Mida peate teadma väikelaste seljaaju lihasatroofia kohta

Sisu

• SMA tüübid ja sümptomid
• Tüüp 0
• 1. tüüp
• 2. tüüp
• 3. ja 4. tüüp
• SMA põhjused
• SMA diagnoos
• SMA ravi
• Spetsiaalne beebivarustus
• Geneetiline nõustamine
• Võimalus kaasa võtta

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab nõrkust. See mõjutab seljaaju motoorseid neuroneid, mille tulemuseks on liikumiseks kasutatavate lihaste nõrkus. Enamikul SMA juhtudest ilmnevad nähud sündides või ilmnevad esimese 2 eluaasta jooksul.

Kui teie lapsel on SMA, piirab see nende lihasjõudu ja liikumisvõimet. Teie lapsel võib olla ka hingamis-, neelamis- ja toitmisraskusi.

Võtke hetk aega, et teada saada, kuidas SMA võib teie last mõjutada, samuti mõningaid ravivõimalusi, mis on selle seisundi juhtimiseks saadaval.

SMA tüübid ja sümptomid

SMA klassifitseeritakse sümptomite ilmnemise vanuse ja seisundi tõsiduse järgi viide tüüpi. Kõik SMA tüübid on progresseeruvad, mis tähendab, et nad kipuvad aja jooksul halvenema.

Tüüp 0

0 tüüpi SMA on kõige haruldasem ja tõsisem tüüp.

Kui lapsel on 0 tüüpi SMA, võib selle seisundi tuvastada juba enne tema sündi, kui ta alles areneb emakas.

0 tüüpi SMA-ga sündinud lastel on äärmiselt nõrgad lihased, sealhulgas nõrgad hingamislihased. Neil on sageli hingamisraskusi.

Enamik 0 tüüpi SMA-ga sündinud imikuid ei ela üle 6 kuu.

1. tüüp

1. tüüpi SMA on tuntud ka kui Werdnig-Hoffmanni tõbi või infantiilse algusega SMA. Vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele (NIH) on see kõige levinum SMA tüüp.

Kui lapsel on 1. tüüpi SMA, ilmnevad nad tõenäoliselt selle sündroomi tunnused ja sümptomid sündides või 6 kuu jooksul pärast sündi.

1. tüüpi SMA-ga lapsed ei saa tavaliselt oma peaga liikumist kontrollida, ümberminekut ega istumist ilma abita. Teie lapsel võib olla ka raskusi imemise või neelamisega.

1. tüüpi SMA-ga lastel on ka nõrgad hingamislihased ja ebanormaalse kujuga rinnad. See võib põhjustada tõsiseid hingamisraskusi.

Paljud seda tüüpi SMA-ga lapsed ei ela üle varasest lapsepõlvest. Kuid uued sihipärased ravimeetodid võivad aidata selle haigusega laste väljavaateid parandada.

2. tüüp

2. tüüpi SMA on tuntud ka kui Dubowitzi tõbi või vahepealne SMA.

Kui teie lapsel on 2. tüüpi SMA, ilmnevad selle seisundi tunnused ja sümptomid tõenäoliselt vanuses 6 kuni 18 kuud.

2. tüüpi SMA-ga lapsed õpivad tavaliselt ise istuma. Kuid nende lihasjõud ja motoorsed oskused kipuvad aja jooksul langema. Lõpuks vajavad nad istumiseks sageli rohkem tuge.

Seda tüüpi SMA-ga lapsed ei saa tavaliselt ilma toeta seista ega kõndida. Neil tekivad sageli ka muud sümptomid või tüsistused, nagu värisemine kätes, selgroo ebatavaline kumerus ja hingamisraskused.

Paljud 2. tüüpi SMA-ga lapsed elavad 20–30-aastaselt.

3. ja 4. tüüp

Mõnel juhul sünnivad lapsed SMA tüüpi, mis tekitavad märgatavaid sümptomeid alles hilisemas elus.

3. tüüpi SMA on tuntud ka kui Kugelberg-Welanderi tõbi või kerge SMA. Tavaliselt ilmneb see pärast 18 kuu vanust.

4. tüüpi SMA-d nimetatakse ka noorukite või täiskasvanute algusega SMA-ks. See ilmub pärast lapsepõlve ja kipub põhjustama ainult kergeid kuni mõõdukaid sümptomeid.

3. ja 4. tüüpi SMA-ga lastel ja täiskasvanutel võib esineda raskusi kõndimise või muude liikumistega, kuid neil on tavaliselt normaalne eluiga.

SMA põhjused

SMA on põhjustatud mutatsioonidest SMN1 geen. Haiguse tüüpi ja tõsidust mõjutab ka haiguse arv ja koopiad SMN2 geen, mis lapsel on.

SMA väljatöötamiseks peab teie lapsel olema kaks mõjutatud koopiat SMN1 geen. Enamasti pärivad beebid igalt vanemalt ühe kahjustatud geenikoopia.

The SMN1 ja SMN2 geenid annavad kehale juhiseid, kuidas toota sellist tüüpi valku, mida tuntakse ellujäämismootorneuroni (SMN) valguna. SMN-valk on hädavajalik motoorsete neuronite tervisele - närvirakkude tüüp, mis edastab aju ja seljaaju signaale lihastesse.

Kui teie lapsel on SMA, ei suuda tema keha korralikult toota SMN-valke. See põhjustab nende keha motoorsete neuronite surma. Seetõttu ei saa nende keha korralikult saata seljaajust lihastesse mootorsignaale, mis viib lihasnõrkuseni ja põhjustab kasutamise vähesuse tõttu lihaste raiskamist..

SMA diagnoos

Kui teie lapsel on SMA märke või sümptomeid, võib nende arst tellida geneetilisi teste, et kontrollida haigusseisundit põhjustavaid geneetilisi mutatsioone. See aitab nende arstil õppida, kui teie lapse sümptomid on põhjustatud SMA-st või muust häirest.

Mõnel juhul leitakse seda seisundit põhjustavad geneetilised mutatsioonid enne sümptomite tekkimist. Kui teie või teie partneri perekonnas on esinenud SMA-d, võib teie arst soovitada teie lapsele geneetilisi teste, isegi kui teie laps näib terve. Kui teie lapsel on geneetiliste mutatsioonide suhtes positiivne tulemus, võib tema arst soovitada alustada SMA viivitamatut ravi.

Lisaks geneetilisele testimisele võib teie arst tellida lihasbiopsia, et kontrollida teie lapse lihaseid lihasehaiguse tunnuste suhtes. Samuti võivad nad tellida elektromüogrammi (EMG), testi, mis võimaldab neil mõõta lihaste elektrilist aktiivsust.

SMA ravi

Praegu pole SMA-le teadaolevat ravi. Siiski on saadaval mitu ravi, mis aitab aeglustada haiguse progresseerumist, leevendada sümptomeid ja hallata võimalikke tüsistusi.

Beebi jaoks vajaliku toe pakkumiseks peaks nende arst aitama teil kokku panna multidistsiplinaarse tervishoiutöötajate meeskonna. Regulaarne kontroll selle meeskonna liikmetega on teie lapse seisundi juhtimiseks hädavajalik.

Soovitatud raviplaani osana võib teie lapse tervisemeeskond soovitada ühte või mitut järgmistest:

• Suunatud ravi. SMA progresseerumise aeglustamiseks või piiramiseks võib teie lapse arst välja kirjutada ja manustada süstitavaid ravimeid nusinersen (Spinraza) või onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Need ravimid on suunatud haiguse põhjustele.
• Hingamisteraapia. Beebi hingamise hõlbustamiseks võib nende tervisemeeskond määrata rindkere füsioteraapiat, mehaanilist ventilatsiooni või muid hingamisteede ravimeetodeid.
• Toitumisteraapia. Selleks, et teie laps saaks kasvuks vajalikke toitaineid ja kaloreid, võib nende arst või dieediarst soovitada toidulisandeid või tuubisöötmist.
• Lihaste ja liigeste teraapia. Lihaste ja liigeste venitamiseks võib teie lapse tervisemeeskond määrata füsioteraapia harjutusi. Samuti võivad nad soovitada kasutada tervislikku rühti ja liigese asendit toetavaid sidemeid, traksid või muid seadmeid.
• Ravimid. Gastroösofageaalse refluksi, kõhukinnisuse või muude SMA võimalike tüsistuste raviks võib teie lapse tervisemeeskond välja kirjutada ühe või mitu ravimit.

Teie lapse vananedes muutuvad tõenäoliselt ka tema ravivajadused. Näiteks kui neil on tõsised selgroo või puusa deformatsioonid, võivad nad vajada operatsiooni hilisemas lapsepõlves või täiskasvanueas.

Kui teil on lapse seisundiga toimetulek emotsionaalselt keeruline, andke sellest oma arstile teada. Nad võivad soovitada nõustamist või muid tugiteenuseid.

Spetsiaalne beebivarustus

Teie beebi füsioterapeut, tegevusterapeut või teised nende tervisemeeskonna liikmed võivad julgustada teid investeerima spetsiaalsesse seadmesse, mis aitaks nende eest hoolitseda.

Näiteks võivad nad soovitada:

• kerged mänguasjad
• spetsiaalsed vannivarustus
• kohandatud hällid ja jalutuskärud
• vormitud padjad või muud istumissüsteemid ja kehahoiakud

Geneetiline nõustamine

Kui kellelgi teie peres või teie partneri peres on SMA, võib teie arst julgustada teid ja teie partnerit geeninõustamisele.

Kui mõtlete lapse saamisele, võib geeninõustaja aidata teil ja teie partneril hinnata ja mõista teie võimalusi saada SMA-ga laps.

Kui teil on juba SMA-ga laps, võib geeninõustaja aidata teil hinnata ja mõista võimalust, et teil on veel üks selle haigusega laps.

Kui teil on mitu last ja ühel neist diagnoositakse SMA, on võimalik, et ka nende õed-vennad võivad mõjutatud geene kanda. Õel-vennal võib olla ka haigus, kuid tal ei ole märgatavaid sümptomeid.

Kui teie arst usub, et kellelgi teie lastest on SMA oht, võivad nad tellida geenitestid. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad aidata teie lapse pikaajalist väljavaadet parandada.

Võimalus kaasa võtta

Kui teie lapsel on SMA, on oluline saada abi multidistsiplinaarselt tervishoiutöötajate meeskonnalt. Need võivad aidata teil mõista lapse seisundit ja ravivõimalusi.

Sõltuvalt teie lapse seisundist võib tema tervisemeeskond soovitada ravi suunatud raviga. Nad võivad soovitada ka muid ravimeetodeid või elustiili muutmisi, et aidata SMA sümptomeid ja võimalikke tüsistusi hallata.

Kui teil on raske toime tulla SMA-ga lapse hooldamise väljakutsetega, andke sellest oma arstile teada. Nad võivad suunata teid nõustaja, tugigrupi või muude tugiallikate juurde. Vajaliku emotsionaalse toe olemasolu võimaldab teil oma pere eest paremini hoolitseda.