Püruvaadi kinaasi defitsiit

Püruvaadi kinaasi puudulikkus on punaste vereliblede kasutatava püruvaadi kinaasi ensüümi pärilik puudus. Ilma selle ensüümita lagunevad punased verelibled liiga kergesti, mille tulemuseks on nende rakkude madal tase (hemolüütiline aneemia).

Püruvaadi kinaasi defitsiit (PKD) kandub edasi autosoomse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et häire tekkimiseks peab laps saama igalt vanemalt mittetöötava geeni.

Punaseid vereliblesid on palju erinevaid ensüümidega seotud defekte, mis võivad põhjustada hemolüütilist aneemiat. PKD on glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkuse järel teine ​​kõige levinum põhjus.

PKD-d leidub igasuguse etnilise taustaga inimestel. Kuid teatud populatsioonidel, näiteks amišidel, on see haigus tõenäolisem.

PKD sümptomiteks on:

• Tervislike punaste vereliblede vähene arv (aneemia)
• Põrna turse (splenomegaalia)
• Naha, limaskestade või silmade valge osa kollasus (ikterus)
• Neuroloogiline seisund, mida nimetatakse kernikteruseks, mis mõjutab aju
• Väsimus, letargia
• Kahvatu nahk (kahvatu)
• Imikutel kehakaalu tõus ja ootuspärane kasv (ebaõnnestumine)
• Sapikivid, tavaliselt teismelistel ja vanemad

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ning küsib ja kontrollib selliseid sümptomeid nagu suurenenud põrn. PKD kahtluse korral hõlmavad tõenäoliselt tellitavad testid järgmist:

• Bilirubiin veres
• CBC
• Püruvaadi kinaasi geeni mutatsiooni geneetiline testimine
• Haptoglobiini vereanalüüs
• Osmootne haprus
• Püruvaadi kinaasi aktiivsus
• Väljaheide urobilinogeen

Raske aneemiaga inimesed võivad vajada vereülekandeid. Põrna eemaldamine (splenektoomia) võib aidata vähendada punaste vereliblede hävitamist. Kuid see ei aita kõigil juhtudel. Ohtliku kollatõvega vastsündinutel võib pakkuja soovitada vereülekannet. See protseduur hõlmab imiku vere aeglast eemaldamist ja asendamist doonori värske vere või plasmaga.

Keegi, kellel oli splenektoomia, peaks saama pneumokoki vaktsiini soovitatud intervallidega. Samuti peaksid nad saama ennetavaid antibiootikume kuni 5. eluaastani.

Järgmised ressursid võivad anda PKD kohta lisateavet:

• Riiklik haruldaste haiguste häirete organisatsioon - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruva-kinase-defitsiit
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/püruvaatkinaasi puudulikkus

Tulemus on erinev. Mõnel inimesel on sümptomeid vähe või üldse mitte. Teistel on tõsised sümptomid. Ravi võib tavaliselt muuta sümptomid vähem raskeks.

Sapikivid on levinud probleem. Need on valmistatud liiga palju bilirubiinist, mis tekib hemolüütilise aneemia ajal. Raske pneumokoki haigus on võimalik splenektoomia järgne komplikatsioon.

Vaadake oma teenusepakkujat, kui:

• Teil on kollatõbi või aneemia.
• Teil on selle häire perekonnas esinenud ja plaanite lapsi saada. Geneetiline nõustamine võib aidata teil teada saada, kui tõenäoline on teie lapsel PKD. Samuti saate teada testide kohta, mis kontrollivad geneetilisi häireid, näiteks PKD, et saaksite otsustada, kas soovite neid teste teha.

PK puudus; PKD

Brandow AM. Püruvaadi kinaasi defitsiit. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 490.1.

Gallagher PG. Hemolüütilised aneemiad: punaste vereliblede membraan ja metaboolsed defektid. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 152.