Habras X sündroom: mis see on, omadused ja ravi

Sisu

• Sündroomi peamised tunnused
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas ravi tehakse

Habras X sündroom on geneetiline haigus, mis tekib X-kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib CGG järjestuse mitme korduse tekkimiseni.

Kuna neil on ainult üks X-kromosoom, mõjutab see sündroom rohkem poisse, millel on sellised iseloomulikud tunnused nagu piklik nägu, suured kõrvad ja käitumisjooned, mis sarnanevad autismi omadega. See mutatsioon võib juhtuda ka tüdrukutel, kuid nähud ja sümptomid on palju leebemad, sest kuna neil on kaks X-kromosoomi, kompenseerib normaalne kromosoom teise inimese defekti.

Hapra X-sündroomi diagnoosimine on keeruline, kuna enamik sümptomeid on mittespetsiifilised, kuid kui perekonna ajalugu on olemas, on sündroomi tekkimise tõenäosuse kontrollimiseks oluline läbi viia geneetiline nõustamine. Saage aru, mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse.

Sündroomi peamised tunnused

Haprale X-sündroomile on väga iseloomulikud käitumishäired ja intellektipuudega, eriti poistel, õppimisel ja rääkimisel võib esineda raskusi. Lisaks on olemas ka füüsilised omadused, mis hõlmavad järgmist:

• Piklik nägu;
• Suured, väljaulatuvad kõrvad;
• Väljaulatuv lõug;
• Madal lihastoonus;
• Lamedaid jalgu;
• Kõrge suulae;
• Ühekordne peopesavolt;
• Strabismus või lühinägelikkus;
• Skolioos.

Enamikku sündroomiga seotud omadusi märgatakse alles noorukieas. Poistel on munandi suurenemine endiselt tavaline, naistel võib olla probleeme viljakuse ja munasarjade puudulikkusega.

Kuidas diagnoos pannakse

Hapra X-sündroomi diagnoosi saab teha molekulaarsete ja kromosoomsete testidega, et teha kindlaks mutatsioon, CGG järjestuste arv ja kromosoomi omadused. Need testid tehakse tavaliselt vereproovi, sülje, juuste või isegi lootevedelikuga, kui vanemad soovivad sündroomi olemasolu raseduse ajal kinnitada.

Kuidas ravi tehakse

Rabeda X-sündroomi ravi toimub peamiselt käitumisteraapia, füsioteraapia ja vajadusel kirurgiliste operatsioonide abil füüsiliste muutuste korrigeerimiseks.

Inimesed, kelle perekonnas on varem olnud habras X-sündroom, peaksid pöörduma geneetilise nõustamise poole, et välja selgitada selle haigusega laste tõenäosus. Meestel on XY karüotüüp ja kui neid mõjutab, võivad nad sündroomi levitada ainult oma tütardele, mitte kunagi oma poegadele, kuna poiste saadud geen on Y ja see ei põhjusta haigusega seotud muutusi.