17-hüdroksüprogesteroon

Sisu

• Mis on 17-hüdroksüprogesterooni (17-OHP) test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja 17-OHP testi?
• Mis juhtub 17-OHP testi käigus?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas 17-OHP testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on 17-hüdroksüprogesterooni (17-OHP) test?

Selle testiga mõõdetakse 17-hüdroksüprogesterooni (17-OHP) hulka veres. 17-OHP on neerupealiste poolt toodetud hormoon, kaks neerude peal asuvat nääret. Neerupealised toodavad mitmeid hormoone, sealhulgas kortisooli. Kortisool on oluline vererõhu, veresuhkru ja mõnede immuunsüsteemi funktsioonide säilitamiseks. 17-OHP valmistatakse kortisooli tootmise osana.

17-OHP test aitab diagnoosida haruldast geneetilist häiret, mida nimetatakse kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaks (CAH). CAH-is takistab mutatsioonina tuntud geneetiline muutus neerupealist piisavalt kortisooli tootmist. Kuna neerupealised töötavad rohkem kortisooli saamiseks, toodavad nad koos teatud meessuguhormoonidega lisaks 17-OHP-d.

CAH võib põhjustada suguelundite ja sugutunnuste ebanormaalset arengut. Häire sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni. Ravimata võivad CAH raskemad vormid põhjustada tõsiseid tüsistusi, sealhulgas dehüdratsiooni, madalat vererõhku ja ebanormaalset südamelööki (arütmiat).

Muud nimetused: 17-OH progesteroon, 17-OHP

Milleks seda kasutatakse?

Kõige sagedamini kasutatakse vastsündinute CAH diagnoosimiseks 17-OHP testi. Seda võib kasutada ka:

• Diagnoosige CAH vanematel lastel ja täiskasvanutel, kellel võib olla häire kergem vorm. Kergemas CAH-s võivad sümptomid ilmneda hilisemas elus või mõnikord üldse mitte.
• Jälgige CAH ravi

Miks mul on vaja 17-OHP testi?

Teie laps vajab 17-OHP testi, tavaliselt 1-2 päeva jooksul pärast sündi. 17-OHP testimine CAH jaoks on nüüd seadusega kohustuslik vastsündinute sõeluuringute osana. Vastsündinu sõeluuring on lihtne vereanalüüs, mis kontrollib mitmesuguseid tõsiseid haigusi.

Vanemad lapsed ja täiskasvanud võivad vajada testimist ka siis, kui neil on CAH sümptomeid. Sümptomid on erinevad sõltuvalt häire raskusest, sümptomite ilmnemise vanusest ja sellest, kas olete mees või naine.

Häire kõige raskema vormi sümptomid ilmnevad tavaliselt 2-3 nädala jooksul pärast sündi.

Kui teie laps sündis väljaspool Ameerika Ühendriike ja talle ei tehtud vastsündinute sõeluuringut, võivad nad vajada katsetamist, kui neil on üks või mitu järgmistest sümptomitest:

• Suguelundid, mis pole selgelt mehed ega naised (ebaselged suguelundid)
• Dehüdratsioon
• Oksendamine ja muud toitumisprobleemid
• Ebanormaalsed südamerütmid (arütmia)

Vanematel lastel ei pruugi sümptomid olla enne puberteeti. Tüdrukute hulgas on CAH sümptomiteks:

• Ebaregulaarsed menstruatsioonid või menstruatsiooni puudumine
• Häbemekarva ja / või käsivarre varajane ilmumine
• Liigne karv näol ja kehal
• Sügav hääl
• Suurenenud kliitor

Poistel on sümptomiteks:

• Suurenenud peenis
• Varajane puberteet (enneaegne puberteet)

Täiskasvanud meestel ja naistel võivad sümptomiteks olla:

• Viljatus (võimetus rasestuda või partnerit rasestuda)
• Raske akne

Mis juhtub 17-OHP testi käigus?

Vastsündinute skriinimiseks puhastab tervishoiutöötaja beebi kanna alkoholiga ja torkab kanna väikese nõelaga. Pakkuja kogub paar tilka verd ja paneb saidile sideme.

Vanemate laste ja täiskasvanute vereanalüüsi ajal võtab tervishoiutöötaja väikese nõela abil vereproovi teie käe veenist. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

17-OHP testi jaoks pole vaja erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

17-OHP testiga on teie või teie lapse jaoks väga väike risk. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti. Teie laps võib kanna pistmisel tunda väikest näpistamist ja selle kohale võib tekkida väike sinikas. See peaks kiiresti kaduma.

Mida tulemused tähendavad?

Kui tulemused näitavad kõrget 17-OHP taset, on tõenäoliselt teil või teie lapsel CAH. Tavaliselt tähendab väga kõrge tase haigusseisundi raskemat vormi, mõõdukalt kõrge tase aga kergemat vormi.

Kui teid või teie last ravitakse CAH-ga, võib madalam 17-OHP tase tähendada, et ravi töötab. Ravi võib hõlmata ravimeid puuduva kortisooli asendamiseks. Mõnikord tehakse kirurgia suguelundite välimuse ja funktsiooni muutmiseks.

Kui teil on oma tulemuste või lapse tulemuste kohta küsimusi, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas 17-OHP testi kohta on veel midagi teada?

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud CAH, võiksite konsulteerida geneetikanõustajaga, spetsiaalselt koolitatud geneetika spetsialistiga. CAH on geneetiline häire, mille korral mõlemal vanemal peab olema CAH põhjustav geneetiline mutatsioon. Vanem võib olla geeni kandja, mis tähendab, et neil on geen olemas, kuid neil pole tavaliselt haiguse sümptomeid. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel 25% võimalus haigusseisundi tekkeks.

Viited

1. Hooldusfond [Internet]. Liit (NJ): Sihtasutus Cares; c2012. Mis on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH)?; [viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriveri riiklik laste tervise ja inimarengu instituut [Internet]. Rockville (MD): USA tervishoiuministeerium Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH): teave seisundi kohta; [viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormoontervishoiu võrgustik [Internet]. Endokriinsüsteemi selts; c2019. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia; [uuendatud 2018 september; viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Laste tervis Nemoursist [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursi fond; c1995–2019. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia; [viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Laste tervis Nemoursist [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursi fond; c1995–2019. Vastsündinu sõeluuringud; [viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC.; Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2019. 17-hüdroksüprogesteroon; [uuendatud 2018. aasta 21. detsember; viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC.; Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2019. Viljatus; [uuendatud 2017. aasta 27. novembril; viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geneetiline nõustaja; [viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Riiklik tõlketeaduste edendamise keskus: geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium 21-hüdroksolaasi puudus; [uuendatud 2019. aasta 11. aprill; viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hüdroksülaasipuudus
10. Maagiafond [Internet]. Warrenville (IL): Maagiafond; c1989–2019. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia; [viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. Dimesi märts [Internet]. Arlington (VA): Dimesi märts; c2020. Teie lapse vastsündinu sõeluuringud; [viidatud 2020. aasta 8. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Tervis: Florida Ülikooli Tervise Ülikool [Internet]. Gainesville (FL): Florida tervise ülikool; c2019. 17-OH progesteroon: ülevaade; [uuendatud 2019. aasta 17. august; viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Tervis: Florida Ülikooli Tervise Ülikool [Internet]. Gainesville (FL): Florida tervise ülikool; c2019. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia: ülevaade; [uuendatud 2019. aasta 17. august; viidatud 2019. aasta 17. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.