Järjestikune sõeluuring: kas mu laps on tervislik?

Sisu

• Sissejuhatus
• Kuidas järjestikune sõeltest töötab?
• Vereanalüüs
• Ultraheli
• Mida teeb järjestikune sõeluuring?
• Kui veenev on järjestikune sõeluuring?
• Testi tulemused
• Positiivsed tulemused
• Negatiivsed tulemused
• Järgmised sammud
• K:
• A:

Sissejuhatus

Järjestikune sõeluuring on testide seeria, mida arst võib soovitada närvitorude defektide ja geneetiliste kõrvalekallete kontrollimiseks. See hõlmab kahte vereanalüüsi ja ultraheli.

Kui olete rase, võivad teie beebi toodetud hormoonid ja valgud tagasi teie verre. Teie keha hakkab ka teie lapse kasvu toetamiseks lisahormoone ja valke tootma. Kui need tasemed muutuvad ebanormaalseks, võivad need näidata võimalikke kõrvalekaldeid teie beebi kasvu osas.

Järjestikuse sõeluuringuga saab kontrollida neuraaltoru avatud defektide tekkimise võimalust. Nende defektide näideteks on spina bifida ja anentsefaalia, kui aju ja kolju ei moodustu õigesti.

Sõeluuringuga saab tuvastada ka Downi sündroomi ja trisoomiat 18, kahte kromosomaalset kõrvalekallet.

Kuidas järjestikune sõeltest töötab?

Järjestikune sõeluuring koosneb kahest osast: vereanalüüs ja ultraheli.

Vereanalüüs

Arstid teevad järjestikuseks sõeluuringuks kaks vereanalüüsi. Esimene on teie raseduse 11. ja 13. nädala vahel. Teist korda tehakse tavaliselt 15. – 18. Nädala jooksul. Kuid mõned arstid võivad testi teha ka 21 nädala pärast.

Ema vere testimine esimesel ja teisel trimestril võib anda suurema täpsuse.

Ultraheli

Ultraheli masin edastab helilaineid, mis saadavad tagasi lainepikkusi, mis võimaldavad masinal toota teie lapsest pilti. Arst viib ultraheli läbi nädalatel 11–13. Tähelepanu keskmes on vedelikuga täidetud ruum beebi kaela tagaosas. Arst otsib tuharaläbipaistvust.

Arstid teavad, et lastel, kellel on geneetilisi kõrvalekaldeid, näiteks Downi sündroom, on esimesel trimestril kaelas vedelikuruum suurem. See mitteinvasiivne sõeluuring ei ole lõplik diagnoos, kuid tuharaläbipaistvuse mõõtmine võib toetada muud vereanalüüsi teavet.

Mõnikord ei pruugi teie laps olla skriinimiseks heas olukorras. Kui see on nii, palub arst teil tulla tagasi muul ajal, et proovida uuesti ultraheli.

Mida teeb järjestikune sõeluuring?

Järjestikulise sõeluuringu esimene vereanalüüs mõõdab rasedusega seotud plasmavalku (PAPP-A). Esimesel trimestril seostavad arstid PAPP-A madalat taset suurema närvitorude defektide riskiga.

Labori töötaja analüüsib tulemusi, kasutades PAPP-A tulemusi, lisaks naise riski kindlaksmääramiseks tuharade läbipaistvuse mõõtmised.

Teine vereanalüüs mõõdab järgmist.

• Alfa-fetoproteiin (AFP): beebi maks eritab enamasti seda valku, mis kandub üle ema verre. Liiga kõrget ja liiga madalat AFP taset on seostatud sünnidefektidega.
• Östriool (uE3): östriool on raseduse ajal kõige suurem vereringes sisalduva hormooni hulk naise veres. Selle hormooni madal tase on seotud suurenenud riskiga Downi sündroomi ja trisoomia 18 tekkeks.
• hCG: Inimese kooriongonadotropiini (hCG) tuntakse ka kui „rasedushormooni“. Tavaliselt teeb keha teisel trimestril seda hormooni vähem kui esimesel. HCG kõrge tase on seotud Downi sündroomiga, kuid kõrgel võib olla ka muid põhjuseid. Madalat taset seostatakse trisoomiaga 18.
• Inhibiin: arstid ei tea täpselt, millist rolli see valk raseduse ajal mängib. Kuid nad teavad, et see suurendab järjestikuse sõeltesti usaldusväärsust. Kõrgeid tasemeid seostatakse Downi sündroomiga, samas kui madalaid tasemeid seostatakse trisoomiaga 18.

Kõik laborid kasutavad nende testide kõrgeima ja madalaima taseme määramiseks erinevaid numbreid. Tavaliselt on tulemused saadaval mõne päeva jooksul. Arst peaks andma teile aruande, milles selgitatakse individuaalseid tulemusi.

Kui veenev on järjestikune sõeluuring?

Järjestikune sõeluuring ei tuvasta alati kõiki geneetilisi kõrvalekaldeid. Testi täpsus sõltub sõeluuringu tulemustest, samuti ultraheli teostava arsti oskustest.

Järjestikune sõeluuring tuvastab:

• Downi sündroom 9-l 10-st testitud beebist
• spina bifida 8-l kümnest kontrollitud lapsest
• trisoomia 18-l 8-st 10-st testitud beebist

Järjestikused skriiningtulemused on viis, mis annab märku, et teie imikul võib olla geneetiline kõrvalekalle. Arst peaks diagnoosi kinnitamiseks soovitama muid teste.

Testi tulemused

Positiivsed tulemused

Hinnanguliselt ühel naisel 100-st on positiivne (ebanormaalne) testi tulemus pärast esimest vereanalüüsi. See on siis, kui veres mõõdetud valgud on kõrgemad kui sõeluuringu piir. Skriiningtesti läbiviiv labor väljastab oma arstile aruande.

Arst arutab tulemusi teiega ja soovitab tavaliselt veenvamaid sõeluuringuid. Selle näiteks on amniootsentees, mis hõlmab amnionivedeliku proovi võtmist. Teine võimalus on koorioniiluse proovivõtt (CVS), mis hõlmab platsentakoest väikese proovi võtmist.

Kui esimeses vereanalüüsis on valke, mis on sõeluuringu läbilõike all, võib naine oma teisel trimestril teha kordustesti. Kui valgu tase on pärast teist testimist tõusnud, soovitab arst tõenäoliselt geneetilist nõustamist. Nad võivad soovitada täiendavaid katseid, näiteks amniokenteesi.

Negatiivsed tulemused

Negatiivsete testide tulemused tähendavad, et geneetilise haigusega lapse saamise oht on väiksem. Pidage meeles, et risk on väiksem, kuid mitte null. Arst peaks jätkama beebi jälgimist kogu regulaarse sünnieelse visiidi ajal.

Järgmised sammud

Järjestikune sõeluuring on üks mitmest testist, mis aitab teil mõista beebi võimalikke geneetilisi kõrvalekaldeid. Kui ootate, võiksite võtta mõned täiendavad toimingud:

• Rääkige oma arstiga ja küsige, kas teile võiks järjestikuse sõeluuringu korral kasuks tulla.
• Paludes arstil selgitada teie tulemusi ja selgitada teile tekkida võivad lisaküsimused.
• Kui teie testi tulemused on positiivsed, räägime geneetilise nõustajaga. Nõustaja saab täiendavalt selgitada tõenäosust, et teie laps sünnib kõrvalekaldega.

Kui teil on perekonnas esinenud Downi sündroomi või kui teil on suurem oht ​​geneetiliste kõrvalekalletega lapsele (näiteks vanemaks kui 35-aastane), võib skriinimine aidata tagada meelerahu.

K:

Kas järjestikused sõeluuringud on standardid kõigile rasedatele või ainult kõrge riskiga rasedustele?

Anonüümne patsient

A:

Sünnieelset testimist saab pakkuda kõigile rasedatele. Siiski on see tungivalt soovitatav naistele, kellel on suurem sündimishäiretega lapse saamise oht, sealhulgas 35-aastastele ja vanematele naistele, neile, kellel on perekonnas esinenud sünnidefekte, diabeediga naistele ja neile, kes puutuvad kokku kõrge radiatsiooni või teatud ravimid.

Katie Mena, MDAnswers esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.