Peutz-Jeghersi sündroom

Peutz-Jeghersi sündroom (PJS) on haruldane haigus, mille korral soolestikus moodustuvad polüüpideks nimetatud kasvud. PJS-iga inimesel on suur risk teatud vähktõve tekkeks.

Pole teada, kui palju inimesi PJS mõjutab. Riiklike tervishoiuinstituutide hinnangul mõjutab see siiski umbes ühte 25 000 kuni 300 000 sünnitust.

PJS on põhjustatud mutatsioonist geenis nimega STK11 (varem tuntud kui LKB1). PJS-i saab pärida kahel viisil:

• Perekondlik PJS päritakse autosoomse domineeriva tunnusena perekondade kaudu. See tähendab, et kui ühel teie vanematest on seda tüüpi PJS, on teil 50% tõenäosus geeni pärimiseks ja haiguseks.
• Spontaanne PJS pole vanemalt päritud. Geenimutatsioon toimub iseenesest. Kui keegi on geneetilise muutuse läbi viinud, on nende lastel selle pärimise võimalus 50%.

PJS-i sümptomid on:

• Pruunikad või sinakashallid laigud huultel, igemetes, suu sisevoodris ja nahal
• Klubis sõrmed või varbad
• Kramplik valu kõhu piirkonnas
• Tumedad freckles lapse huultel ja ümber
• Veri väljaheites, mida võib palja silmaga näha (mõnikord)
• Oksendamine

Polüübid arenevad peamiselt peensooles, aga ka jämesooles (jämesooles). Käärsoole eksam, mida nimetatakse kolonoskoopiaks, näitab jämesoole polüüpe. Peensoole hinnatakse kahel viisil. Üks neist on baariumiröntgen (peensoole seeria). Teine on kapsli endoskoopia, mille käigus väike kaamera neelatakse alla ja siis tehakse peensoole kaudu liikudes palju pilte.

Täiendavad eksamid võivad näidata:

• Osa soolestikust volditakse ise sisse (intussusception)
• Healoomulised (vähivähkideta) kasvajad ninas, hingamisteedes, kusejuha või kusepõies

Laboratoorsed testid võivad hõlmata järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC) - võib paljastada aneemiat
• Geneetiline testimine
• Väljaheide guaiac, et otsida verd väljaheitest
• Kogu raua sidumisvõime (TIBC) - võib olla seotud rauavaegusaneemiaga

Pikaajalisi probleeme põhjustavate polüüpide eemaldamiseks võib vaja minna operatsiooni. Rauapreparaadid aitavad verekaotuse vastu.

Selle haigusega inimesi peaks jälgima tervishoiuteenuse osutaja ja kontrollima regulaarselt vähktõve muutusi.

Järgmised ressursid võivad anda PJS-i kohta lisateavet:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Nende polüüpide vähkkasvajaks võib olla suur oht. Mõnes uuringus seostatakse PJS seedetrakti, kopsu, rinna, emaka ja munasarjade vähkidega.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Intususioon
• Polüübid, mis põhjustavad vähki
• Munasarja tsüstid
• Munasarjakasvajate tüüp, mida nimetatakse sugunööri kasvajateks

Kui teil või teie lapsel on selle seisundi sümptomeid, pöörduge oma teenusepakkuja poole. Tugev kõhuvalu võib olla märk erakorralisest seisundist, nagu intussusception.

Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui plaanite lapsi saada ja teil on selle haigusega seotud perekonna ajalugu.

PJS

• Seedeelundite organid

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghersi sündroom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, eds.Geeniarvustused. Seattle, WA: Washingtoni ülikool. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Värskendatud 14. juulil 2016. Juurdepääs 5. novembril 2019.

Wendel D, Murray KF. Seedetrakti kasvajad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 372.