Potteri sündroom

Potteri sündroom ja Potteri fenotüüp viitavad leidude rühmale, mis on seotud loote vedeliku ja neerupuudulikkusega sündimata imikul.

Potteri sündroomi korral on peamine probleem neerupuudulikkus. Neerud ei suuda korralikult areneda, kui laps kasvab emakas. Neerud toodavad tavaliselt lootevett (uriinina).

Potteri fenotüüp viitab tüüpilisele näoilmele, mis tekib vastsündinul, kui lootevett pole. Lootevedeliku puudumist nimetatakse oligohüdramnioniks. Ilma lootevedelikuta ei ole imikut emaka seintelt pehmendatud. Emaka seina rõhk toob kaasa ebatavalise näo, sealhulgas laialt eraldatud silmad.

Potteri fenotüüp võib põhjustada ka ebanormaalseid jäsemeid või jäsemeid, mida hoitakse ebanormaalsetes asendites või kontraktuurides.

Oligohüdramnion peatab ka kopsude arengu, mistõttu kopsud ei toimi sündides korralikult.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Laialt eraldatud silmad epikantaalsete voldikute, laia ninasilla, madalate kõrvade ja taanduva lõugaga
• Uriini väljavoolu puudumine
• Hingamisraskused

Raseduse ultraheli võib näidata lootevedeliku puudumist, loote neerude puudumist või sündimata lapse tõsiseid ebanormaalseid neere.

Vastsündinu seisundi diagnoosimiseks võib kasutada järgmisi katseid:

• Kõhu röntgen
• Kopsude röntgen

Kuni diagnoosi saab proovida elustamist sünnituse ajal. Ravi viiakse läbi mis tahes uriini väljavoolu obstruktsiooni korral.

See on väga tõsine seisund. Enamasti on see surmav. Lühiajaline tulemus sõltub kopsu haaratuse raskusest. Pikaajaline tulemus sõltub neerude haaratuse raskusest.

Teadaolevat ennetust pole.

Potteri fenotüüp

• Lootevesi
• Lai ninasild

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefroloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 14. peatükk.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Kuseteede kaasasündinud ja arenguhäired. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, toim. Nelson Essentials of Pediatrics. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 168.

Mitchell AL. Kaasasündinud anomaaliad. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. peatükk.