Turneri sündroom: mis see on, omadused ja ravi

Sisu

• Sündroomi peamised tunnused
• Kuidas ravi tehakse

Turneri sündroom, mida nimetatakse ka X monosoomiaks või sugunäärmete düsgeneesiks, on haruldane geneetiline haigus, mis ilmneb ainult tüdrukutel ja mida iseloomustab ühe või kahe X kromosoomi täielik või osaline puudumine.

Ühe kromosoomi puudumine toob kaasa Turneri sündroomile iseloomulike tunnuste, näiteks lühikese kasvu, liigse naha kaelal ja suurenenud rinna, ilmnemise.

Diagnoos pannakse nii vaadeldud omaduste jälgimise kui ka molekulaarsete testide abil kromosoomide tuvastamiseks.

Sündroomi peamised tunnused

Turneri sündroom on haruldane, seda esineb umbes ühel inimesel 2000 elusündinu kohta. Selle sündroomi peamised omadused on:

• Lühike kasv, suuteline täiskasvanute elus ulatuma kuni 1,47 m;
• Kaela liigne nahk;
• Tiibadega kael õlgadele kinnitatud;
• Juuste implanteerimisjoon madalas kuklas;
• Langenud silmalaud;
• Lai rind, hästi eraldatud nibudega;
• Paljud nahal tumedate juustega kaetud punnid;
• Hilinenud puberteet, ilma menstruatsioonita;
• Rinnad, tupp ja tupe huuled on alati ebaküpsed;
• Munasarjad ilma munarakkudeta;
• Kardiovaskulaarsed muutused;
• Neerude defektid;
• Väikesed hemangioomid, mis vastavad veresoonte kasvule.

Vaimne alaareng tekib harvadel juhtudel, kuid paljudel Turneri sündroomiga tütarlastel on keeruline ruumis orienteeruda ja neil on osavust ja arvutamist nõudvate testide tulemused halvad, kuigi verbaalse luure testides on nad normaalsed või normist paremad.

Kuidas ravi tehakse

Turneri sündroomi ravi toimub vastavalt inimese poolt pakutavatele omadustele ning arst soovitab tavaliselt hormoonasendusravi, peamiselt kasvuhormooni ja suguhormoonide kasvu, et kasv stimuleeriks ja suguelundid saaksid õigesti areneda. . Lisaks saab kaela naha liigse eemaldamiseks kasutada plastilist kirurgiat.

Kui inimesel on ka südame-veresoonkonna või neeruprobleeme, võib nende muutuste ravimiseks olla vajalik ka ravimite kasutamine ja seega tüdruku tervislik areng.