Lülisamba lihase atroofia

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on motoorsete neuronite (motoorsete rakkude) häirete rühm. Need häired kanduvad edasi perekondade kaudu (päritud) ja võivad ilmneda igal eluetapil. Häire viib lihaste nõrkuse ja atroofiani.

SMA on erinevate motoorsete närvide haiguste kogum. Koos rühmitatuna on see päriliku neuromuskulaarse haiguse teine ​​peamine põhjus pärast Duchenne'i lihasdüstroofiat.

Enamasti peab inimene defektse geeni saama mõlemalt vanemalt, et see mõjutatud saaks. Kõige raskem vorm on I tüüpi SMA, mida nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani haiguseks. II tüüpi SMA-ga imikutel on varases imikueas vähem tõsised sümptomid, kuid need muutuvad aja jooksul nõrgemaks. SMA III tüüp on haiguse vähem raskekujuline vorm.

Harvadel juhtudel algab SMA täiskasvanueas. See on haiguse kõige kergem vorm.

Otsese pereliikme (näiteks venna või õe) SMA perekonna ajalugu on riskitegur igat tüüpi häire jaoks.

SMA sümptomid on:

• I tüüpi SMA-ga imikud sünnivad väga väikese lihastoonuse, nõrkade lihaste ning toitumis- ja hingamisprobleemidega.
• II tüüpi SMA korral võivad sümptomid ilmneda alles vanuses 6 kuud kuni 2 aastat.
• III tüüpi SMA on kergem haigus, mis algab lapsepõlves või noorukieas ja süveneb aeglaselt.
• IV tüüp on veelgi leebem, nõrkus algab täiskasvanust.

Sageli on nõrkus kõigepealt tunda õla- ja jalalihastes. Nõrkus süveneb aja jooksul ja muutub lõpuks tõsiseks.

Imiku sümptomid:

• Hingamisraskused koos õhupuuduse ja vaevalise hingamisega, mis põhjustab hapnikupuudust
• Toitmisraskused (toit võib minna mao asemel tuuletorusse)
• Floppy imik (halb lihastoonus)
• Pea juhtimise puudumine
• Vähe liikumist
• Nõrkus, mis süveneb

Lapse sümptomid:

• Sagedased, üha raskemad hingamisteede infektsioonid
• Ninakõne
• Rüht, mis halveneb

SMA-ga ei mõjuta tundeid kontrollivad närvid (sensoorsed närvid). Niisiis, haigusega inimene saab asju normaalselt tunda.

Tervishoiuteenuse osutaja võtab hoolikalt anamneesi ja viib läbi aju / närvisüsteemi (neuroloogilise) uuringu, et teada saada, kas on:

• Neuromuskulaarse haiguse perekonna ajalugu
• Floppy (lõtv) lihased
• Puuduvad sügavad kõõluse refleksid
• Keelelihase tõmblused

Tellitavad testid hõlmavad järgmist:

• Aldolasebloodi test
• Erütrotsüütide settimise määr (ESR)
• Kreatiinfosfaatkinaasi vereanalüüs
• DNA testimine diagnoosi kinnitamiseks
• Elektromüograafia (EMG)
• Laktaat / püruvaat
• Aju, selgroo ja seljaaju MRI
• Lihaste biopsia
• Närvide juhtivuse uuring
• Aminohappe vereanalüüsid
  
• Kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) vereanalüüs

Haigusest põhjustatud nõrkuse ravimiseks pole ravi. Toetav ravi on oluline. SMA raskemate vormide korral on hingamistüsistused tavalised. Hingamise hõlbustamiseks võib vaja minna seadet või masinat, mida nimetatakse ventilaatoriks.

SMA-ga inimesi tuleb ka lämbumise suhtes jälgida. Seda seetõttu, et neelamist kontrollivad lihased on nõrgad.

Füsioteraapia on oluline lihaste ja kõõluste kokkutõmbumise ning selgroo ebanormaalse kõveruse (skolioosi) vältimiseks. Võib osutuda vajalikuks traksimine. Skeleti deformatsioonide, näiteks skolioosi, korrigeerimiseks võib vaja minna operatsiooni.

Kaks hiljuti heakskiidetud SMA ravi on areonasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma) ja nusinersen (Spinraza). Neid ravimeid kasutatakse SMA teatud vormide raviks. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kas mõni neist ravimitest sobib teile või teie lapsele.

I tüüpi SMA-ga lapsed elavad hingamisprobleemide ja infektsioonide tõttu harva kauem kui 2–3 aastat. Ellujäämise aeg II tüübiga on pikem, kuid haigus tapab enamiku neist, keda see mõjutab, kui nad on veel lapsed.

III tüübi haigusega lapsed võivad ellu jääda varases täiskasvanueas. Kuid kõigi haiguse vormidega inimestel on nõrkus ja nõrkus, mis aja jooksul süveneb. SMA-ga arenenud täiskasvanutel on sageli keskmine eluiga.

SMA-st tulenevad tüsistused on järgmised:

• Aspiratsioon (toit ja vedelikud satuvad kopsudesse, põhjustades kopsupõletikku)
• Lihaste ja kõõluste kokkutõmbed
• Südamepuudulikkus
• Skolioos

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie laps:

• Tundub nõrk
• Arendab muid SMA sümptomeid
• Toitmisega on raskusi

Hingamisraskused võivad kiiresti muutuda hädaolukorraks.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on SMA perekonna ajalugu ja kes soovivad lapsi saada.

Werdnig-Hoffmanni tõbi; Kugelberg-Welanderi tõbi

• Pindmised eesmised lihased
• Skolioos

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 98.

Haliloglu G. Seljaaju lihasatroofiad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 630.2.

NIH geneetika koduteabe veebisait. Lülisamba lihasatroofia. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Värskendatud 15. oktoober 2019. Juurdepääs 5. november 2019.