Aminohapete ainevahetushäired

Sisu
Kokkuvõte
Ainevahetus on protsess, mida keha kasutab söödud toidust energia saamiseks. Toit koosneb valkudest, süsivesikutest ja rasvadest. Teie seedesüsteem jagab toidu osad suhkruteks ja hapeteks, teie keha kütuseks. Teie keha saab seda kütust kohe kasutada või võib see teie kehas energiat salvestada. Kui teil on ainevahetushäire, läheb selle protsessiga midagi valesti.
Nende häirete üks rühm on aminohapete ainevahetuse häired. Nende hulka kuuluvad fenüülketonuuria (PKU) ja vahtrasiirupi uriinihaigus. Aminohapped on "ehitusplokid", mis ühendavad omavahel valke. Kui teil on üks neist häiretest, võib teie kehal olla probleeme teatud aminohapete lagundamisega. Või võib olla probleem aminohapete rakkudesse viimisel. Need probleemid põhjustavad teie kehas kahjulike ainete kogunemist. See võib põhjustada tõsiseid, mõnikord eluohtlikke terviseprobleeme.
Need häired on tavaliselt pärilikud. Sellega sündinud lapsel ei pruugi kohe mingeid sümptomeid olla. Kuna häired võivad olla nii tõsised, on varajane diagnoosimine ja ravi kriitilise tähtsusega. Vastsündinud lapsi kontrollitakse paljude jaoks vereanalüüside abil.
Ravi võib hõlmata eridieete, ravimeid ja toidulisandeid. Mõni imik võib tüsistuste korral vajada ka täiendavat ravi.