Mis on sklerosteos ja miks see juhtub

Sisu

• Peamised sümptomid
• Sest seda juhtub
• Kuidas ravi tehakse

Skleroos, tuntud ka kui graniidist luuhaigus, on haruldane geneetiline mutatsioon, mis põhjustab luu ülekasvu. See mutatsioon põhjustab luude tiheduse vähenemise aastate jooksul üha paksemaks ja tihedamaks muutumisel graniidist tugevamaks.

Seega hoiab sklerosteos ära luuhaiguste, näiteks osteoporoosi, tekkimise, kuid põhjustab muid muutusi, näiteks suurenenud rõhk kolju sees, mis ravi puudumisel võib olla eluohtlik.

Peamised sümptomid

Sklerosteoosi peamine märk on luutiheduse suurenemine, kuid mõned sümptomid võivad teid haiguse eest hoiatada, näiteks:

• 2 või 3 sõrme ristmik kätes;
• Nina suuruse ja paksuse muutused;
• Kolju ja näoluude liialdatud kasv;
• Mõnede näolihaste liikumisraskused;
• Sõrmeots kaardus allapoole;
• Küünte puudumine;
• Keskmisest kõrgem kehapikkus.

Kuna tegemist on äärmiselt haruldase haigusega, on selle diagnoosimine keeruline ja seetõttu võib arst enne sklerosteoosi diagnoosi pakkumist vajada kõigi sümptomite ja kliinilise anamneesi hindamist ning mitmeid uuringuid, näiteks luutensimeetriat.

Mõnel juhul võidakse tellida ka geneetiline test, mis hindab DNA-d ja võimalikke mutatsioone ning aitab tuvastada haigust põhjustava muutuse SOST-geenis.

Sest seda juhtub

Sklerosteoosi peamine põhjus on mutatsioon, mis esineb geenis SOST ja mis vähendab sklerostiini, luutiheduse vähenemise eest vastutava valgu toimet, mis kogu elu jooksul suureneb.

Tavaliselt tekib haigus ainult siis, kui geenil on kaks muudetud koopiat, kuid ühe koopiaga inimestel võivad olla ka äärmiselt tugevad luud ja väiksem luuhaiguste, näiteks osteoporoosi või osteopeenia risk.

Kuidas ravi tehakse

Sklerosteoosi ei ravita ja seetõttu ravitakse seda ainult mõnede sümptomite ja deformatsioonide leevendamiseks, mis võivad tekkida luu liigsest kasvust.

Üks kõige sagedamini kasutatav ravivorm on kirurgia, mis võib aidata näiteks näonärvi dekompressiooni ja näolihaste liikumise taastamist või liigse luu eemaldamist, et vähendada näiteks kolju sees olevat survet.

Seega tuleks raviga alati arstiga arutada, et hinnata, kas on muutusi, mis võivad olla eluohtlikud või elukvaliteeti halvendavad ja mida saab parandada.