Sugulusaretus: mis see on ja millised on lapse riskid

Sisu

• Mida teha

Sugulusabielu on abielu, mis sõlmitakse lähisugulaste, näiteks onude ja vennapoegade või nõbude vahel, mis võib kujutada endast tulevase raseduse ohtu, kuna haruldaste haiguste eest vastutavate retsessiivsete geenide pärimise tõenäosus on suurem.

Sel põhjusel on sugulusabielude korral oluline omada geneetikute jälgimist, et oleks võimalik hinnata kõiki tulevase raseduse riske.

Riskid beebile on seda suuremad, mida lähedasemad on suguluse astmed, kuna on suurem tõenäosus, et kehas vaigistatakse kaks retsessiivset geeni - üks isalt ja teine ​​emalt - ning võib esineda selliste haruldaste haiguste ilming nagu:

• Kaasasündinud kurtus, milles laps sünnib, ilma et ta kuuleks;
• Tsüstiline fibroos, mis on pärilik haigus, mille korral näärmed tekitavad lisaks nakkuste tõenäosusele ka ebanormaalseid sekretsioone, mis häirivad seedetrakti ja hingamisteid. Vaadake, kuidas tuvastada tsüstilist fibroosi;
• Sirprakuline aneemia, mis on haigus, mida iseloomustavad punaste vereliblede kuju muutused mutatsiooni esinemise tõttu koos hapniku transpordi ja veresoonte obstruktsiooni häiretega. Saage aru, mis on ja mis sirprakulise aneemia sümptomid;
• Intellektuaalne puue, mis vastab lapse kognitiivse ja intellektuaalse arengu hilinemisele, mida on võimalik tajuda keskendumis-, õppimis- ja kohanemisraskuste kaudu erinevates keskkondades;
• Luu düsplaasiad, mida iseloomustavad muutused elundi või koe arengus, mis viib ühe või mitme luude deformatsioonini, mis võib põhjustada näiteks liikumisraskusi;
• Mukopolüsahharoos, mis on haruldane geneetiline haigus, mille puhul organismis toimuvad muutused mõnede ensüümide töös, mis põhjustab progresseeruvaid sümptomeid, mis on seotud näiteks luude, liigeste, silmade, südame ja närvisüsteemiga;
• Kaasasündinud pimedus, milles laps sünnib nägemata.

Kuigi sugulaste vahelise abieluga kaasnevad suuremad riskid, ei juhtu seda alati ja on võimalik, et lähedastel nõbudel on terved lapsed. Kui suguluspaar soovib rasedaks jääda, on siiski oluline, et arst hindaks riske ja jälgiksid paari kogu raseduse vältel.

Mida teha

Lähisugulaste vahelise abielu korral on paaril soovitatav konsulteerida geneetikaarstiga, et viia läbi geneetiline nõustamine võimaliku raseduse ajal juhtuda võivate riskide väljaselgitamiseks. Saage aru, kuidas geeninõustamist tehakse.

Geneetilise nõustamise käigus analüüsib arst kogu paari sugupuud ja geene, kontrollides retsessiivsete geenide olemasolu ja vaimsete, füüsiliste või ainevahetushaiguste esinemise tõenäosust tulevasel lapsel. Kui on lootemuutuste oht, tuleb paariga kaasas olla, et valmistada neid ette lapse hooldamiseks vastavalt nende piirangutele.