Mis on Leberi kaasasündinud amauroos ja kuidas ravida

Sisu

• Kuidas haigust ravida ja sellega koos elada
• Peamised sümptomid ja kuidas tuvastada
• Kuidas haigust saada

Leberi kaasasündinud amauroos, tuntud ka kui ACL, Leberi sündroom või Leberi pärilik optiline neuropaatia, on haruldane pärilik degeneratiivne haigus, mis põhjustab võrkkesta elektrilise aktiivsuse järkjärgulisi muutusi, see on silmakude, mis tuvastab valguse ja värvi, põhjustades sünnist saadik tõsist nägemiskaotust ja muud silmaprobleemid, näiteks valgustundlikkus või keratokonus.

Üldiselt ei ilmne selle haigusega lapsel aja jooksul nägemise halvenemist või halvenemist, kuid ta säilitab väga piiratud nägemise taseme, mis paljudel juhtudel võimaldab ainult lähedasi liikumisi, kuju ja heleduse muutusi.

Leberi kaasasündinud ammauroosil pole ravi, kuid lapse nägemise ja elukvaliteedi parandamiseks võib kasutada spetsiaalseid prille ja muid kohanemisstrateegiaid. Sageli peavad inimesed, kellel on selle haiguse juhtumid perekonnas, enne rasestumist proovima geneetilist nõustamist.

Kuidas haigust ravida ja sellega koos elada

Leberi kaasasündinud amaroos ei süvene aastatega ja seetõttu suudab laps nägemisastmega ilma paljude raskusteta kohaneda. Mõnel juhul võib siiski olla soovitatav kasutada spetsiaalseid prille, et proovida nägemisastet veidi parandada.

Juhtudel, kui nägemine on väga madal, võib olla kasulik õppida punktkirja, osata raamatuid lugeda või kasutada juhtkoera näiteks tänaval ringi liikumiseks.

Lisaks võib lastearst soovitada kasutada ka väga madala nägemisega inimestele kohandatud arvuteid, et hõlbustada lapse arengut ja võimaldada suhtlemist teiste lastega. Seda tüüpi seade on eriti kasulik koolis, nii et laps saaks õppida samas tempos kui eakaaslased.

Peamised sümptomid ja kuidas tuvastada

Leberi kaasasündinud amauroosi sümptomid on kõige levinumad esimesel eluaastal ja nende hulka kuuluvad:

• Lähedal olevate objektide haaramise raskused;
• Raskused tuttavate nägude äratundmisel nende äraolekul;
• Ebanormaalsed silmaliigutused;
• Ülitundlikkus valguse suhtes;
• Epilepsia;
• Mootori arengu viivitus.

Seda haigust ei saa raseduse ajal tuvastada, samuti ei põhjusta see muutusi silma struktuuris. Nii saab lastearst või silmaarst teha mitmeid katseid, et kõrvaldada muud sümptomid, mis võivad sümptomeid põhjustada.

Alati, kui kahtlustatakse beebi nägemisprobleeme, on soovitatav probleemi diagnoosimiseks ja sobiva ravi alustamiseks pöörduda lastearsti poole, et teha nägemiskatsed, näiteks elektroretinograafia.

Kuidas haigust saada

See on pärilik haigus ja kandub seetõttu vanematelt edasi lastele.Kuid selle juhtumiseks peab mõlemal vanemal olema haiguse geen ja pole kohustuslik, et kummalgi vanemal oleks haigus tekkinud.

Seega on tavaline, et perekonnad ei esita haigusjuhtumeid mitme põlvkonna vältel, kuna haiguse levik on ainult 25%.