Lamellaarne ihtüoos

Lamellaarne ihtiüoos (LI) on haruldane nahahaigus. See ilmub sündides ja jätkub kogu elu.

LI on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et nii ema kui ka isa peavad lapsele haiguse haiguseks ühe haiguse ebanormaalse koopia edastama.

Paljud LI-ga lapsed sünnivad selge, läikiva vahakujulise nahakihiga, mida nimetatakse kollodioonmembraaniks. Sel põhjusel tuntakse neid imikuid kollodioonidega. Membraan eraldub esimese 2 elunädala jooksul. Membraani all olev nahk on punane ja ketendav, meenutades kala pinda.

LI-ga ei saa naha välimine kiht, mida nimetatakse epidermiks, kaitsta keha nagu tervislik epidermis. Selle tagajärjel võivad LI-ga lapsel olla järgmised terviseprobleemid:

• Toitmisraskused
• Vedelikukaotus (dehüdratsioon)
• Mineraalide tasakaalu kaotus kehas (elektrolüütide tasakaaluhäired)
• Hingamisprobleemid
• Kehatemperatuur, mis pole stabiilne
• Naha või kogu keha hõlmavad infektsioonid

Vanematel lastel ja täiskasvanutel, kellel on LI, võivad olla sellised sümptomid:

• Hiiglaslikud kaalud, mis katavad suurema osa kehast
• Higistamisvõime vähenemine, põhjustades tundlikkust kuumuse suhtes
• Juuste väljalangemine
• Ebanormaalsed sõrme- ja varbaküüned
• Peopesade ja taldade nahk on paksenenud

Kollodiooniga imikud peavad tavaliselt viibima vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU). Need pannakse kõrge õhuniiskusega inkubaatorisse. Nad vajavad täiendavat söötmist. Nahale tuleb kanda niisutajaid. Pärast kolloodiummembraani heitmist saavad lapsed tavaliselt koju minna.

Elukestev naha hooldus hõlmab naha niiskust, et vähendada kaalude paksust. Meetmed hõlmavad järgmist:

• Nahale kantud niisutajad
• Retinoidideks nimetatud ravimid, mida võetakse rasketel juhtudel suu kaudu
• Suure niiskusega keskkond
• Suplemine kaalude lõdvendamiseks

Imikutel on kollodioonmembraani heitmise oht nakatuda.

Silmaprobleemid võivad ilmneda hilisemas elus, kuna silmad ei saa täielikult sulgeda.

LI; Collodion baby - lamellaarne ihtüoos; Kaasasündinud ihtüoos; Autosomaalne retsessiivne kaasasündinud ihtiüoos - lamellaarne ihtiüoos

• Omandatud ihtüoos - jalad

Martin KL. Keratiniseerumise häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 677.

Patterson JW. Epidermise küpsemise ja keratiniseerumise häired. In: Patterson JW, toim. Weedoni naha patoloogia. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 10. peatükk.

Richard G, Ringpfeil F. Ihtüoosid, erütrokeratodermad ja nendega seotud häired. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, toim. Dermatoloogia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 57.