Agammaglobulineemia

Agammaglobulineemia on pärilik haigus, mille korral inimesel on väga madal kaitsvate immuunsüsteemi valkude tase, mida nimetatakse immunoglobuliinideks. Immunoglobuliinid on teatud tüüpi antikehad. Nende antikehade madal tase põhjustab nakkuste tõenäosust.

See on haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt mehi. Selle põhjuseks on geenidefekt, mis blokeerib normaalsete, küpsete immuunrakkude, mida nimetatakse B-lümfotsüütideks, kasvu.

Selle tulemusena toodab keha väga vähe (kui üldse) immunoglobuliine. Immunoglobuliinidel on suur roll immuunvastuses, mis kaitseb haiguste ja nakkuste eest.

Selle häirega inimestel tekivad nakkused ikka ja jälle. Levinud infektsioonid hõlmavad selliseid baktereid nagu Haemophilus influenzae, pneumokokid (Streptococcus pneumoniae) ja stafülokokid. Tavalised nakkuspaigad on järgmised:

• Seedetrakti
• Liigendid
• Kopsud
• Nahk
• Ülemised hingamisteed

Agammaglobulineemia on pärilik, mis tähendab, et teistel teie pere inimestel võib see haigus olla.

Sümptomiteks on sagedased episoodid:

• Bronhiit (hingamisteede infektsioon)
• Krooniline kõhulahtisus
• Konjunktiviit (silmainfektsioon)
• Keskkõrvapõletik (keskkõrvapõletik)
• Kopsupõletik (kopsuinfektsioon)
• Sinusiit (siinusinfektsioon)
• Nahainfektsioonid
• Ülemiste hingamisteede infektsioonid

Infektsioonid ilmnevad tavaliselt esimese 4 eluaasta jooksul.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Bronhiektaas (haigus, mille korral kopsude väikesed õhukotid kahjustuvad ja suurenevad)
• Astma ilma teadaoleva põhjuseta

Seda häiret kinnitavad vereanalüüsid, mis mõõdavad immunoglobuliinide taset.

Testid hõlmavad järgmist:

• Voolutsütomeetria ringlevate B-lümfotsüütide mõõtmiseks
• Immunoelektroforees - seerum
• Kvantitatiivsed immunoglobuliinid - IgG, IgA, IgM (mõõdetakse tavaliselt nefelomeetria abil)

Ravi hõlmab meetmete võtmist infektsioonide arvu ja raskuse vähendamiseks. Bakteriaalsete infektsioonide raviks on sageli vaja antibiootikume.

Immuunsüsteemi tugevdamiseks manustatakse immunoglobuliine veeni või süstimise teel.

Võib kaaluda luuüdi siirdamist.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet agammaglobulineemia kohta:

• Immuunpuudulikkuse fond - primaryimmune.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Ravi immunoglobuliinidega on seda häiret põdevate inimeste tervist oluliselt parandanud.

Ilma ravita on kõige raskemad infektsioonid surmavad.

Selle tagajärjeks võivad olla terviseprobleemid:

• Artriit
• Krooniline siinus või kopsuhaigus
• Ekseem
• Soolestiku malabsorptsiooni sündroomid

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale kohtumiseks, kui:

• Teil või teie lapsel on esinenud sagedasi infektsioone.
• Teil on perekonnas esinenud agammaglobulineemiat või mõnda muud immuunpuudulikkuse häiret ja plaanite lapsi saada. Küsige teenusepakkujalt geneetilise nõustamise kohta.

Geneetilist nõustamist tuleks pakkuda potentsiaalsetele vanematele, kelle perekonnas on esinenud agammaglobulineemiat või muid immuunpuudulikkuse häireid.

Brutoni agammaglobulineemia; X-seotud agammaglobulineemia; Immunosupressioon - agammaglobulineemia; Immuundepresseeritud - agammaglobulineemia; Immuunsupresseeritud - agammaglobulineemia

• Antikehad

Cunningham-Rundles C. Primaarsed immuunpuudulikkuse haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Lümfotsüütide funktsiooni kaasasündinud häired. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Antikehade tootmise esmased defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 150.