Galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi vereanalüüs

Galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaas on vereanalüüs, mis mõõdab aine nimega GALT taset, mis aitab teie kehas piimasuhkruid lagundada. Selle aine madal tase põhjustab seisundit, mida nimetatakse galaktoseemiaks.

Vaja on vereproovi.

Vere võtmiseks nõela sisestamisel tunnevad mõned imikud mõõdukat valu. Teised tunnevad ainult torkimist või torkimist. Pärast võib esineda kergeid verevalumeid. Varsti kaob see.

See on galaktoseemia skriiningtest.

Tavapärase dieedi korral pärineb enamik galaktoosist piimas ja piimatoodetes leiduva laktoosi lagunemisel (metabolismil). Ühel 65 000 vastsündinust puudub aine (ensüüm) nimega GALT. Ilma selle aineta ei saa keha galaktoosi lagundada ja aine koguneb verre. Piimatoodete jätkuv kasutamine võib põhjustada:

• Silma läätse hägustumine (katarakt)
• Maksa armistumine (tsirroos)
• Ebaõnnestumine
• Naha või silmade kollane värvus (ikterus)
• Maksa suurenemine
• Intellektuaalne puue

Kui seda ei ravita, võib see olla tõsine seisund.

Kõik Ameerika Ühendriikide osariigid nõuavad selle häire kontrollimiseks vastsündinute sõeluuringuid.

Normaalne vahemik on 18,5 kuni 28,5 U / g Hb (ühikut grammi hemoglobiini kohta).

Normaalväärtuste vahemikud võivad laborites erineda. Mõnes laboris kasutatakse erinevaid mõõtmisi või testitakse erinevaid proove. Rääkige oma arstiga oma konkreetsete testitulemuste tähendusest.

Ebanormaalne tulemus viitab galaktoseemiale. Diagnoosi kinnitamiseks tuleb teha täiendavaid katseid.

Kui teie lapsel on galaktoseemia, tuleks viivitamatult pöörduda geneetikaspetsialisti poole. Laps tuleks panna kohe piimavaba dieedile. See tähendab, et ei ole rinnapiima ega loomset piima. Asendajatena kasutatakse tavaliselt sojapiima ja imiku soja piimasegu.

See test on väga tundlik, nii et see ei jäta paljusid galaktoseemiaga imikuid. Kuid võib ilmneda valepositiivseid tulemusi. Kui teie lapsel on skriinimise tulemus ebanormaalne, tuleb tulemuse kinnitamiseks teha järelkontroll.

Imiku vere võtmisel on vähe riske. Veenide ja arterite suurus varieerub väikelastel ja keha ühel küljel. Mõne imiku vereproovi saamine võib olla keerulisem kui teistelt.

Muud vere võtmisega seotud riskid on väikesed, kuid need võivad hõlmata järgmist:

• Liigne verejooks
• Veenide leidmiseks mitu punktsiooni
• Minestamine või peapööritus
• Hematoom (veri koguneb naha alla, põhjustades verevalumeid)
• Infektsioon (väike risk igal ajal, kui nahk on katki)

Galaktoseemia ekraan; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoos-1-fosfaat - veri. In: Chernecky CC, Berger BJ, toim. Laboratoorsed testid ja diagnostilised protseduurid. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Haigused, mis on seotud süsivesikute ainevahetuse esmaste kõrvalekalletega. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 39.