Mis on VATERi sündroom?

Sisu

• Ülevaade
• Mis seda põhjustab?
• Millised on sümptomid?
• Lülisamba defektid
• Päraku defektid
• Südame defektid
• Trahheoösofageaalne fistul
• Neerude defektid
• Jäseme defektid
• Muud sümptomid
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Millised on ravivõimalused?
• Väljavaade

Ülevaade

VATERi sündroom, mida sageli nimetatakse VATERi ühinguks, on sündidefektide rühm, mis juhtub sageli koos. VATER on lühend.Iga täht tähistab kahjustatud kehaosa:

• selgroolülid (selgrooluud)
• pärak
• trahheoesofageaalne (hingetoru ja söögitoru)
• neer (neer)

Ühendust nimetatakse VACTERLiks, kui see mõjutab ka südant (südant) ja jäsemeid. Kuna see juhtub väga sageli, on VACTERL sageli täpsem termin.

VATERi või VACTERLi ühenduse diagnoosimiseks peab lapsel olema sünnidefekte vähemalt kolmes neist piirkondadest.

VATER / VACTERL ühendus on haruldane. Hinnanguliselt 1 igast 10 000 kuni 40 000 lapsest on sündinud selle seisundigrupiga.

Mis seda põhjustab?

Arstid ei tea täpselt, mis põhjustab VATERi ühendust. Nad usuvad, et defektid ilmnevad raseduse alguses.

See võib hõlmata geenide ja keskkonnategurite kombinatsiooni. Ühtegi geeni pole tuvastatud, kuid teadlased on leidnud mõned haigusseisundiga seotud kromosomaalsed kõrvalekalded ja geenimuutused (mutatsioonid). Mõnikord mõjutab see sama perekonna rohkem kui ühte inimest.

Millised on sümptomid?

Sümptomid sõltuvad sellest, millised defektid on lapsel.

Lülisamba defektid

Kuni 80 protsendil VATERiga seotud inimestest on selgroolülides (selgroolülides) defekte. Need probleemid võivad hõlmata järgmist:

• selgrool puuduvad luud
• lisaluud selgroos
• ebanormaalse kujuga luud
• kondid, mis on kokku sulanud
• kumer selg (skolioos)
• lisaribid

Päraku defektid

60–90 protsendil VATER-i ühendusega inimestel on pärakuga probleeme, näiteks:

• õhuke kate päraku kohal, mis blokeerib ava
• puudub jämesoole (pärasoole) põhja ja päraku vaheline kanal, nii et väljaheide ei pääse soolest kehast välja

Pärakuprobleemid võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• paistes kõht
• oksendamine
• roojamist ei toimu või on roojamist väga vähe

Südame defektid

"C" tähistab VACTERL-is "südant". Südameprobleemid mõjutavad 40–80 protsenti selle haigusega inimestest. Need võivad hõlmata järgmist:

• Ventrikulaarse vaheseina defekt (VSD). See on auk seinas, mis jagab südame paremat ja vasakut alumist kambrit (vatsakesed).
• Kodade vaheseina defekt. See on siis, kui auk seinas jagab südame kahte ülemist kambrit (aatriumi).
• Falloti tetraloogia. See on kombinatsioon neljast südamedefektist: VSD, suurenenud aordiklapp (ülekaaluline aort), kopsu klapi kitsenemine (kopsu stenoos) ja parema vatsakese paksenemine (parema vatsakese hüpertroofia).
• Hüpoplastilise vasaku südame sündroom. See on siis, kui südame vasak külg ei moodustu korralikult, mis takistab vere voolamist läbi südame.
• Ductus arteriosus (PDA). PDA tekib siis, kui ühes südame veresoontes on ebanormaalne ava, mis takistab verel kopsudesse hapniku kogumiseks.
• Suurte arterite ülevõtmine. Kaks peamist südamest väljuvat arterit on tahapoole (transponeeritud).

Südameprobleemide sümptomiteks on:

• hingamisraskused
• õhupuudus
• sinine värv nahale
• väsimus
• ebanormaalne südamerütm
• kiire pulss
• südamemurin (helisev heli)
• vilets söömine
• kaalutõus puudub

Trahheoösofageaalne fistul

Fistul on ebanormaalne ühendus hingetoru (hingetoru) ja söögitoru (toru kaudu, mis viib toitu suust maosse). Need kaks struktuuri pole tavaliselt üldse ühendatud. See häirib toitu, mis läheb kurgust maosse, suunates osa toitu kopsu.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• toidu hingamine kopsudesse
• köha või lämbumine toitmise ajal
• oksendamine
• sinine värv nahale
• hingamisraskused
• paistes kõht
• kehv kehakaalu tõus

Neerude defektid

Ligikaudu 50 protsendil VATER / VACTERL-i põdevatest inimestest on neerudefektid. Need võivad hõlmata järgmist:

• halvasti moodustatud neer (id)
• neerud, mis on vales kohas
• uriini ummistumine neerudest
• uriini varundamine põiest neerudesse

Neerudefektid võivad põhjustada sagedasi kuseteede infektsioone. Poistel võib olla ka defekt, mille korral peenise ava asub põhjas, mitte otsaosas (hüpospadiad).

Jäseme defektid

Kuni 70 protsendil VACTERL-iga lastest on jäsemefektid. Need võivad hõlmata järgmist:

• puuduvad või halvasti arenenud pöidlad
• ekstra sõrmed või varbad (polüdaktüülia)
• võrguga sõrmed või varbad (sündaktüülia)
• halvasti arenenud käsivarred

Muud sümptomid

Muud, VATERi ühingu üldisemad sümptomid on:

• aeglane kasv
• ebaõnnestumine kaalus
• ebaühtlased näojooned (asümmeetria)
• kõrva defektid
• kopsu defektid
• tupe või peenise probleemid

Oluline on märkida, et VATER / VACTERL ühendus ei mõjuta õppimist ega intellektuaalset arengut.

Kuidas seda diagnoositakse?

Kuna VATER-i ühendus on tingimuste klaster, ei saa ükski test seda diagnoosida. Tavaliselt panevad arstid diagnoosi kliiniliste tunnuste ja sümptomite põhjal. Selle haigusega imikutel on vähemalt kolm VATER- või VACTERL-defekti. Oluline on välistada muud geneetilised sündroomid ja seisundid, mis võivad funktsioone jagada VATER / VACTERL-i ühendusega.

Millised on ravivõimalused?

Ravi põhineb seda, mis tüüpi sünnidefekte on tegemist. Operatsioon võib parandada paljusid defekte, sealhulgas probleeme päraku avanemisega, selgroo luude, südame ja neerudega. Sageli tehakse neid protseduure varsti pärast lapse sündi.

Kuna VATERi assotsiatsioon hõlmab mitut kehasüsteemi, ravivad seda mõned erinevad arstid, sealhulgas:

• kardioloog (südameprobleemid)
• gastroenteroloog (seedetrakt)
• ortopeediarst (luud)
• uroloog (neerud, põis ja kuseteede muud osad)

VATERi ühendusega lapsed vajavad tulevaste probleemide vältimiseks sageli elukestvat jälgimist ja ravi. Samuti võivad nad vajada abi sellistelt spetsialistidelt nagu füsioterapeut ja tegevusterapeut.

Väljavaade

Väljavaade sõltub sellest, millised defektid inimesel on ja kuidas neid probleeme ravitakse. Sageli on VACTERL-i seostatud inimestel sümptomid kogu elu. Kuid õige ravi korral võivad nad elada tervislikku elu.