi viiruste ja bakterite olemasolu organismis;
• Neerukahjustus, kuseteede sageduse suurenemisega, on tavaline ka see, et uriin on tumedam ja laps niisutab voodit noorukieani;
• Jalade haavad, mida on raske ravida ja mis vajavad riietumist kaks korda päevas;
• Maksakahjustus, mis avaldub selliste sümptomite kaudu nagu silmade ja naha kollakas värvus, kuid mis ei ole hepatiit;
• Sapikivid;
• Vähenenud nägemine, armid, laigud ja venitusarmid silmades võivad mõnel juhul põhjustada pimedaksjäämist;
• Insult vere raskuste tõttu aju niisutamisel;
• Südamepuudulikkus koos kardiomegaalia, südameatakkide ja südamekohinaga;
• Noortel meestel levinud priapism, mis on valulik, ebanormaalne ja püsiv erektsioon, millega ei kaasne seksuaalset soovi ega erutust.

Vereülekanded võivad olla ka osa ravist, et suurendada vereringes olevate punaste vereliblede arvu ja ainult hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine pakub ainsat võimalikku ravimit sirprakulise aneemia vastu, kuid väheste näidustustega seoses menetlus.