Kuidas Aase-Smithi sündroomi tuvastada ja ravida

Sisu

• Kuidas ravi tehakse
• Mis võib seda sündroomi põhjustada
• Kuidas diagnoos pannakse

Aase sündroom, tuntud ka kui Aase-Smithi sündroom, on haruldane haigus, mis põhjustab selliseid probleeme nagu pidev aneemia ja väärarendid keha erinevates osades.

Mõned kõige sagedasemad väärarengud on järgmised:

• Liigesed, sõrmed või varbad, väikesed või puuduvad;
• Suulaelõhe;
• Deformeerunud kõrvad;
• Langenud silmalaud;
• Raskused liigeste täielikuks venitamiseks;
• Kitsad õlad;
• Väga kahvatu nahk;
• Soolestik pöidlad.

See sündroom tekib sünnist alates ja juhtub raseduse ajal juhusliku geneetilise mutatsiooni tõttu, mistõttu on enamasti tegemist mitte päriliku haigusega. Siiski on mõned juhtumid, kus haigus võib levida vanematelt lastele.

Kuidas ravi tehakse

Ravi määrab tavaliselt lastearst ja see hõlmab vereülekandeid esimesel eluaastal, mis aitab aneemiat kontrolli all hoida. Aastate jooksul on aneemia muutunud vähem väljendunud, mistõttu vereülekandeid ei pruugi enam vaja minna, kuid punaste vereliblede taseme hindamiseks on soovitatav teha sageli vereanalüüse.

Kõige raskematel juhtudel, kui punaste vereliblede taset ei ole võimalik vereülekannetega tasakaalustada, võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine. Vaadake, kuidas seda ravi tehakse ja millised on riskid.

Väärarengud vajavad harva ravi, kuna need ei kahjusta igapäevaseid tegevusi. Aga kui see juhtub, võib pediaatril soovitada operatsiooni, et proovida kahjustatud saiti taastada ja funktsiooni taastada.

Mis võib seda sündroomi põhjustada

Aase-Smithi sündroom on põhjustatud muutusest organismis 9 kõige olulisema valgu moodustumise geeni hulgas. See muutus toimub tavaliselt juhuslikult, kuid harvadel juhtudel võib see vanematelt lastele üle minna.

Seega, kui on selle sündroomi juhtumeid, soovitatakse alati enne rasedaks jäämist pöörduda geneetilise nõustamise poole, et teada saada, milline on haigusega laste saamise oht.

Kuidas diagnoos pannakse

Selle sündroomi saab diagnoosida lastearst ainult väärarenguid jälgides, kuid diagnoosi kinnitamiseks võib arst määrata luuüdi biopsia.

Sündroomiga seotud aneemia tuvastamiseks on vajalik punaste vereliblede hulga hindamiseks vereanalüüs.