Birt-Hogg-Dubé sündroom

Sisu

• Birt-Hogg-Dubé sündroomi pildid
• Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomid
• Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi
• Kasulikud lingid:

Birt-Hogg-Dubé sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab nahakahjustusi, neerukasvajaid ja kopsudes tsüsti.

Kell Birt-Hogg-Dubé sündroomi põhjused need on mutatsioonid 17. kromosoomi geenis, mida nimetatakse FLCN-ks, mis kaotab oma funktsiooni kasvaja supressorina ja viib üksikisikute kasvajate ilmnemiseni.

THE Birt-Hogg-Dubé sündroomil pole ravi ja selle ravi seisneb kasvajate eemaldamises ja nende väljanägemise vältimises.

Birt-Hogg-Dubé sündroomi pildid

Fotodel saate tuvastada nahakahjustused, mis ilmnevad Birt-Hogg-Dubé sündroomis, mille tulemuseks on väikesed healoomulised kasvajad, mis moodustuvad juuste ümber.

Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomid

Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomid võivad olla:

• Healoomulised kasvajad nahal, peamiselt näol, kaelal ja rinnal;
• Neerutsüstid;
• Healoomulised neerukasvajad või neeruvähk;
• Kopsu tsüstid;
• Kopsude ja pleura vahelise õhu kogunemine, mis viib pneumotooraksi ilmnemiseni;
• Kilpnäärme sõlmed.

Birt-Hogg-Dubé sündroomiga inimestel on vähktõbi tõenäolisem teistes kehaosades, nagu rinna-, mandelkeha-, kopsu- või soolestik.

Nahale ilmnevaid kahjustusi nimetatakse fibrofollikuloomideks ja need koosnevad väikestest vistrikestest, mis tulenevad kollageeni ja kiudude kogunemisest juuste ümber. Tavaliselt ilmneb see märk Birt-Hogg-Dubé sündroomi nahal 30–40-aastaselt.

THE Birt-Hogg-Dubé sündroomi diagnoosimine see saavutatakse haiguse sümptomite tuvastamise ja geneetilise testimisega, et tuvastada mutatsioon FLNC geenis.

Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi

Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi ei ravi haigust, kuid aitab vähendada selle sümptomeid ja tagajärgi üksikisikute elule.

Nahale ilmnenud healoomulisi kasvajaid saab kirurgiliselt eemaldada, nahahõõrduda, laserit või nahka kulutada.

Kopsu tsüstid või neerukasvajad tuleks ära hoida kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia või ultraheli abil. Kui eksamitel tuvastatakse tsüstide või kasvajate olemasolu, tuleb need kirurgiliselt eemaldada.

Neeruvähi tekkimisel peaks ravi koosnema kirurgiast, keemiaravist või kiiritusravist.

Kasulikud lingid:

• Neeru tsüst
• Pneumotooraks