Edwardsi sündroom (trisoomia 18): mis see on, omadused ja ravi

Sisu

• Mis selle sündroomi põhjustab
• Sündroomi peamised tunnused
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kuidas ravi tehakse

Edwardsi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 18, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab loote arengus viivitusi, mille tulemuseks on spontaanne abort või tõsised sünnidefektid, näiteks mikrotsefaalia ja südameprobleemid, mida ei saa parandada ja seetõttu madalamad beebi eeldatav eluiga.

Üldiselt on Edwardsi sündroom sagedamini raseduse ajal, kui rase naine on üle 35-aastane. Seega, kui naine rasestub pärast 35. eluaastat, on väga oluline teha regulaarsem raseduse jälgimine sünnitusabiarstiga, et varakult tuvastada võimalikud probleemid.

Kahjuks pole Edwardsi sündroomil võimalik ravida ja seetõttu on selle sündroomiga sündinud lapse keskmine eluiga, vähem kui 10% suudab ellu jääda kuni aasta pärast sündi.

Mis selle sündroomi põhjustab

Edwardsi sündroom on tingitud 18. kromosoomi 3 koopia ilmnemisest ja tavaliselt on igas kromosoomis ainult 2 koopiat. See muutus toimub juhuslikult ja seetõttu on ebatavaline, et juhtum kordub samas perekonnas.

Kuna tegemist on täiesti juhusliku geneetilise häirega, pole Edwardsi sündroom midagi muud kui laste vanemad. Kuigi seda esineb sagedamini üle 35-aastaste rasedate naiste lastel, võib see haigus esineda igas vanuses.

Sündroomi peamised tunnused

Edwardsi sündroomiga sündinud lastel on tavaliselt järgmised omadused:

• Väike ja kitsas pea;
• Väike suu ja lõualuu;
• Pikad sõrmed ja halvasti arenenud pöial;
• Ümarad tallatallad;
• Suulaelõhe;
• Neeruprobleemid, nagu polütsüstilised, emakavälised või hüpoplastilised neerud, neeru agenees, hüdronefroos, hüdroureeter või kusejuhade dubleerimine;
• Südamehaigused, näiteks vatsakese vaheseina ja ductus arteriosuse defektid või polüvalvulaarne haigus;
• Vaimne puue;
• Hingamisprobleemid, mis on tingitud struktuursetest muutustest või ühe kopsu puudumisest;
• Imemisraskused;
• Nõrk nutt;
• Madal kaal sündides;
• Peaaju muutused nagu aju tsüst, hüdrotsefaal, anentsefaalia;
• Näohalvatus.

Raseduse ajal võib arst kahtlustada Edwardi sündroomi ultraheli ja vereanalüüside abil, mille käigus hinnatakse inimese kooriongonadotropiini, alfa-fetoproteiini ja konjugeerimata estriooli ema seerumis raseduse 1. ja 2. trimestril.

Lisaks võib loote ehhokardiograafia, mis viidi läbi 20. rasedusnädalal, näidata südamekahjustusi, mis esinevad 100% -l Edwardsi sündroomi juhtudest.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Edwardsi sündroomi diagnoos pannakse tavaliselt raseduse ajal, kui arst jälgib ülaltoodud muudatusi. Diagnoosi kinnitamiseks saab teha muid invasiivsemaid uuringuid, näiteks koorioni villuse punktsioon ja looteveeuuring.

Kuidas ravi tehakse

Edwardsi sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi, kuid arst võib soovitada ravimeid või operatsiooni mõne eluohtliku probleemi raviks esimestel elunädalatel.

Üldiselt on beebi tervis habras ja vajab enamiku ajast erihooldust, mistõttu võib tekkida vajadus haiglasse lubada, et saada piisavat ravi ilma kannatusteta.

Brasiilias saab rase naine pärast diagnoosi langetamist teha abordi, kui arst tuvastab, et raseduse ajal on emal oht elule või on võimalus tõsiste psühholoogiliste probleemide tekkeks.