Autosoomne retsessiivne

Autosomaalne retsessiivne on üks paljudest viisidest, kuidas tunnuseid, häireid või haigusi perekondade kaudu edasi anda.

Autosomaalne retsessiivne häire tähendab, et haiguse või tunnuse tekkeks peab olema kaks ebanormaalse geeni koopiat.

Konkreetse haiguse, seisundi või tunnuse pärimine sõltub mõjutatud kromosoomi tüübist. Need kaks tüüpi on autosomaalsed kromosoomid ja sugukromosoomid. See sõltub ka sellest, kas see tunnus on domineeriv või retsessiivne.

Mutatsioon geenis ühes esimesest 22 mittesekssest kromosoomist võib põhjustada autosomaalse häire.

Geenid tulevad paarikaupa. Igast paarist pärineb üks geen emalt ja teine ​​geen isalt. Korduv pärimine tähendab, et mõlemad paaris olevad geenid peavad haiguse tekitamiseks olema ebanormaalsed. Inimesi, kellel on paarist vaid üks defektne geen, nimetatakse kandjateks.Neid inimesi see haigus kõige sagedamini ei mõjuta. Kuid nad saavad ebanormaalse geeni edasi anda oma lastele.

VÕIMALUSED KREETI PÄRITAMISEKS

Kui olete sündinud vanematel, kellel mõlemal on sama autosoomne retsessiivne geen, on teil üks võimalus neljast pärida ebanormaalne geen mõlemalt vanemalt ja haigus areneda. Teil on ühe ebanormaalse geeni pärimise võimalus 50% (1 2). See muudaks teid vedajaks.

Teisisõnu, lapse jaoks, kes on sündinud paaril, kellel mõlemal on geen (kuid kellel pole haiguse tunnuseid), on iga raseduse eeldatav tulemus:

• 25% tõenäosus, et laps sünnib kahe normaalse geeniga (normaalne)
• 50% tõenäosus, et laps sünnib ühe normaalse ja ühe ebanormaalse geeniga (kandja, ilma haiguseta)
• 25% tõenäosus, et laps sünnib kahe ebanormaalse geeniga (haiguse risk)

Märkus. Need tulemused ei tähenda, et lapsed oleksid kindlasti kandjad või neid tõsiselt mõjutada.

Geneetika - autosoomne retsessiivne; Pärand - autosoomne retsessiivne

• Autosoomne retsessiivne
• X-seotud retsessiivsed geneetilised defektid
• Geneetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. kliiniline genoomika. In: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perearsti õpik. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Inimese geneetika ja pärilikkuse mustrid. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasy ja Resniku ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. peatükk.

Korf BR. Geneetika põhimõtted. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 35.