Trisoomia 13

Trisoomia 13 (nimetatakse ka Patau sündroomiks) on geneetiline häire, mille korral inimesel on tavalise 2 koopia asemel 3 kromosoomist 13 pärinevat geneetilise materjali koopiat. Harva võib lisamaterjal olla kinnitatud teise kromosoomi külge (translokatsioon).

Trisoomia 13 tekib siis, kui mõnes või kõigis keha rakkudes ilmneb 13. kromosoomist täiendav DNA.

• Trisoomia 13: ekstra (kolmanda) 13. kromosoomi olemasolu kõigis rakkudes.
• Mosaiiktrisoomia 13: lisakromosoomi 13 olemasolu mõnes rakus.
• Osaline trisoomia 13: lisakromosoom 13 osa olemasolu rakkudes.

Lisamaterjal häirib normaalset arengut.

Trisoomia 13 toimub umbes ühel igast 10 000 vastsündinust. Enamik juhtumeid ei edastata perekondade kaudu (päritud). Selle asemel toimuvad 13. trisoomiani viivad sündmused kas spermatosoidides või lootel moodustavas munarakus.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Huule- või suulaelõhe
• Pingutatud käed (välimiste sõrmedega sisemiste sõrmede peal)
• Suletud silmad - silmad võivad tegelikult kokku sulanduda
• Lihastoonuse langus
• Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia)
• Hernias: nabasong, kubemesong
• Iirise auk, lõhenemine või pilu (koloboom)
• Madalad kõrvad
• Intellektuaalne puue, raske
• Peanaha defektid (nahk puudub)
• Krambid
• Üksik palmiline korts
• Skeleti (jäsemete) kõrvalekalded
• Väikesed silmad
• Väike pea (mikrotsefaalia)
• Väike alumine lõualuu (mikrognaatia)
• Laskumata munand (krüptorhhidism)

Imikul võib sündides olla üks nabaarter. Sageli on kaasasündinud südamehaiguse märke, näiteks:

• Südame ebanormaalne paigutus vasakpoolse asemel rinna paremale küljele
• Kodade vaheseina defekt
• Ductus arteriosus
• Vatsakese vaheseina defekt

Seedetrakti röntgenpildid või ultraheli võivad näidata siseorganite pöörlemist.

Pea MRI või CT uuringud võivad paljastada aju struktuuri probleemi. Seda probleemi nimetatakse holoprosentsefaaliaks. See on aju kahe külje ühendamine.

Kromosoomiuuringud näitavad trisoomia 13, trisoomia 13 mosaiiki või osalist trisoomiat.

Trisoomia 13 jaoks pole spetsiifilist ravi. Ravi varieerub igal lapsel ja sõltub konkreetsetest sümptomitest.

Trisoomia 13 tugigrupid hõlmavad järgmist:

• Trisoomia 18, 13 ja sellega seotud häirete (SOFT) tugiorganisatsioon: trisomy.org
• 13. ja 18. trisoomia lootus: www.hopefortrisomy13and18.org

Üle 90% 13. trisoomiaga lastest sureb esimesel aastal.

Tüsistused algavad peaaegu kohe. Enamikul 13. trisoomiaga imikutest on kaasasündinud südamehaigus.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Hingamisraskused või hingamisraskused (apnoe)
• Kurtus
• Toitumisprobleemid
• Südamepuudulikkus
• Krambid
• Nägemisprobleemid

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on 13. trisoomiaga laps ja plaanite saada veel ühe lapse. Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista seisundit, selle pärimise ohtu ja seda, kuidas inimest hooldada.

Trisoomiat 13 saab enne sündi diagnoosida amniotsenteesiga, kasutades amnionirakkude kromosoomiuuringuid.

Trisoomia 13 põhjustatud imikute vanematel, kes on põhjustatud translokatsioonist, peaks olema geneetiline testimine ja nõustamine. See võib aidata neil olla teadlik võimalustest saada teine ​​haigus.

Patau sündroom

• Polüdaktüülia - imiku käsi
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.