Skeleti jäsemete kõrvalekalded

Skeleti jäsemete kõrvalekalded viitavad mitmesugustele luu struktuuri probleemidele kätes või jalgades (jäsemed).

Skeleti jäsemete kõrvalekallete mõistet kasutatakse kõige sagedamini jalgade või käte defektide kirjeldamiseks, mis on tingitud geenide või kromosoomide probleemist või mis ilmnevad raseduse ajal juhtunud sündmuse tõttu.

Kõrvalekalded esinevad sageli sündides.

Jäsemete kõrvalekalded võivad tekkida pärast sündi, kui inimesel on rahhiit või muud luu struktuuri mõjutavad haigused.

Skeleti jäsemete kõrvalekalded võivad olla tingitud järgmistest:

• Vähk
• Geneetilised haigused ja kromosomaalsed kõrvalekalded, sealhulgas Marfani sündroom, Downi sündroom, Aperti sündroom ja basaalrakkude nevus-sündroom
• Ebaõige asend emakas
• Infektsioonid raseduse ajal
• Vigastus sünnituse ajal
• Alatoitumus
• Ainevahetusprobleemid
• Rasedusprobleemid, sealhulgas jäseme amputatsioon lootevee katkemise järjestusest
• Teatud ravimite kasutamine raseduse ajal, sealhulgas talidomiid, mis põhjustab käte või jalgade ülaosa puudumist, ja aminopteriin, mis põhjustab küünarvarre lühenemist.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on jäseme pikkuse või välimuse pärast muret.

Jäsemete kõrvalekalletega imikul on tavaliselt muid sümptomeid ja märke, mis koos mõeldes määratlevad konkreetse sündroomi või seisundi või annavad aimu kõrvalekalde põhjusest. Diagnoos põhineb perekonna ajaloos, haigusloos ja põhjalikul füüsilisel hindamisel.

Haigusloo küsimused võivad hõlmata järgmist:

• Kas kellelgi teie peres on luustiku kõrvalekaldeid?
• Kas raseduse ajal oli probleeme?
• Milliseid ravimeid või ravimeid raseduse ajal tarvitati?
• Millised muud sümptomid või kõrvalekalded esinevad?

Võib teha ka muid katseid, nagu kromosoomiuuringud, ensüümianalüüsid, röntgenikiirgus ja metaboolsed uuringud.

Deeney VF, Arnold J. Ortopeedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. peatükk.

Heeringas JA. Skeleti düsplaasiad. In: Heeringas JA, toim. Tachdjiani pediaatriline ortopeedia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: peatükk 36.

McCandless SE, Kripps KA. Geneetika, kaasasündinud ainevahetusvead ja vastsündinute sõeluuringud. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, toim. Klausi ja Fanaroffi kõrge riskiga vastsündinute hooldus. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 6. peatükk.