Marfani sündroom

Marfani sündroom on sidekoe häire. See on kude, mis tugevdab keha struktuure.

Sidekoe häired mõjutavad luustikku, kardiovaskulaarsüsteemi, silmi ja nahka.

Marfani sündroom on põhjustatud fibrilliin-1-nimelise geeni defektidest. Fibrilliin-1 mängib olulist rolli keha sidekoe ehitusmaterjalina.

Geenidefekt põhjustab ka keha pikkade luude liiga suurt kasvu. Selle sündroomiga inimestel on kõrge pikkus ja pikad käed ja jalad. Kuidas see ülekasv toimub, pole hästi aru saadud.

Muude mõjutatud kehapiirkondade hulka kuuluvad:

• Kopsukude (võib esineda pneumotooraks, kus õhk võib kopsust väljuda rinnaõõnde ja kops kokku kukkuda)
• Aorta, peamine veresoon, mis viib verd südamest kehasse, võib venitada või muutuda nõrgaks (nn aordi laienemine või aordi aneurüsm)
• Südameklapid
• Silmad, põhjustades katarakti ja muid probleeme (näiteks läätsede nihestus)
• Nahk
• Seljaaju kattev kude
• Liigesed

Enamikul juhtudel kandub Marfani sündroom perekondade kaudu (päritud). Kuid kuni 30% -l inimestest puudub perekonna ajalugu, mida nimetatakse "juhuslikuks". Sporaadilistel juhtudel arvatakse sündroomi põhjustavat uut geenimuutust.

Marfani sündroomiga inimesed on sageli pikad, pikkade, õhukeste käte ja jalgadega ning ämblikulaadsete sõrmedega (nimetatakse arahnodaktiliseks). Käte sirutamisel on käte pikkus suurem kui kõrgus.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Sügavale vajuv või välja paistev rind, mida nimetatakse lehterrinnaks (pectus excavatum) või tuvi rinnaks (pectus carinatum)
• Lamedad jalad
• Kõrge kaarega suulae ja rahvarohked hambad
• Hüpotoonia
• Liigsed liigesed (kuid küünarnukid võivad olla vähem painduvad)
• Õppimisraskused
• Silma läätse liikumine tavapärasest asendist (nihestus)
• Lühinägelikkus
• Väike alumine lõualuu (mikrognaatia)
• Ühele küljele kaarduv selg (skolioos)
• Õhuke, kitsas nägu

Paljud Marfani sündroomiga inimesed kannatavad kroonilise lihas- ja liigesvalu all.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Liigesed võivad liikuda tavalisest rohkem. Võib esineda ka märke:

• Aneurüsm
• Kokkuvarisenud kops
• Südameklapi probleemid

Silmaeksam võib näidata:

• Läätse või sarvkesta defektid
• Võrkkesta irdumine
• Nägemisprobleemid

Võib teha järgmisi katseid:

• Ehhokardiogramm
• Fibrilliin-1 mutatsiooni testimine (mõnel inimesel)

Aordi põhja ja võimalusel südameklappide vaatamiseks tuleks igal aastal teha ehhokardiogramm või mõni muu test.

Nägemisprobleeme tuleks võimaluse korral ravida.

Jälgige skolioosi, eriti teismeliseeas.

Ravim südame löögisageduse aeglustamiseks ja vererõhu langetamiseks võib aidata aordi stressi ära hoida. Aordi vigastamise vältimiseks võivad selle haigusega inimesed oma tegevust muuta. Mõnedel inimestel võib vaja minna aordi juure ja klapi asendamist.

Marfani sündroomiga rasedaid tuleb südame ja aordi suurenenud stressi tõttu väga hoolikalt jälgida.

Riiklik Marfani Fond - www.marfan.org

Südamega seotud tüsistused võivad lühendada selle haigusega inimeste eluiga. Paljud inimesed elavad aga 60ndatesse ja kaugemale. Hea hooldus ja kirurgia võivad eluiga veelgi pikendada.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Aordi regurgitatsioon
• Aordi rebenemine
• Bakteriaalne endokardiit
• Aordi aneurüsmi dissekteerimine
• Aordi aluse suurenemine
• Südamepuudulikkus
• Mitraalklapi prolaps
• Skolioos
• Nägemisprobleemid

Paarid, kellel on selline seisund ja kes plaanivad lapsi saada, võiksid enne pere loomist rääkida geneetilise nõustajaga.

Uusi spontaanseid geenimutatsioone, mis põhjustavad Marfani (vähem kui kolmandik juhtudest), ei ole võimalik vältida. Kui teil on Marfani sündroom, pöörduge oma teenusepakkuja poole vähemalt kord aastas.

Aordi aneurüsm - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfani sündroom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfani sündroom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastediagnostika atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.

Pyeritz RE. Pärilikud sidekoe haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 244.