Sanfilippo sündroomi sümptomid ja kuidas ravi toimub

Sisu

• Sanfilippo sündroomi sümptomid
• Sanfilippo sündroomi tüübid
• Kuidas ravi tehakse

Sanfilippo sündroom, tuntud ka kui III tüüpi mukopolüsahhariidoos või MPS III, on geneetiline metaboolne haigus, mida iseloomustab pika ahelaga suhkrute osa lagundamise eest vastutava ensüümi, heparaansulfaadi, aktiivsuse vähenemine või puudumine, põhjustades selle aine rakkudesse akumuleerumist ja põhjustada näiteks neuroloogilisi sümptomeid.

Sanfilippo sündroomi sümptomid arenevad järk-järgult ja neid võib esialgu tajuda näiteks keskendumisraskuste ja hilinenud kõne arengu kaudu. Haiguse kaugelearenenud juhtudel võivad esineda vaimsed muutused ja nägemise kaotus, seetõttu on raskete sümptomite tekke vältimiseks oluline diagnoosida haigus varajases staadiumis.

Sanfilippo sündroomi sümptomid

Sanfilippo sündroomi sümptomeid on tavaliselt raske kindlaks teha, kuna neid võib segi ajada teiste olukordadega, kuid need võivad ilmneda 2-aastastel lastel ja varieeruda sõltuvalt haiguse arenguastmest, peamised sümptomid on:

• Õpiraskused;
• Rääkimisraskused;
• Sage kõhulahtisus;
• Korduvad infektsioonid, peamiselt kõrvas;
• Hüperaktiivsus;
• Magamisraskused;
• Kerged luude deformatsioonid;
• Karvakasv tüdrukute seljas ja näol;
• Keskendumisraskused;
• Suurenenud maks ja põrn.

Raskematel juhtudel, mis ilmnevad tavaliselt hilises noorukieas ja varases täiskasvanueas, käitumissümptomid kaovad järk-järgult, kuid heparaansulfaadi suure kogunemise tõttu rakkudes võivad ilmneda näiteks neurodegeneratiivsed nähud, näiteks dementsus. ohustatud, mille tulemuseks on nägemise ja kõne kaotus, motoorika vähenemine ja tasakaalu kaotus.

Sanfilippo sündroomi tüübid

Sanfilippo sündroomi võib liigitada 4 põhitüüpi vastavalt ensüümile, mis puudub või on madala aktiivsusega. Selle sündroomi peamised tüübid on:

• A-tüüp või III-A mukopolüsahharoos: Ensüümi heparaan-N-sulfataas (SGSH) muutunud vorm puudub või puudub, seda haigusvormi peetakse kõige tõsisemaks ja kõige tavalisemaks;
• B tüüp või III-B mukopolüsahharoos: Esineb ensüümi alfa-N-atsetüülglükosaminidaasi (NAGLU) puudus;
• C tüüp või III-C mukopolüsahharoos: Esineb ensüümi atsetüül-koA-alfa-glükosamiin-atsetüültransferaas (H GSNAT) puudus;
• D tüüp või III-D mukopolüsahharoos: Esineb ensüümi N-atsetüülglükosamiin-6-sulfataasi (GNS) defitsiit.

Sanfilippo sündroomi diagnoos pannakse patsiendi esitatud sümptomite ja laboratoorsete uuringute tulemuste hindamise põhjal. Üldiselt soovitatakse lisaks geneetilistele uuringutele teha geenitestide tegemiseks ka pika ahelaga suhkrute kontsentratsiooni kontrollimiseks uriinianalüüsid, ensüümide aktiivsuse ja haiguse tüübi kontrollimiseks vereanalüüsid.

Kuidas ravi tehakse

Sanfilippo sündroomi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja on oluline, et seda viiks läbi multidistsiplinaarne meeskond, st näiteks lastearst või üldarst, neuroloog, ortopeed, silmaarst, psühholoog, tegevusterapeut ja füsioterapeut, et selle sündroomi korral on sümptomid progresseeruvad.

Kui diagnoos pannakse haiguse varases staadiumis, võib luuüdi siirdamine anda positiivseid tulemusi. Lisaks on varajases staadiumis võimalik vältida neurodegeneratiivsete ning motoorika ja kõnega seotud sümptomite väga tõsist esinemist, mistõttu on oluline korraldada näiteks füsioteraapia ja tegevusteraapia seansid.

Lisaks on oluline, et kui perekonnaajalugu on olemas või kui paar on sugulane, soovitatakse lapse sündroomi riski kontrollimiseks läbi viia geneetiline nõustamine. Seega on võimalik vanemaid juhendada haiguse kohta ja sellest, kuidas aidata lapsel normaalset elu elada. Saage aru, kuidas geeninõustamist tehakse.