Kaasasündinud fibrinogeeni puudus

Kaasasündinud fibrinogeeni puudus on väga harvaesinev pärilik verehaigus, mille korral vere hüübimist ei toimu. See mõjutab valku, mida nimetatakse fibrinogeeniks. Seda valku on vaja vere hüübimiseks.

See haigus on tingitud ebanormaalsetest geenidest. Fibrinogeen mõjutab sõltuvalt geenide pärilikkusest:

• Kui ebanormaalne geen antakse edasi mõlemalt vanemalt, on inimesel täielik fibrinogeeni puudus (afibrinogeneemia).
• Kui ebanormaalne geen antakse üle ühelt vanemalt, on inimesel kas vähenenud fibrinogeeni tase (hüpofibrinogeneemia) või probleem fibrinogeeni funktsiooniga (düsfibrinogeneemia). Mõnikord võivad need kaks fibrinogeeniprobleemi ilmneda samal inimesel.

Fibrinogeeni täieliku puudumisega inimestel võivad esineda üks järgmistest verejooksu sümptomitest:

• Verevalumid kergesti
• Verejooks nabanöörist vahetult pärast sündi
• Verejooks limaskestades
• Aju verejooks (väga harva)
• Verejooks liigestes
• Raske verejooks pärast vigastust või operatsiooni
• Ninaverejooks, mis ei peatu kergelt

Inimesed, kellel on vähenenud fibrinogeeni tase, veritsevad harvemini ja verejooks pole nii tugev. Neil, kellel on probleeme fibrinogeeni funktsiooniga, pole sageli sümptomeid.

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab seda probleemi, on teil häire tüübi ja raskuse kinnitamiseks laborikatsed.

Testid hõlmavad järgmist:

• Verejooksu aeg
• Fibrinogeeni test ja reptilaasi aeg fibriini taseme ja kvaliteedi kontrollimiseks
• Osaline tromboplastiini aeg (PTT)
• Protrombiini aeg (PT)
• Trombiini aeg

Järgmisi ravimeetodeid saab kasutada verejooksu episoodide korral või operatsiooni ettevalmistamiseks:

• Krüopretipitaat (kontsentreeritud fibrinogeeni ja muid hüübimisfaktoreid sisaldav veretoode)
• Fibrinogeen (RiaSTAP)
• Plasma (vere hüübimisfaktoreid sisaldav vedel osa)

Selle haigusega inimesed peaksid saama B-hepatiidi vaktsiini. Paljude vereülekannete korral suureneb hepatiidi tekkimise oht.

Selle seisundi korral on tavaline liigne verejooks. Need episoodid võivad olla rasked või isegi surmavad. Aju verejooks on selle häirega inimeste peamine surmapõhjus.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Verehüübed koos raviga
• Fibrinogeeni vastaste antikehade (inhibiitorite) väljatöötamine raviga
• Seedetrakti verejooks
• Raseduse katkemine
• Põrna rebend
• Haavade aeglane paranemine

Liigse verejooksu korral helistage oma teenusepakkujale või pöörduge kiirabi poole.

Öelge kirurgile enne operatsiooni, kui teate või kahtlustate, et teil on verejooksu häire.

See on pärilik seisund. Teadaolevat ennetust pole.

Afibrinogeneemia; Hüpofibrinogeneemia; Düsfibrinogeneemia; I faktori puudus

Gailani D, Wheeleri AP, Neff AT. Harvad hüübimisfaktori puudused. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 137.

Ragni MV. Hemorraagilised häired: hüübimisfaktori puudused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 174.