II tüüpi mukopolüsahharoos

II tüüpi mukopolüsahhariidoos (MPS II) on haruldane haigus, mille korral organism puudub või puudub piisavalt ensüümi, mis on vajalik suhkrumolekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetati mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena kogunevad molekulid keha erinevatesse osadesse ja põhjustavad mitmesuguseid terviseprobleeme.

See seisund kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahharoosideks (MPS). MPS II on tuntud ka kui Hunteri sündroom.

On veel mitut tüüpi MPS-sid, sealhulgas:

• MPS I (Hurleri sündroom; Hurler-Scheie sündroom; Scheie sündroom)
• MPS III (Sanfilippo sündroom)
• MPS IV (Morquio sündroom)

MPS II on pärilik haigus. See tähendab, et see antakse edasi perede kaudu. Mõjutatud geen asub X-kromosoomis. Kõige sagedamini mõjutab see poisse, kuna nad pärivad oma emalt X-kromosoomi. Nende emadel pole haiguse sümptomeid, kuid neil on geeni mittetöötav koopia.

MPS II on põhjustatud ensüümi iduronaat-sulfataasi puudumisest. Ilma selle ensüümita kogunevad erinevates kehakudedes suhkrumolekulide ahelad, mis põhjustavad kahjustusi.

Haiguse varajane ja raske vorm algab varsti pärast 2. eluaastat. Hilise algusega kerge vorm põhjustab hilisemas elus vähem tõsiseid sümptomeid.

Varasel raskel kujul on sümptomiteks:

• Agressiivne käitumine
• Hüperaktiivsus
• Vaimne funktsioon halveneb aja jooksul
• Raske intellektipuue
• Tõmbuvad keha liikumised

Hilisel (kergel) vormil võib vaimne puudus olla kerge või puudub.

Mõlemal kujul on sümptomiteks:

• Karpaalkanali sündroom
• Näo jämedad jooned
• Kurtus (aja jooksul süveneb)
• Suurenenud juuste kasv
• Liigese jäikus
• Suur pea

Füüsiline eksam ja testid võivad näidata:

• Ebanormaalne võrkkesta (silma tagaosa)
• Iduronaat-sulfataasi ensüümi vähenemine vereseerumis või rakkudes
• Süda müristab ja lekivad südameklapid
• Suurenenud maks
• Suurenenud põrn
• Hernia kubemes
• Ühised kontraktuurid (liigese jäikusest)

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Ensüümide uuring
• Geneetiline test iduronaat-sulfataasi geeni muutuse kohta
• Heparaansulfaadi ja dermataansulfaadi analüüs uriinis

Võib soovitada ravimit idursulfaas (Elaprase), mis asendab ensüümi iduronaat-sulfataasi. Seda manustatakse veeni kaudu (IV, intravenoosselt). Lisateabe saamiseks pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Varajase algusega vormi jaoks on proovitud luuüdi siirdamist, kuid tulemused võivad olla erinevad.

Iga selle haiguse põhjustatud terviseprobleemi tuleks käsitleda eraldi.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet MPS II kohta:

• Riiklik MPS-selts - mpssociety.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Varajase algusega (raske) vormiga inimesed elavad tavaliselt 10 kuni 20 aastat. Hilise algusega (kerge) vormiga inimesed elavad tavaliselt 20–60 aastat.

Need tüsistused võivad ilmneda:

• Hingamisteede obstruktsioon
• Karpaalkanali sündroom
• Kuulmislangus, mis aja jooksul süveneb
• Igapäevase elutegevuse lõpetamise võime kaotus
• Liigeste jäikus, mis viib kontraktuurideni
• Vaimne funktsioon, mis aja jooksul halveneb

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil või teie lapsel on rühm neid sümptomeid
• Teate, et olete geneetiline kandja ja kaalute laste saamist

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kes soovivad lapsi saada ja kelle perekonnas on esinenud MPS II. Sünnieelne testimine on saadaval. Saadaval on ka kandjate testimine mõjutatud meeste naissugulastele.

MPS II; Hunteri sündroom; Lüsosomaalse ladustamise haigus - II tüüpi mukopolüsahhariidoos; Iduronaadi 2-sulfataasi puudus; I2S puudus

Pyeritz RE. Pärilikud sidekoe haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.

Spranger JW. Mukopolüsahharoosid. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ainevahetuse kaasasündinud vead. In: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emery meditsiinigeneetika elemendid. 15. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. peatükk.