Mis on hemofiilia A?

Sisu

• Mis põhjustab hemofiiliat A?
• Kuidas erineb hemofiilia A B-st ja C-st?
• Kes on ohus?
• Millised on hemofiilia A sümptomid?
• Raske hemofiilia
• Mõõdukas hemofiilia
• Kerge hemofiilia
• Kuidas diagnoositakse hemofiilia A?
• Millised on A-hemofiilia tüsistused?
• Kuidas ravitakse hemofiiliat A?
• Kerge hemofiilia A
• Raske hemofiilia A
• Milline on väljavaade?

Hemofiilia A on kõige tüüpilisem geneetiline veritsushäire, mille põhjuseks on hüübimisvalk, mida nimetatakse VIII faktoriks, puudulik või defektne. Seda nimetatakse ka klassikaliseks hemofiiliaks või VIII faktori defitsiidiks. Harvadel juhtudel ei ole see pärilik, vaid on põhjustatud ebanormaalsest immuunreaktsioonist teie kehas.

A-hemofiiliaga inimesed veritsevad ja tekitavad kergesti verevalumeid ning nende verel kulub trombide moodustamiseks palju aega. Hemofiilia A on haruldane tõsine haigus, mida pole võimalik ravida, kuid see on ravitav.

Selle veritsushäire, sealhulgas põhjuste, riskitegurite, sümptomite ja võimalike tüsistuste paremaks mõistmiseks lugege edasi.

Mis põhjustab hemofiiliat A?

Hemofiilia A on kõige sagedamini geneetiline häire. See tähendab, et selle põhjustavad konkreetse geeni muutused (mutatsioonid). Kui see mutatsioon on päritud, kandub see vanematelt edasi lastele.

Spetsiifiline geenimutatsioon, mis põhjustab hemofiilia A, põhjustab VIII hüübimisfaktori defitsiidi. Teie keha kasutab mitmesuguseid hüübimisfaktoreid, mis aitavad haavale või vigastusele hüübida.

Tromb on geelitaoline aine, mis koosneb keha elementidest, mida nimetatakse trombotsüütideks ja fibriiniks. Hüübed aitavad peatada verejooksu vigastusest või lõikest ja võimaldavad sellel paraneda. Piisava VIII faktori puudumisel pikeneb verejooks.

Harvemini esineb A-hemofiilia juhuslikult inimesel, kellel pole varem häiret perekonnas esinenud. Seda tuntakse kui omandatud hemofiiliat A. Selle põhjustab tavaliselt inimese immuunsüsteem VIII faktorit ründavate antikehade valesti valmistamisel. Omandatud hemofiiliat esineb sagedamini 60–80-aastastel inimestel ja rasedatel. On teada, et omandatud hemofiilia laheneb erinevalt pärilikust vormist.

Kuidas erineb hemofiilia A B-st ja C-st?

Hemofiiliat on kolme tüüpi: A, B (tuntud ka kui jõuluhaigus) ja C.

Hemofiilia A ja B sümptomid on väga sarnased, kuid need on põhjustatud erinevatest geenimutatsioonidest. Hemofiilia A on põhjustatud VIII hüübimisfaktori puudusest. Hemofiilia B tuleneb IX faktori puudusest.

Teiselt poolt on hemofiilia C tingitud XI faktori puudusest. Enamikul seda tüüpi hemofiiliaga inimestel pole sümptomeid ja sageli puudub verejooks liigestesse ja lihastesse.Pikaajaline verejooks tekib tavaliselt alles pärast vigastust või operatsiooni. Erinevalt hemofiiliast A ja B on hemofiilia C kõige levinum aškenazide juutidel ja see mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt.

VIII ja IX faktor ei ole ainsad hüübimisfaktorid, mida teie keha vajab trombide moodustamiseks. Muud harvad verejooksu häired võivad ilmneda I, II, V, VII, X, XII või XIII teguri puudulikkuse korral. Nende muude hüübimisfaktorite puudujääke esineb aga äärmiselt harva, mistõttu pole nende häirete kohta palju teada.

Kõiki kolme tüüpi hemofiiliat peetakse harvaesinevateks haigusteks, kuid A-hemofiilia on neist kolmest kõige tavalisem.

Kes on ohus?

Hemofiilia on haruldane - seda esineb ainult ühel igast 5000 sünnist. Hemofiilia A esineb võrdselt kõigis rassides ja etnilistes rühmades.

Seda nimetatakse X-ga seotud seisundiks, kuna mutatsioon, mis põhjustab hemofiilia A, leitakse X-kromosoomis. Isased määravad kindlaks lapse sugukromosoomid, andes tütardele X ja poegadele Y kromosoomi. Nii et emased on XX ja isased XY.

Kui isal on hemofiilia A, asub see tema X-kromosoomis. Eeldades, et ema pole selle haiguse kandja või tal pole seda haigust, ei päri ükski tema poegadest seda seisundit, sest kõigil tema poegadel on temalt Y-kromosoom. Kuid kõik tema tütred on kandjad, sest nad said temalt ühe hemofiiliaga mõjutatud X-kromosoomi ja emalt mõjutamata X-kromosoomi.

Naistel, kes on kandjad, on 50-protsendiline võimalus mutatsioon edasi anda oma lastele, sest üks X-kromosoom on kahjustatud ja teine ​​mitte. Kui tema pojad pärivad kahjustatud X-kromosoomi, on neil haigus, kuna nende ainus X-kromosoom pärineb emalt. Kõik tütred, kes pärivad kahjustatud geeni oma emalt, on kandjad.

Ainus viis, kuidas naine hemofiiliat võib arendada, on see, kui isal on hemofiilia ja ema on selle kandja või tal on ka see haigus. Naine vajab haigusnähtude ilmnemiseks mõlema X kromosoomi hemofiiliamutatsiooni.

Millised on hemofiilia A sümptomid?

A-hemofiiliaga inimesed veritsevad sagedamini ja kauem kui haiguseta inimesed. Verejooks võib olla sisemine, näiteks liigestes või lihastes, või väline ja nähtav, nagu lõiked. Verejooksude raskusaste sõltub sellest, kui palju inimese vereplasmas on VIII faktorit. On kolme raskusastet:

Raske hemofiilia

Ligikaudu 60 protsendil A-hemofiiliaga inimestel on rasked sümptomid. Raske hemofiilia sümptomiteks on:

• verejooks pärast vigastust
• spontaanne verejooks
• pingulised, paistes või valulikud liigesed, mis on põhjustatud liigeste verejooksust
• ninaverejooks
• väike verejooks väikesest lõikest
• veri uriinis
• veri väljaheites
• suured verevalumid
• igemete verejooks

Mõõdukas hemofiilia

Ligikaudu 15 protsendil A-hemofiiliaga inimestest on mõõdukas haigus. Mõõduka hemofiilia A sümptomid on sarnased raske hemofiilia A-ga, kuid on vähem tõsised ja esinevad harvemini. Sümptomite hulka kuuluvad:

• pikaajaline verejooks pärast vigastusi
• spontaanne verejooks ilma ilmse põhjuseta
• verevalumid kergesti
• liigeste jäikus või valu

Kerge hemofiilia

Umbes 25 protsenti A-hemofiilia juhtudest peetakse kergeks. Sageli pannakse diagnoos alles pärast tõsist vigastust või operatsiooni. Sümptomite hulka kuuluvad:

• pikaajaline verejooks pärast tõsist vigastust, traumat või operatsiooni, näiteks hamba väljatõmbamist
• kerge verevalumite tekkimine ja verejooks
• ebatavaline verejooks

Kuidas diagnoositakse hemofiilia A?

Arst paneb diagnoosi, mõõtes teie vere proovis VIII faktori aktiivsuse taset.

Kui perekonnas on esinenud hemofiiliat või kui ema on teadaolev kandja, võib raseduse ajal teha diagnostilisi teste. Seda nimetatakse sünnituseelseks diagnoosimiseks.

Millised on A-hemofiilia tüsistused?

Korduv ja liigne verejooks võib põhjustada komplikatsioone, eriti kui see jääb ravimata. Need sisaldavad:

• raske aneemia
• liigeste kahjustus
• sügav sisemine verejooks
• neuroloogilised sümptomid aju verejooksust
• immuunreaktsioon hüübimisfaktori ravile

Annetatud vere infusioonide saamine suurendab ka nakkusohtu, näiteks hepatiiti. Kuid tänapäeval loovutatud verd kontrollitakse enne vereülekannet põhjalikult.

Kuidas ravitakse hemofiiliat A?

A-hemofiilia vastu ei saa ravida ja need, kellel on häire, vajavad eluaegset ravi. Üksikisikutele soovitatakse ravi võimaluse korral spetsialiseeritud hemofiilia ravikeskuses (HTC). Lisaks ravile pakuvad HTC-d ressursse ja tuge.

Ravi hõlmab puuduva hüübimisfaktori asendamist vereülekannete abil. VIII faktorit saab vereloovutustest, kuid see luuakse nüüd laboris tavaliselt kunstlikult. Seda nimetatakse rekombinantseks VIII faktoriks.

Ravi sagedus sõltub häire raskusastmest:

Kerge hemofiilia A

Need, kellel on kerge hemofiilia A vorm, võivad vajada asendusravi alles pärast verejooksu episoodi. Seda nimetatakse episoodiliseks või nõudmisel vajalikuks raviks. Desmopressiinina tuntud hormooni (DDAVP) infusioonid võivad aidata kehal veritsusepisoodi peatamiseks stimuleerida rohkem hüübimisfaktorit. Haava kohale võib paranemise soodustamiseks manustada ka fibriini hermeetikutena tuntud ravimeid.

Raske hemofiilia A

Raske A-hemofiiliaga inimesed võivad saada perioodilisi VIII faktori infusioone, et vältida verejooksuepisoode ja tüsistusi. Seda nimetatakse profülaktiliseks raviks. Neid patsiente saab koolitada ka kodus infusioonide andmiseks. Tõsised juhtumid võivad vajada füsioteraapiat, et leevendada liigeseverejooksust tingitud valu. Rasketel juhtudel on vaja operatsiooni.

Milline on väljavaade?

Väljavaade sõltub sellest, kas keegi saab korralikku ravi või mitte. Paljud A-hemofiiliaga inimesed surevad enne täiskasvanuks saamist, kui nad ei saa piisavalt hooldust. Nõuetekohase ravi korral prognoositakse siiski peaaegu normaalset eluiga.