Crigler-Najjari sündroom: mis see on, peamised tüübid ja ravi

Sisu

• Peamised tüübid ja sümptomid
• 1. tüüpi Crigler-Najjari sündroom
• 2. tüüpi Crigler-Najjari sündroom
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kuidas ravi tehakse

Crigler-Najjari sündroom on maksa geneetiline haigus, mis põhjustab bilirubiini akumuleerumist organismis, mis on tingitud ensüümi muutustest, mis muudab selle aine sapi kaudu elimineerimiseks.

Sellel muutusel võib olla erinev sümptomite avaldumise aste ja vorm, mistõttu sündroom võib olla 1. tüüpi, raskem või 2. tüüpi, kergem ja kergemini ravitav.

Seega põhjustab bilirubiin, mida ei saa elimineerida ja mis akumuleerub kehas, kollatõbe, põhjustades naha ja silmade kollakust ning maksakahjustuse või aju mürgistuse ohtu.

Peamised tüübid ja sümptomid

Crigler-Najjari sündroomi võib jagada kahte tüüpi, mis erinevad bilirubiini transformeeriva maksaensüümi, mida nimetatakse glükoronüültransferaasiks, tegevusetuse astme ning sümptomite ja ravi järgi.

1. tüüpi Crigler-Najjari sündroom

See on kõige tõsisem tüüp, kuna bilirubiini muundamiseks puudub maksa aktiivsus, mis on veres üle kuhjunud ja põhjustab sümptomeid isegi sündides.

• Sümptomid: sünnist saadik tugev kollatõbi, mis on üks vastsündinu hüperbilirubineemia põhjustajaid, ning on oht maksakahjustuse ja aju mürgituse tekkeks, mida nimetatakse kernicteruseks, kus esineb desorientatsioon, unisus, erutus, kooma ja surmaoht.

Lisateave selle põhjuste ja vastsündinu hüperbilirubineemia tüüpide kohta.

2. tüüpi Crigler-Najjari sündroom

Sel juhul on bilirubiini muundav ensüüm väga madal, ehkki endiselt olemas, ja kuigi see on ka tõsine, on kollatõbi vähem intensiivne ning sümptomeid ja tüsistusi on vähem kui 1. tüüpi sündroomil. bilirubiini taseme tõus.

• Sümptomid: erineva intensiivsusega kollatõbi, mis võib olla kerge kuni raske ja võib ilmneda teistel aastatel kogu elu. See võib olla põhjustatud ka pärast teatud stressi kehas, nagu näiteks nakkus või dehüdratsioon.

Vaatamata selle sündroomi tüüpidest tulenevatele riskidele lapse tervisele ja elule on raviga, fototeraapia või isegi maksa siirdamisega võimalik vähendada ilmingute arvu ja raskust.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Crigler-Najjari sündroomi diagnoosi paneb pediaatril, gastro- või hepatoloog, tuginedes füüsilisele läbivaatusele ja vereanalüüsidele, mis näitavad lisaks maksafunktsiooni hindamisele ASAT, ALAT ja albumiini sisaldusega bilirubiini taseme tõusu lisaks AST, ALAT ja albumiinile. näide.

Diagnoosi kinnitavad DNA-testid või isegi maksa biopsia, mis on võimelised eristama sündroomi tüüpi.

Kuidas ravi tehakse

Peamine ravi bilirubiini taseme langetamiseks kehas 1. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral on fototeraapia sinise valgusega vähemalt 12 tundi päevas, mis võib varieeruda sõltuvalt iga inimese vajadustest.

Fototeraapia on tõhus, kuna see lagundab ja muundab bilirubiini nii, et see jõuaks sapini ja organism saaks selle elimineerida. Selle raviga võib mõnel juhul kaasneda ka vereülekanne või bilirubiini kelaativate ravimite, nagu kolestüramiin ja kaltsiumfosfaat, kasutamine selle efektiivsuse parandamiseks. Lisateave näidustuste ja fototeraapia toimimise kohta.

Vaatamata sellele muutub keha lapse kasvades ravile vastupidavaks, kuna nahk muutub vastupidavamaks, mis nõuab järjest rohkem tunde fototeraapiat.

2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi raviks viiakse fototeraapia läbi esimestel elupäevadel või muus vanuses ainult täiendava vormina, kuna seda tüüpi haigus reageerib hästi ravile fenobarbitaaliga, mis võib suurendada maksaensüümi aktiivsust, mis kõrvaldab sapi kaudu bilirubiini.

Igasuguse sündroomi lõplik ravi saavutatakse siiski ainult maksa siirdamisega, mille puhul on vaja leida ühilduv doonor ja omada operatsiooni jaoks füüsilisi tingimusi. Tea, millal see on näidustatud ja kuidas taastub maksa siirdamisest.